poniedziałek, 3 września 2012

Zespół Ehlersa-Danlosa - naciąganie do granic możliwości

ipernity.com
Każdy człowiek w swojej naturze jest unikatowy. Wyróżnia go zawsze inny zestaw genów, zawierający informacje o wyglądzie zewnętrznym, budowie narządów, sylwetce. Niekiedy też odmienność przybiera bardziej jednostkowe znamiona. I niestety dziedziczone geny w jakimś stopniu są uszkodzone lub wybrakowane. Tak właśnie jest w przypadku zespołu Ehlersa-Danlosa, którego objawy wynikają z mutacji wywołujących błędy w syntezie kolagenu...

Inne określenia choroby: ZED, Ehlers-Danlos Syndrome, EDS, Cutis hyperelastica, skóra nadelastyczna.

Sposób dziedziczenia: na ogół autosomalny dominujący - typy zespołu związane z produkcją nieprawidłowego kolagenu, rzadziej autosomalny recesywny; sporadycznie sprzężone z płcią.

Objawy zespołu są spowodowane defektem w biosyntezie kolagenu. Poznano już 14 rodzajów kolagenu, z których każdy występuje w określonych tkankach. Natomiast typów ZED zidentyfikowano już 10. 
Defekt biochemiczny kolagenu, jest spowodowany mutacjami pojedynczych genów, np. genu kodującego: 
  • hydroksylazę lizyny, odpowiedzialnej za potranslacyjne (proces po ostatecznym "przetłumaczeniu" informacji genetycznej na konkretne białko) modyfikacje kolagenu, dzięki czemu kolagen jest stabilny (typ VI);
  • łańcuchy pro α1 (trzy rodzaje mutacji wywołujące typ IV);
  • prokolagenowe łańcuchy α1 (I) lub α2 (I);
  • http://goodhealthhub.com
  • białko wiążące miedź, który znajduje sie na chromosomie X, więc dziedziczenie jest sprzężone z płcią.
Zachorowalność: 1 na 5000 żywych urodzeń.

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa 
Kolagen występuje głównie w skórze, stawach i ścięgnach, zatem większość objawów wynikających z defektów kolagenu, będzie dotyczyła wymienionych struktur. 
Jeśli chodzi o skórę, to obserwujemy jej nadmierną rozciągliwość, nadzwyczajną miękkość, delikatność, gładkość aksamitu i podatność na urazy. Nierzadko pojawiają się na niej blizny oraz sińce, a także mięsiste zmiany tam, gdzie ciało jest uciskane przez odzież np. brzuch, nadgarstki, stopy. Rany trudno się goją.
W obrębie stawów występuje nadmierna ruchomość, duży zakres ruchów wykonywanych stawem, a nawet  przeprosty stawów. Są one niestabilne i "za luźne". Często dochodzi do zwichnięć stawów ("wybicia", dyslokacje, głównie w stawach palców, ramiennych, biodrowych i kolanowych). Niekiedy zdarzają się wylewy krwi do stawów, czemu towarzyszy ból i stan zapalny. U niemowląt pojawia się podwichnięcie stawów biodrowych.
http://goodhealthhub.com
Pozostałe, ogólne dla wszystkich typów ZED objawy, to np. płaskostopie, kruche naczynia krwionośne i skłonność do krwawień, skoliozy, słabe mięśnie, przepukliny, perforacje (pękanie) jelit, zastawkowe wady serca, odmy, zaburzenia widzenia, pękanie gałki ocznej i choroby dziąseł.

Typy ZED
Znamy kilkanaście rodzajów kolagenu, a każdy z nich występuje we właściwej dla siebie tkance. Istnieje więc duża zmienność jeśli chodzi o dziedziczenie zespołu, czemu towarzyszy różnorodność objawów poszczególnych typów ZED.


Typ
Dziedziczenie
Defekt biochemiczny
Objawy kliniczne
I
AD
Zaburzenia w typie V kolagenu
Miękka, delikatna, nadmiernie rozciągliwa skóra, o typie „bibułki papierosowej”, podatna na urazy; nadmierna ruchliwość w stawach; żylaki; jest to ciężka postać choroby
II
AD
Zaburzenia w typie I kolagenu
Podobne jak w typie I, ale łagodniejsze
III
AD
Zaburzenia w typie II prokolagenu
Miękka skóra, nie bliznowaciejąca po urazach; nasilona nadmierna ruchomość w stawach; choroba znana też jako rodzinna nadmierna ruchomość stawów
IV
AD
Zaburzenia w typie III prokolagenu
Cienka, przezroczysta skóra z widoczną siatką naczyń; znaczna wrażliwość na urazy; rozciągliwość skóry I ruchomość stawów jest prawidłowa; spontanicznie pękają tętnice, jelito grube, macica; ten typ jest również znany jako naczyniowy lub krwotoczny
V
RX
Nieznany
Objawy jak w typie II
VI
AR
Niedobór hydroksylazy lizylowej
Miękka, nadmiernie rozciągliwa skóra; nadmiernie ruchome stawy; boczne skrzywienia kręgosłupa, stożkowatość soczewki (keratoconus) i nadmierna kruchość gałki ocznej; typ ten jest także znany jako oczny
VII
AD
AD
AR
Defekt strukturalny łańcucha pro α1(I)
Defekt strukturalny łańcucha pro α2(I)
Niedobór N-końcowej proteinazy
Nadmierna ruchomość stawów; skóra wrażliwa na urazy ale goi się prawidłowo (arthrochalasis multiplexa congenita)
VIII
AD
Nieznany
Skóra jak w typie II; uogólnione zapalenie przyzębia (peridontitis)
IX
RX
Zredukowanie aktywności oksydazy lizylowej zależnej od Cu
Nadmienie rozciągliwa skóra
X
AR
Defekt fibronektyny?
Objawy jak w typie II



 http://leczenie-objawy.pl/zespol-ehlersa-danlosa.htm
A - autosomalny
D - dominujący
R - recesywny
X - sprzężony z płcią


 Inne typy:
Typ 5
Typ 8 – gen nieokreślony, locus 12p13
Typ 10 – gen nieokreślony, locus 2q34
Typ Beasley–Cohen'a
Progeroid formB4GALT7
Z niedoboru tenascyny XTNXB
Typ nieokreślony
D4ST1-Deficient Ehlers–Danlos syndrome (Adducted Thumb-Clubfoot Syndrome)CHST14


Postacie ZED
Typy zespołu Ehlersa -Danlosa, z którymi można się spotkać w praktyce klinicznej pogrupowano w sześć postaci.
Nazwano je następująco: klasyczna, naczyniowa, hipermobilna (z nadmierną ruchomością stawów), z kifoskoliozą, z nadmierną wiotkością stawów (arthrochalasis), z dermatosparaksją (astenia skóry, czyli jej nienormalna rozciągliwość, podatność na uszkodzenia, miękkość).

http://goodhealthhub.com

KLASYCZNA: typ I i II, geny: COL5A1, COL5A2, COL1A1

HIPERMOBILNA: typ III, geny: COL3A1, TNXB

NACZYNIOWA: typ IV, gen: COL3A1

Z KIFOSKOLIOZĄ: typ VI, gen:PLOD1

Z WIOTKOŚCIĄ STAWÓW: typy VIIA i VIIB, geny:COL1A1, COL1A2

Z DERMATOSPRAKSJĄ: typ VIIC, gen: ADAMTS2

 
Diagnostyka zespołu Ehlersa-Danlosa
Obejmuje wykonanie badań genetycznych, obrazowych, jak USG stawów, brzucha, czy zdjęcia rentgenowskie oraz inne, specjalistyczne:
- wywiad rodzinny - ZED u członka rodziny,
- EHO serca i EKG oraz konsultacja kardiologiczna;
- USG bioder i badanie ortopedyczne,
- biopsja skóry,
- okulistyczne,
- konsultacja gastroenterologiczna i inne w zależności od potrzeby.

Leczenie

Zespół Ehlersa-Danlosa, jest niewyleczalny. Zwykle proponuje się poradnictwo genetyczne oraz planowanie potomstwa. Jedyne opcje terapeutyczne jakie pozostają, to leczenie objawowe i zapobieganie urazom.
http://www.zimbio.com
  1. Szybkie zabezpieczanie zranień opatrunkiem, najlepiej uciskowym, a w razie przedłużającego się krwawienia - konsultacja lekarska.
  2. Stosowanie okładów z lodu w przypadku zranień, uderzeń, upadków.
  3. Konsultacja ortopedyczna w przypadku dyslokacji stawu. Staw może nastawić tylko lekarz, czasem musi się ono odbyć na bloku operacyjnym.
  4. Stosowanie szyn i klamer stabilizujących stawy. 
  5. Ochrona przed promieniami UV (ciemniejsza odzież, kremy z wysokim filtrem lub bielą tytanową).
  6. Przystosowanie warunków domowych: meble dziecka, dopasowane do jego wzrostu, krzesło z podparciem pleców (można wykorzystać małą poduszkę, wałek, poskładany koc); ergonomiczna klawiatura, stoliki z pochyłym blatem, przybory do pisania o szerokiej średnicy; plecak na kółkach; równe podłogi w domu, bez progów, dywaników i kabli; zniwelowanie ostrych krawędzi na stołach, biurkach, szafkach.
  7. http://www.checkorphan.org
  8. Ułatwienie nauki w szkole: dodatkowy czas podczas sprawdzianów, umożliwienie ustnego zaliczania sprawdzianów, stworzenie możliwości zostawienia książek w szkole, by dziecko ich nie nosiło; umiarkowana gimnastyka na zajęciach w-f - dziecko nie może się przeciążać; pomoc wychowawcy w ubieraniu i rozbieraniu dziecka , jak również w czynnościach higienicznych; niedopuszczenie do piętnowania z powodu choroby; rozważenie indywidualnego toku nauczania, z uwagi na częste nieobecności z powodu choroby.
  9. Równoważenie wysiłku fizycznego odpoczynkiem - po spacerze warto poleżeć. Wskazane są ćwiczenia rozciągające i relaksujące. Ze sportów trzeba wybierać te spokojniejsze, jak pływanie, marsz, golf.
  10. Kobietom z ZED odradza się ciążę, ponieważ dochodzi do groźnych powikłań np. pękanie tętniaków, rozwarstwienie dużych naczyń, poronienie z powodu wiotkości macicy, wczesnego skracania się szyjki macicy. Częściej też występują bóle kręgosłupa i stawów, a także zwiększa się podatność skóry na uszkodzenia. Zaleca się rozwiązanie ciąży cięciem cesarskim.
Niektóre wady serca mogą być leczone operacyjnie przez kardiochirurgów. Niestety, trzeba zwrócić dużą uwagę na skórę, która jest miękka i delikatna, przez co szwy mogą same się zrywać. Założenie szwów może być problematyczne. Zalecana jest umiarkowana fizjoterapia (ćwiczenia oddechowe, relaksujące, rozciągające) i specjalistyczne leczenie bólu, który towarzyszy chorym na codzień.



2 komentarze:

  1. O codziennych zmaganiach z klasycznym typem Zespołu Ehlersa-Danlosa można przeczytać na blogu: www.cegielakarolina.blogspot.com Zapraszam!

    OdpowiedzUsuń
  2. polecam nowy blog dopiero powstaje o klasycznym typie i nie tylko mameds.blogspot.com Zapraszam wszystkich serdecznie

    OdpowiedzUsuń