Choroby rzadkie

Ośrodkowy układ nerwowy (mózg i rdzeń kręgowy) jest jak gdyby centrum dowodzenia naszego organizmu. Tu mają początek wszelkie procesy myślowe, ruchowe, fizjologiczne. I również tutaj dochodzi do interpretacji bodźców, informacji i zjawisk. Aby ośrodkowy układ nerwowy prawidłowo funkcjonował – reszta organów też musi być zdrowa. Jeśli posypie się jeden z nich, prędzej czy później, zauważymy też niedomogę neuropsychiczną. Nierzadko choroby atakują od razu system nerwowy, co proawdopodobnie odbije się na całokształcie organizmu… Układ nerwowy, budują też nerwy obwodowe, odchodzące od „centrum”. Znajdują się one w całym organizmie, a ich zadaniem jest odbiór i przekaz impulsów elektrycznych – nerwowych. Uszkodzenie tych nerwów, również powoduje szereg zaburzeń. Komórki nerwowe są bardzo delikatne i wrażliwe. Bardzo łatwo ulegają degeneracji, a gdy coś się w nich odkłada – zwyczajnie zostają rozsadzone. Czasem takie dziwy powstają i w obwodowym i ośrodkowym układzie nerwowym…  ...

Epidermolysis Bullosa Simplex, czyli postać zwykła pęcherzowego oddzielania się naskórka to grupa dziedzicznych Epidermolysis Bullosa (HEB - hereditary epidermolysis bullosa), charakteryzująca się delikatną i kruchą skórą, będącej rezultatem samoistnego powstawania wewnątrznaskórkowych pęcherzy i nadżerek lub jako skutek urazu fizycznego. Epidermolysis Bullosa Simplex to najczęstsza postać pęcherzowego oddzielania się naskórka. Szacuje się, że ponad połowa chorych z EB, ma Epidermolysis Bullosa Simplex. Na podstawie objawów i przebiegu choroby, wyróżniono specyficzne odmiany EBS.

Skóra krucha jak skrzydełka motyla... Delikatna, jak płatki róż... To nie opis cherubinka, ani tym bardziej boskiej latorośli... To synonimy wrażliwej skóry dzieci, z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka. To grupa chorób skóry uwarunkowanych genetycznie, które nazywa się genodermatozami. Występują bardzo rzadko, a ich cechą wspólną jest pojawianie się bolesnych i pękających pęcherzy na skórze, w wyniku urazów mechanicznych, uderzeń, oparzeń, a nawet uścisku ręki, nieuważnego dotyku, obciskania odzieży, czy przytulenia. Pęcherze mogą się pojawiać także na błonach śluzowych i nabłonku narządów, przysparzając dodatkowego bólu i cierpienia.

Niestety istnieją choroby, które nie dają szans na przeżycie. Tak jest w przypadku zespołu Meckela. Obejmuje on patologią wiele narządów, co uniemożliwia dzieciom normalne wzrastanie, rozwój i godną egzystencję. Zespół Meckela to bardzo rzadka choroba genetyczna, zaliczana do ciliopatii, a mówiąc prościej - rzęskopatii. Dotyczą one rzęsek komórkowych, będących wypustkami cytoplazmatycznymi. Zespół Meckela charakteryzuje się występowaniem mnogich wad wrodzonych. Jest to choroba letalna, czyli śmiertelna. Noworodki zwykle rodzą się martwe lub umierają chwilę po porodzie. Wady dotyczą ośrodkowego układu nerwowego, nerek, wątroby. Pojawiają się również cechy zespołu Dandego-Walkera, Arnolda-Chiariego, rozszczepy wargi i podniebienia oraz anomalie palców. Zespół Meckela jest rozpatrywany jako wada cewy nerwowej. O tych wadach, możecie przeczytać >> TUTAJ

Pierwiastek zwykle niedoceniany i zapomniany, a przecież tak dla nas ważny. Miedź, bo o niej mowa, to metal i mikroelement warunkujący nasz dobrostan. Bierze udział w produkcji krwinek, tworzeniu tkanki łącznej, prostaglandyn, a także jest składnikiem wielu enzymów.  Należy do silnych przeciwutleniaczy, a więc zapobiega starzeniu się komórek organizmu i nowotworom. Nasz organizm dziennie potrzebuje 1-2mg tego pierwiastka. W miedź obfitują małże, ostrygi i homary - które niespecjalnie są tolerowane przez ludzi w naszych szerokościach geograficznych. Ale całkiem duże ilości miedzi znajdują się w  mięsie, gotowanych podrobach, grzybach, chlebie pełnoziarnistym, warzywach strączkowych, egzotycznym awokado oraz kiwi.

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa uwarunkowanych genetycznie chorób tkanki łącznej, których istotą są zaburzenia struktury, syntezy lub organizacji kolagenu oraz innych składników macierzy pozakomórkowej. Tkanka łączna występuje w całym organizmie człowieka, dlatego choroba ma charakter wielonarządowy i może obejmować zarówno skórę, stawy, naczynia krwionośne, narządy wewnętrzne, jak i autonomiczny układ nerwowy. Obowiązująca klasyfikacja wyróżnia 13 typów zespołu Ehlersa-Danlosa. W ostatnich latach nastąpił istotny rozwój wiedzy dotyczącej przebiegu choroby, szczególnie w zakresie przewlekłego bólu, dysautonomii oraz powiązań z innymi zespołami, takimi jak zaburzenia ze spektrum hipermobilności (HSD). Nadal nie istnieje leczenie przyczynowe, jednak znacząco poprawiły się możliwości leczenia objawowego i opieki wielospecjalistycznej.

Ilustracja:  Katarzyna Ziaja, Bajka pt. Jak pachną kolory? Rafała Wieliczko Pawełek szedł po łące ze swoją mamą. Trzymał ją mocno za rękę. To była jego ostoja. Obecność mamy była najważniejsza w życiu. Jej ręka była ciepła, pewna, silna. Chroniła przed potknięciem i przewróceniem się. Delikatnie kierowała krokami. [...] Pawełek miał sześć lat i był niewidomy. Odkąd się urodził nie widział niczego. Otoczony przez ciemność wyobrażał sobie różne rzeczy i dotykał ich. Tak poznawał świat. Dotykając i pytając, jak wyglądają różne rzeczy.