Choroby rzadkie

Hemofilia to ogólna grupa chorób polegających na powolnym, czyli nieprawidłowym krzepnięciu krwi wynikającym zwykle z mutacji genów czynników krzepnięcia (bardzo rzadko zdarzają się hemofilie nabyte w ciągu życia). Osoby chore na hemofilię są zagrożone długotrwałym krwawieniem z ran, nawet przy małych zranieniach i uderzeniach. Krwawienie to przedłuża się także u chorych poddawanych operacjom chirurgicznym, jak również po ekstrakcji (wyrwaniu) zęba. Krwawienia występują też samoistnie. Powikłania tej choroby mogą zagrażać życiu, a wynikają z krwawień do stawów, mięśni, narządów i jam ciała. Stopień nasilenia krwawień i objawów zależy od typu hemofilii. Głównymi typami są: hemofilia A i hemofilia B. Dziś zajmiemy się tą pierwszą.

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa uwarunkowanych genetycznie chorób tkanki łącznej, których istotą są zaburzenia struktury, syntezy lub organizacji kolagenu oraz innych składników macierzy pozakomórkowej. Tkanka łączna występuje w całym organizmie człowieka, dlatego choroba ma charakter wielonarządowy i może obejmować zarówno skórę, stawy, naczynia krwionośne, narządy wewnętrzne, jak i autonomiczny układ nerwowy. Obowiązująca klasyfikacja wyróżnia 13 typów zespołu Ehlersa-Danlosa. W ostatnich latach nastąpił istotny rozwój wiedzy dotyczącej przebiegu choroby, szczególnie w zakresie przewlekłego bólu, dysautonomii oraz powiązań z innymi zespołami, takimi jak zaburzenia ze spektrum hipermobilności (HSD). Nadal nie istnieje leczenie przyczynowe, jednak znacząco poprawiły się możliwości leczenia objawowego i opieki wielospecjalistycznej.