Choroby rzadkie

Zespół CLOVES to rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół przerostowy ze złożonymi anomaliami naczyniowymi spowodowanymi mutacjami mozaikowymi w genie PIK3CA . CLOVES to akronim pochodzący od angielskich określeń cech zespołu: Congenital , co oznacza wrodzony; Lipomatous - czyli tłuszczak (torbiel tłuszczowa); O vergrowth - przerost pojedynczych części ciała; Vascular malformation - anomalie rozwojowe naczyń krwionośnych; Epidermal nevi - znamiona naskórkowe; Spinal / Skeletal - kręgosłup/szkielet, na który wpływają poszczególne przerośnięte części ciała. Przez te nietypowe cechy, osoby z zespołem CLOVES, w książce The story of Four Leaf Clovers autorstwa Lauren Beaureguard i Kristen Davis, zostały porównane do czterolistnej koniczynki. Pomimo przedstawionych w niej różnic między zdrowymi dziećmi, a "dziećmi koniczynkami", autorki podkreśliły, że różnorodność i jej akceptacja jest czymś normalnym i naturalnym. Potocznie osoby z tym zespołem są określane "Clowe...

Mukopolisacharydozy to grupa rzadkich chorób genetycznych, których istotą są niedobory specyficznych enzymów lizosomalnych. Deficyt ten skutkuje niezdolnością metabolizowania długich łańcuchów cząsteczek cukrowych znanych jako glikozaminoglikany, czy mukopolisacharydy - do prostszych cząsteczek. Taka sytuacja doprowadza do gromadzenia się mukopolisacharydów w komórkach organizmu, co widoczne jest w objawach charakterystycznych dla każdej odmiany MPS. Zatem mukopolisacharydozy należą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Istnieje wiele typów mukopolisacharydoz. W tym wpisie omówimy najczęstszą postać: MPS typu 1, czyli zespół Hurler. Jeszcze na samym początku warto doprecyzować, że mukopolisacharydoza typu 1 może przebiegać jako: zespół Hulrer (najczęstsza), zespół Sheiego (forma łagodniejsza), zespół Hulrer-Sheiego (pośrednia, niezakwalifikowana ani jako zespół Hurler, ani zespół Sheiego).

Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, której istotą jest niszczenie (degeneracja) jąder przednich rdzenia kręgowego i jądra opuszki. Utrata tych komórek nerwowych powoduje osłabienie i zanik mięśni, co przekłada się na trudności lub niemożność chodzenia, utrzymywania postawy ciała, "trzymania głowy", czy wreszcie utrudnia lub uniemożliwia mowę i połykanie. Istnieje wiele typów rdzeniowego zaniku mięśni, różniących się od siebie symptomatyką, nasileniem problemów z mięśniami, a także wiekiem rozpoczęcia się pierwszych objawów.

Dysplazja diastroficzna to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, której istotą jest zaburzenie rozwoju chrząstki i kości. Osoby z tą wadą są niskiego wzrostu i mają krótkie ręce i nogi. Większości z nich doskwiera także osteoarthritis, czyli zapalenie kości i stawów, z towarzyszącym silnym bólem oraz zniekształcenia stawów zwane przykurczami, które utrudniają poruszanie się. Wraz  z wiekiem problemy ze stawami nasilają się i w związku z tym uniemożliwiają prawidłowe chodzenie. Inne wady towarzyszące tej dysplazji to stopa końsko-szpotawa i kciuk autostopowicza - o czym dalej w opisie, a także deformacje uszu i wady podniebienia. Objawy dysplazji diastroficznej są podobne do cech atelostenogenzy typu 2, która zwykle ma cięższy przebieg. Większość chorych z dysplazją diastroficzną osiąga wiek dorosły i dzięki udogodnieniom może żyć prawie normalnie.

Czasem, spoglądając na czyjąś twarz, jesteśmy w stanie stwierdzić, że ktoś jest chory. Niemal każdy z nas, wie jak wygląda CZŁOWIEK z zespołem Downa, CZŁOWIEK ze zmianami guzkowymi w przebiegu nerwiakowłókniakowatości, cofniętą bródką w sekwencji Pierre-Robin. Bardziej wtajemniczone osoby, są w stanie na pierwszy rzut oka poznać pewne dysmorfie i przyporządkować je do zespołu chorobowego. Inni zaś z zaciekawieniem spoglądają w stronę napotkanego "odmiennego obiektu" i z dziwnym zdumieniem prowadzą ożywione dysputy na temat dramatu takiej osoby, w rezultacie uznając ją za "przybysza nie wiadomo skąd", "dziwadło" czy "wybryk natury".

http://spis-i-opis-istot-fantastycznych.bloog.pl W mitologii rzymskiej syrena była nimfą morską o charakterystycznym wyglądzie. Wyobrażano ją sobie jako rybę z głową kobiety lub pół-kobietę, pół-rybę. Zaś w mitologii greckiej syrenami nazywano stworzenia będące w połowie ptakami, a w połowie kobietami. Cechowała je przebiegłość, porażka i zguba dla śmiertelnika, a ich spotkanie nie zwiastowało nic dobrego, tylko kłopoty i niebezpieczeństwo... Można powiedzieć, że zespół syreny - ale w wersji rzymskiej - niejako oddaje charakter syrenomelii. Jest to bowiem zespół wad wrodzonych, który utrudnia życie lub nawet je odbiera, a także zmienia ukształtowanie części ciała dziecka...

Echnaton http://www.vecip.com Już w pradawnych czasach stwierdzano u ludzi cechy charakterystyczne tego syndromu. Sugerowano, że światły władca Egiptu, faraon Echnaton miał zespół Marfana. Słynne osobistości, które prawdopodobnie zmagały się z chorobą, to Abraham Lincoln - prezydent Stanów Zjednoczonych, Siergiej Wasiljewicz Rachmaninow - kompozytor rosyjski, Niccolò Paganini - włoski muzyk, skrzypek i gitarzysta, a także Robert Johnson - legendarny król gitary bluesowej z Ameryki...

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa uwarunkowanych genetycznie chorób tkanki łącznej, których istotą są zaburzenia struktury, syntezy lub organizacji kolagenu oraz innych składników macierzy pozakomórkowej. Tkanka łączna występuje w całym organizmie człowieka, dlatego choroba ma charakter wielonarządowy i może obejmować zarówno skórę, stawy, naczynia krwionośne, narządy wewnętrzne, jak i autonomiczny układ nerwowy. Obowiązująca klasyfikacja wyróżnia 13 typów zespołu Ehlersa-Danlosa. W ostatnich latach nastąpił istotny rozwój wiedzy dotyczącej przebiegu choroby, szczególnie w zakresie przewlekłego bólu, dysautonomii oraz powiązań z innymi zespołami, takimi jak zaburzenia ze spektrum hipermobilności (HSD). Nadal nie istnieje leczenie przyczynowe, jednak znacząco poprawiły się możliwości leczenia objawowego i opieki wielospecjalistycznej.

Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, spowodowany utratą (delecją) fragmentu ramienia krótkiego chromosomu 4. Wyróżnia się charakterystycznymi rysami twarzy określanym jako "hełm greckiego wojownika" (szeroki, płaski grzbiet nosa i wysokie czoło), którym towarzyszą: opóźnienie wzrostu i rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, obniżone napięcie mięśniowe, a także napady drgawkowe. Objawy zespołu są bardzo różnorodne. Każde dziecko "choruje po swojemu". Nie ma dwóch jednakowych przypadków zespołu. Najprawdopodobniej ciężkość przebiegu zależna jest od rozmiarów delecji ramienia krótkiego chromosomu 4. Niestety, z uwagi na przyczyny zespołu, jest on niewyleczalny. Proponowane są terapie wspierające i podtrzymujące. Dziecko będzie wymagało troskliwej opieki i wielospecjalistycznych konsultacji lekarskich.

Ta dość skomplikowana do przeczytania i wymówienia nazwa choroby, nie oznacza nic dobrego. Neurofibromatoza należy do zespołów skórnych, zwanych fakomatozami i polega na występowaniu charakterystycznych zmian skórnych i zaburzeń neurologicznych. Czasem trudno ją ukryć przed spojrzeniami ciekawskich osób, jak również niełatwo z nią walczyć. Zdefiniowano dwa typy choroby: typ 1., NF-1, zwany też chorobą von Recklinghausena i typu 2., NF-2. Inne określenia choroby: nerwiakowłókniakowatość, neurofibromatoza, NF. Częstość występowania:    NF-1: 1:3000 do 1:4000 osób   NF-2: 1:200 000 Przyczyny i dziedziczenie Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. NF-1 jest spowodowana mutacją w genie NF-1 kodującym białko, zwane neurofibrominą, znajdujący się na 17. chromosomie. W 50% przypadków jest przekazywana od rodziców, a kolejne 50% to mutacja spontaniczna. NF-2 to wynik mutacji w genie NF-2 na chromosomie 22. Kryteria NF-1 wg Nat...

Miopatie wrodzone to grupa rzadkich chorób mięśni, których istotą jest zaburzenie ich budowy i funkcjonowania, obecne już od pierwszych chwil życia. W przeciwieństwie do dystrofii mięśniowych, ich przebieg jest zazwyczaj niepostępujący lub bardzo wolno postępujący, choć nie oznacza to zawsze łagodnego przebiegu — u części pacjentów objawy mogą być ciężkie już od chwili narodzin. Choroby te wynikają najczęściej z mutacji genów odpowiedzialnych za strukturę włókien mięśniowych. W efekcie mięśnie są słabsze, mniej wydolne i gorzej reagują na bodźce. Często towarzyszą im także zmiany w obrębie układu kostno-stawowego, co dodatkowo utrudnia funkcjonowanie.