Choroby rzadkie

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa uwarunkowanych genetycznie chorób tkanki łącznej, których istotą są zaburzenia struktury, syntezy lub organizacji kolagenu oraz innych składników macierzy pozakomórkowej. Tkanka łączna występuje w całym organizmie człowieka, dlatego choroba ma charakter wielonarządowy i może obejmować zarówno skórę, stawy, naczynia krwionośne, narządy wewnętrzne, jak i autonomiczny układ nerwowy. Obowiązująca klasyfikacja wyróżnia 13 typów zespołu Ehlersa-Danlosa. W ostatnich latach nastąpił istotny rozwój wiedzy dotyczącej przebiegu choroby, szczególnie w zakresie przewlekłego bólu, dysautonomii oraz powiązań z innymi zespołami, takimi jak zaburzenia ze spektrum hipermobilności (HSD). Nadal nie istnieje leczenie przyczynowe, jednak znacząco poprawiły się możliwości leczenia objawowego i opieki wielospecjalistycznej.