Choroby rzadkie

Zespół Ehlersa-Danlosa (ZED) . Pamiętam jak kiedyś podczas studiów, na seminarium z biochemii, gdy była mowa o kolagenie, pan nauczyciel przedstawił nam chyba "etatowe" zdjęcie mężczyzny zmagającego się z zespołem Ehlersa-Danlosa. Zdjęcie było czarno białe i przedstawiało mężczyznę, który nienaturalnie rozciąga skórę swojej twarzy trzymając ją za policzki. Było to zdumiewające zdjęcie i mocno zapadające w pamięci, ale chyba tylko nielicznych. Nigdy jeszcze nie spotkałam osoby ze zdiagnozowanym zespołem Ehlersa-Danlosa, jednak udało mi się nawiązać kontakt przez Internet z Panią Dagmarą, która zdecydowała się nam opowiedzieć o chorobie i życiu z nią... Jestem stokrotnie wdzięczna, tym bardziej iż tak obszerne odpowiedzi, pisane na klawiaturze są ogromnym wysiłkiem dla Pani Dagmary i grożą dyslokacjami stawów palców... Wszystkie informacje dotyczą zespołu Ehlersa-Danlosa typ 6a .  Nie są to informacje ogólne dla wszystkich typów zespołu!

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa uwarunkowanych genetycznie chorób tkanki łącznej, których istotą są zaburzenia struktury, syntezy lub organizacji kolagenu oraz innych składników macierzy pozakomórkowej. Tkanka łączna występuje w całym organizmie człowieka, dlatego choroba ma charakter wielonarządowy i może obejmować zarówno skórę, stawy, naczynia krwionośne, narządy wewnętrzne, jak i autonomiczny układ nerwowy. Obowiązująca klasyfikacja wyróżnia 13 typów zespołu Ehlersa-Danlosa. W ostatnich latach nastąpił istotny rozwój wiedzy dotyczącej przebiegu choroby, szczególnie w zakresie przewlekłego bólu, dysautonomii oraz powiązań z innymi zespołami, takimi jak zaburzenia ze spektrum hipermobilności (HSD). Nadal nie istnieje leczenie przyczynowe, jednak znacząco poprawiły się możliwości leczenia objawowego i opieki wielospecjalistycznej.