Choroby rzadkie

Zespół Larsena jest rzadkim tzw. zespołem wad wrodzonych, czyli połączeniem kilku wad, anomalii, zaburzeń w stałej i charakterystycznej sekwencji (układzie). To grupa wad kierujących uwagę lekarza diagnosty na właściwe rozpoznanie. W przypadku zespołu Larsena sekwencją takich wad – objawów są: wrodzone zwichnięcia wielu stawów, zniekształcenia stawów i ich wiotkość, szerokie palce, a także pewne zmiany w obrębie twarzy. Objawy zespołu Larsena mogą być jednak bardzo zróżnicowane w obrębie jednej rodziny… Inne nazwy choroby: Larsen syndrome, autosomal dominant Larsen syndrome, LS Rozpowszechnienie: < 1 : 1000 000; objawy obserwowane u noworodków i niemowląt. Pojawia się w przypadku 1:100 000 żywych urodzeń. Ponad 40 przypadków chorych dzieci opisano na wyspie Reunion (Ocean Indyjski, 200 km na zachód od Mauritiusu), zatem częstość występowania określono tu na 1:1500 urodzeń. Przyczyny i dziedziczenie: autosomalne dominujące, może być recesywne lub sporadyczne.  P...

Echnaton http://www.vecip.com Już w pradawnych czasach stwierdzano u ludzi cechy charakterystyczne tego syndromu. Sugerowano, że światły władca Egiptu, faraon Echnaton miał zespół Marfana. Słynne osobistości, które prawdopodobnie zmagały się z chorobą, to Abraham Lincoln - prezydent Stanów Zjednoczonych, Siergiej Wasiljewicz Rachmaninow - kompozytor rosyjski, Niccolò Paganini - włoski muzyk, skrzypek i gitarzysta, a także Robert Johnson - legendarny król gitary bluesowej z Ameryki...

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa uwarunkowanych genetycznie chorób tkanki łącznej, których istotą są zaburzenia struktury, syntezy lub organizacji kolagenu oraz innych składników macierzy pozakomórkowej. Tkanka łączna występuje w całym organizmie człowieka, dlatego choroba ma charakter wielonarządowy i może obejmować zarówno skórę, stawy, naczynia krwionośne, narządy wewnętrzne, jak i autonomiczny układ nerwowy. Obowiązująca klasyfikacja wyróżnia 13 typów zespołu Ehlersa-Danlosa. W ostatnich latach nastąpił istotny rozwój wiedzy dotyczącej przebiegu choroby, szczególnie w zakresie przewlekłego bólu, dysautonomii oraz powiązań z innymi zespołami, takimi jak zaburzenia ze spektrum hipermobilności (HSD). Nadal nie istnieje leczenie przyczynowe, jednak znacząco poprawiły się możliwości leczenia objawowego i opieki wielospecjalistycznej.