Zespół Ehlersa-Danlosa - rozciąganie do granic możliwości
ipernity.com |
Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa chorób, których istotą jest zaburzenie syntezy kolagenu. Wynika z mutacji genetycznych, dziedziczonych zarówno autosomalnie recesywnie, jak i dominująco. Nieprawidłowości w obrębie tkanki łącznej znajdującej się w całym organizmie, niemal we wszystkich narządach. W zależności od mutacji i typu zespołu, objawy mogą być różnie nasilone - od łagodnej hipermobilności stawów, po zagrażające życiu tętniaki. Na chwilę obecną (rok 2017 r.) opisanych jest 13 typów zespołu Ehlersa-Danlosa, wraz z jego rzadkimi postaciami. Aktualnie nie ma możliwości leczenia przyczynowego pacjentów. Proponowane są terapie wspierające i podtrzymujące.
Synonimy:
- ang. Ehlers-Danlos syndrome, EDS - zespół Ehlersa-Danlosa, ZED,
- łac. Cutis hyperelastica - nadelastyczna skóra.
Numery w klasyfikacjach
OMIM
|
ORPHA
|
ICD-10
|
typ klasyczny: 130000 typ hipermobilny: 130010 |
typ klasyczny:
typ
hipermobilny:
| Q79.6 |
Rozpowszechnienie: ogólne: 1 : 5000 ludności świata.
Najczęściej występującymi postaciami EDS są: hipermobilna i klasyczna, gdzie hipermobilna może dotyczyć od 1:5000 do 1:20000 osób, a klasyczna od 1: 20 000 do 1:40 000 osób. Pozostałe postacie są rzadkie lub ultrarzadkie. Występują u nielicznych osób lub w rodzinach.
Dziedzicznenie
Za wystąpienie zespołu Ehlersa-Danlosa odpowiedzialne są mutacje w różnych genach. Zwykle ich skutkiem jest zaburzenie syntezy kolagenu. Są dziedziczone autosoamalnie dominująco (AD) lub autosomalnie recesywnie (AR).
LP.
|
PODTYP
|
DZIEDZICZENIE
|
PRZYCZYNA
GENETYCZNA
|
BIAŁKO
|
1
|
Klasyczny zespół Ehlersa
ang.
Classical EDS -Danlosa – cEDS
|
AD
|
głównie COL5A1, COL5A1
rzadziej: COL1A1 c.934C>T, p.(Arg312Cys)
|
kolagen typu V
kolagen typu I
|
2
|
Podobny do klasycznego zespół Ehlersa-Danlosa
ang. Classical-like EDS - clEDS
|
AR
|
TNXB
|
tenascyna XB
|
3
|
Sercowo-naczyniowy zespół
Ehlersa-Danlosa
ang. Cardiac-valvular EDS - cvEDS
|
AR
|
COL1A2 (bialleliczne mutacje prowadzące do COL1A2 NMD oraz nieobecności pro α2(I)
łańcuchów kolagenu
|
kolagen typu I
|
4
|
Naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa
ang. Vascular EDS - vEDS
|
AD
|
głównie: COL3A1
rzadziej: COL1A1 c.934C>T, p.(Arg312Cys) c.1720C>T, p.(Arg574Cys)
c.3227C>T, p.(Arg1093Cys
|
kolagen typu III
kolagen typu I
|
5
|
Hipermobilny zespół Ehlersa-Danlosa
ang. Hypermobile EDS - hEDS
|
AD
|
nieznana
|
nieznane
|
6
|
Zespół Ehlersa-Danlosa z wiotkością
stawów
ang. Arthrochalasia EDS – aEDS
|
AD
|
COL1A1,
COL1A2
|
kolagen typu I
|
7
|
Skórny zespół Ehlersa-Danlosa
ang. Dermatosparaxis EDS – dEDS
|
AR
|
ADAMTS2
|
ADAMTS-2
|
8
|
Kifoskoliotycznyz zespół
Ehlersa-Danlosa
ang. Kyphoscoliotic EDS - kEDS
|
AR
|
PLOD1
FKBP14
|
LH1
FKBP22
|
9
|
Zespół kruchej rogówki
ang. Brittle Cornea syndrome - BCS
|
AR
|
ZNF469
PRDM5
|
ZNF469
PRDM5
|
10
|
Spondylodysplastyczny zespół
Ehlersa-Danlosa
ang. Spondylodysplastic EDS - spEDS
|
AR
|
B4GALT7
B3GALT6
SLC39A13
|
b4GalT7
b3GalT6
ZIP13
|
11
|
Zespół Ehlersa-Danlosa z przykurczami mięśniowymi
ang. Musculocontractural EDS - mcEDS
|
AR
|
CHST14
DSE
|
D4ST1
DSE
|
12
|
Miopatyczny zespół Ehlersa-Danlosa
ang. Myopathic EDS - mEDS
|
AR lub AD
|
COL12A1
|
kolagen typu XII
|
13
|
Zespół Ehlersa-Danlosa z zajęciem przyzębia
ang. Periodontal EDS - pEDS
|
AD
|
C1R
C1S
|
C1r
C1s
|
Objawy i przebieg
Ogólne objawy zespołu Ehlersa-Danlosa są różnorodne i cechuje je zmienne nasilenie. W jednych typach choroby bardziej wyraźne będą zmiany skórne, w innych naczyniowe lub nieprawidłowo szeroki zakres ruchomości w stawach z dyslokacjami (wybijanie się kości ze stawów).
Do cech skórnych zaliczamy nadmierną rozciągliwość, nadzwyczajną miękkość, delikatność, gładkość aksamitu i podatność na urazy. Nierzadko pojawiają się na niej szerokie blizny oraz sińce, a także mięsiste zmiany tam, gdzie ciało jest uciskane przez odzież np. brzuch, nadgarstki, stopy. Rany trudno się goją. U chorych z typem klasycznym EDS występują pęknięcia skóry z niewielkim krwawieniem, następnie po zagojeniu tworzą się blizny, które z czasem powiększając się wyglądają jak blizny papierosowe. Pacjenci z typem skórnym EDS (dermatospraksja=astenia skóry) cechuje luźna skóra, zaniki i zmarszczki oraz dodatkowe fałdy skórne.
W obrębie stawów stwierdza się nadmierną ruchomość, duży zakres ruchów wykonywanych stawem, a nawet przeprosty stawów. Są one niestabilne i "za luźne". Często dochodzi do zwichnięć stawów ("wybicia"/dyslokacje, głównie w stawach palców, ramiennych, biodrowych i kolanowych). Niekiedy zdarzają się wylewy krwi do stawów, czemu towarzyszy ból i stan zapalny. U niemowląt dochodzi do podwichnięcia stawów biodrowych. Ponadto występuje u nich obniżone napięcie mięśniowe, co opóźnia rozwój psychoruchowy m.in. siadanie czy stawanie. W przypadku EDS z wiotkością stawów, noworodki rodzą się już z podwichnięciem bioder.
W postaci naczyniowej, rzadziej w kifoskoliotycznej, klasycznej, czy podobnej do klasycznej, rozwijają się tętniaki, które mogą ulegać pęknięciu. Występuje wówczas masywny krwotok, stanowiący zagrożenie życia dla pacjenta i może być przyczyną zgonu. Zespół naczyniowy zespołu Ehlersa-Danlosa wiąże się również ze zwiększonym ryzykiem pęknięcia narządu, w tym perforacji jelita i pęknięcia macicy podczas ciąży.
U chorych z sercowo-naczyniową postacią choroby występują wady zastawek serca. W przypadku osób z typem kifoskoliotycznym charakterystyczne jest ciężkiego stopnia skrzywienie kręgosłupa, które pogarsza się z czasem i może zaburzać oddychanie, ograniczając wentylację płuc. Zespół kruchej rogówki charakteryzuje się ścieńczeniem rogówki i zaburzeniami widzenia. Typ spondylodysplastyczny cechuje się niskim wzrostem oraz deformacjami kończyn. Dla typów mięśniowo-przykurczowego i miopatycznego charakterystyczne są przykurcze oraz hipotonia mięśni, natomiast w EDS z zajęciem przyzębia - nieprawidłowości zębów i dziąseł.
Diagnostyka
Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów klinicznych, wywiadu i badań dodatkowych. Obejmuje wykonanie badań genetycznych, obrazowych, jak USG stawów, brzucha, czy zdjęcia rentgenowskie oraz inne, specjalistyczne:
- wywiad rodzinny - ZED u członka rodziny,
- EHO serca i EKG oraz konsultacja kardiologiczna;
- USG bioder i badanie ortopedyczne,
- biopsja skóry,
- okulistyczne,
- konsultacja gastroenterologiczna i inne w zależności od potrzeby.
Możliwości leczenie
Zespół Ehlersa-Danlosa, jest niewyleczalny. Zwykle proponuje się poradnictwo genetyczne oraz planowanie potomstwa. Jedyne opcje terapeutyczne jakie pozostają, to leczenie objawowe i zapobieganie urazom, a także wspieranie i podtrzymywanie sprawności. Ogólne zasady postępowania obejmują:
- Wczesną diagnostykę i kontrolę tętniaków przez kardiochirurga i chirurga naczyniowego oraz wdrożenie leczenia operacyjnego w zależności od potrzeb.
- Skorygowanie wad serca przez kardiochirurga lub leczenie zachowawcze. Trzeba zwrócić dużą uwagę na skórę, która jest miękka i delikatna, przez co szwy mogą same się zrywać. Również założenie szwów może być problematyczne.
- Konsultację ortopedyczną w przypadku dyslokacji stawu. Staw może nastawić tylko lekarz, czasem musi się ono odbyć na bloku operacyjnym.
- Szybkie zabezpieczanie zranień opatrunkiem, najlepiej uciskowym, a w razie przedłużającego się krwawienia - konsultacja lekarska.
- Stosowanie okładów z lodu w przypadku zranień, uderzeń, upadków.
- Stosowanie szyn i klamer stabilizujących stawy.
- Ochrona przed promieniami UV (ciemniejsza odzież, kremy z wysokim filtrem lub bielą tytanową).
- Przystosowanie warunków domowych: meble dziecka, dopasowane do jego wzrostu, krzesło z podparciem pleców (można wykorzystać małą poduszkę, wałek, poskładany koc); ergonomiczna klawiatura, stoliki z pochyłym blatem, przybory do pisania o szerokiej średnicy; plecak na kółkach; równe podłogi w domu, bez progów, dywaników i kabli; zniwelowanie ostrych krawędzi na stołach, biurkach, szafkach.
- Ułatwienie nauki w szkole: dodatkowy czas podczas sprawdzianów, umożliwienie ustnego zaliczania sprawdzianów, stworzenie możliwości zostawienia książek w szkole, by dziecko ich nie nosiło; umiarkowana gimnastyka na zajęciach w-f - dziecko nie może się przeciążać; pomoc wychowawcy w ubieraniu i rozbieraniu dziecka , jak również w czynnościach higienicznych; niedopuszczenie do piętnowania z powodu choroby; rozważenie indywidualnego toku nauczania, z uwagi na częste nieobecności z powodu choroby.
- Równoważenie wysiłku fizycznego odpoczynkiem - po spacerze warto poleżeć. Wskazane są ćwiczenia rozciągające i relaksujące. Ze sportów trzeba wybierać te spokojniejsze, jak pływanie, marsz, golf.
- Kobietom z ZED odradza się ciążę, ponieważ dochodzi do groźnych powikłań np. pękanie tętniaków, rozwarstwienie dużych naczyń, poronienie z powodu wiotkości macicy, wczesnego skracania się szyjki macicy. Częściej też występują bóle kręgosłupa i stawów, a także zwiększa się podatność skóry na uszkodzenia. Zaleca się rozwiązanie ciąży cięciem cesarskim.
- Zalecana jest umiarkowana fizjoterapia (ćwiczenia oddechowe, relaksujące, rozciągające) i specjalistyczne leczenie bólu, który towarzyszy chorym na codzień.
Wsparcie dla Pacjentów w Polsce
Opracowano na podstawie:
- Malfait F. et all. The 2017 International Classification of the Ehlers–Danlos Syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017)
- Genetics Home References. Ehlers-Danlos Syndrome. aktualizowany 2017
- Ehlers-Danlos.com Dostęp 19.05.2017 r.
O codziennych zmaganiach z klasycznym typem Zespołu Ehlersa-Danlosa można przeczytać na blogu: www.cegielakarolina.blogspot.com Zapraszam!
OdpowiedzUsuńpolecam nowy blog dopiero powstaje o klasycznym typie i nie tylko mameds.blogspot.com Zapraszam wszystkich serdecznie
OdpowiedzUsuń