Choroby rzadkie

Kabuki to jeden z tradycyjnych, japońskich teatrów. Wywodzi się z XVII wieku. Słynie z odmienności, bogatych urozmaiceń i zdobień, wyrazistej ekspresji i specyficznej charakteryzacji aktorów. Ich twarze są wybielone, oczy i brwi podkreślone czarnymi kreskami, usta zaś czerwone i wydatne. Podobne cechy twarzy obserwuje się u dzieci z zespołem Kabuki - znamy już więc pochodzenie nazwy zespołu. Dotychczas odkryto dwa geny, których mutacje są odpowiedzialne za wystąpienie nieprawidłowości w przebiegu zespołu Kabuki. Niestety na chwilę obecną zaburzenie pozostaje niewyleczalne. Synonimy:  ang. Kabuki syndrome, Kabuki make-up syndrome, KMS,  ang. Niikawa-Kuroki syndrome, zespół Niikawa- Kuroki. Rozpowszechnienie : 1:32 000 – 86 000 żywych urodzeń. Przyczyny i dziedziczenie Zespół Kabuki spowodowany jest mutacjami w genach: KMT2D (dawniej: MLL2) lub KDM6A, dziedziczonymi autosomalnie dominująco. Oznacza to, że do wystąpienia zespołu wystarczy tylko jeden nieprawidłowy ...

Harry Angelman, to lekarz, który po raz pierwszy opisał przypadek trojga dzieci z charakterystycznym zestawem objawów. Zainspirowany obrazem Chłopiec z Marionetką , Giovanniego Franceski Caroto, z uwagi na zaobserwowane odmienności u dzieci, takich jak dziwaczne ruchy i "uśmiechnięte" twarze, zatytułował swój raport: Dzieci marionetki . Sztuka bywa więc natchnieniem dla medycyny... Ritratto di fanciullo con disegno Giovanni Francesco Caroto - Wikipedia Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, którą cechują zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego, niepełnosprawność umysłowa niecodzienny sposób poruszania się, a także dysmorfie twarzy. Przebieg ciąży jest prawidłowy, a dzieci rodzą się dobrze rozwinięte. Mają właściwą masę ciała i odpowiednią jego długość. Pierwsze niepokojące objawy, związane z zaburzeniami rozwoju psychomotorycznego, obserwuje się między 6., a 9., sporadycznie do 12. miesiąca życia. Dzieci mają poważne trudności z mową. Wymagają też stałej opie...

FOP to choroba postępująca, a jej rzuty, co jakiś czas trwale odbierają sprawność fizyczną. Progresję fibrodysplazji obserwuje się do późnego wieku dorosłego. Następnie choroba prawdopodobnie się zatrzymuje, pozostawiając jednak po sobie masę skostnień i cierpienia. Człowiek chorujący na FOP ma tak jakby drugi szkielet, który go krępuje i więzi...

Być może jedna z niewielu na całym świecie... Bo o nikim więcej nie ma doniesień. Dziewczynka, a właściwie dziewczyna. Dziewiętnastolatka na obecne czasy - a wygląda jak duże niemowlę. Jest maleńka, a jej rozwój znacznie opóźniony. Badano ją w każdym miesiącu życia - czasem wszystko było w normie, a czasem nie wiadomo czemu tak bardzo spowolnione. Historię Brooke Greenberg zna niewiele osób. To dziecko "zatrzymane w czasie", którego rozwój jest "zdezorganizowany". Zagadka dla lekarzy i genetyków, bowiem nie stwierdzono u niej jakiegokolwiek zespołu genetycznego, czy nieprawidłowości chromosomalnych... 

Dysplazja geleofizyaczna... Po raz pierwszy przeczytałam tę nazwę opracowując zespół Marfana. Pod lupą miałam wtedy gen FBN1, który jak się okazało nie tylko odpowiada za przytoczony zespół. Geleophysic displasi a... Pomyślałam - dziwna nazwa. Brzmi tak technicznie. Skąd się wzięła i na czym polega choroba? Jak wyglądają osoby nią dotknięte? - To pierwsze myśli jakie mi przyszły do głowy. Poszukiwania pochodzenia nazwy choroby nie trwały długo. A odkrycie tajemnicy dysplazji geleofizycznej - zaskakujące!

Echnaton http://www.vecip.com Już w pradawnych czasach stwierdzano u ludzi cechy charakterystyczne tego syndromu. Sugerowano, że światły władca Egiptu, faraon Echnaton miał zespół Marfana. Słynne osobistości, które prawdopodobnie zmagały się z chorobą, to Abraham Lincoln - prezydent Stanów Zjednoczonych, Siergiej Wasiljewicz Rachmaninow - kompozytor rosyjski, Niccolò Paganini - włoski muzyk, skrzypek i gitarzysta, a także Robert Johnson - legendarny król gitary bluesowej z Ameryki...

Średnia masa ciała noworodka wynosi około 3,5 kg, a długość od 48 do 52 cm. Masa urodzeniowa i wzrost dziecka są uzależnione od wielu czynników, m.in. stanu odżywienia matki, jej kondycji zdrowotnej podczas ciąży i wreszcie czynników genetycznych. W miarę upływu dni i miesięcy poza łonem mamy, maluch rośnie i przybiera na wadze, osiągając kolejne kamienie milowe w rozwoju. Czasem jednak, wzrost dziecka i przyrost jego masy ciała, są za duże względem jego wieku, a rozwój umysłowy spowolniony. Są to cechy charakterystyczne m.in. dla zespołu Perlmana.

Mutacja, z którą spotykamy się w przypadku fibrodysplazji powstaje z niewyjaśnionych przyczyn. Jest ona spontaniczna, czyli pojawia się na zasadzie ruletki. Jej początek ma miejsce już w komórkach rozrodczych, przed lub po zapłodnieniu. Jednak, co wydaje się być istotne, ryzyko mutacji wiąże się z późnym wiekiem ojca. Prawdopodobnie też, mutacja ujawnia się co około dziesięć pokoleń w rodzinie... Genem, w którym dochodzi do mutacji wywołującej FOP jest gen kodujący receptor aktywiny typu 1A - ACVR1. Zlokalizowany jest na ramieniu długim chromosomu drugiego:  2q23-q24 .  Został odkryty w 2006 roku . Wtedy też  ujawniono, że chorzy na FOP mają nadmiar białka BMP-4 w białych krwinkach, które jest odpowiedzialne za prawidłowy rozwój kości. Jeśli podczas choroby dojdzie do skaleczeń, białe krwinki wydzielają coraz więcej tego białka, co sprzyja powstawaniu skostnień w miejscu urazu. Ponadto u tej grupy pacjentów stwierdzono niski poziom nogginu, który hamuje ...

Dyzostoza twarzowo-żuchwowa, znana bardziej jako zespół Treachera Collinsa, to rzadko występująca, uwarunkowana genetycznie choroba dotycząca zaburzeń rozwojowych w obrębie kości i innych tkanek twarzy. Cechami wyróżniającymi ten zespół od innych, są wyraźne cechy dysmorficzne, jak antymongoidalne ustawienie powiek (skośne oczy) i rozszczep powiek, niedorozwój kości jarzmowej, widoczny jako brak policzków, a także hipoplazja żuchwy - obserwowana pod postacią małej, cofniętej bródki. Charakterystyczny jest ponadto niedorozwój małżowin usznych i ucha wewnętrznego. Stwierdza się również rozszczep podniebienia i dysmorfie nosa. Rozwój intelektualny dziecka jest prawidłowy. Proponowane jest leczenie rekonstrukcyjne i plastyczne.

Każdy człowiek ma inne rysy twarzy. Czasem mogą być one podobne w obrębie jednej rodziny, a czasem upodabnia je choroba. Dostrzegamy przykładowo szeroki rozstaw oczu, skośne ich ustawienie, wyraźne brwi przypominające kształtem łuki, płaską nasadę nosa, cofniętą bródkę, czy wydatną górną wargę. W sekwencji Pierre'a Robina takie odrębności dotyczą twarzoczaszki i obejmują m.in. niedorozwój żuchwy, który upodabnia rysy twarzy do buźki wiewiórki, a profil boczny do profilu "ptasiego"...

Pierwiastek zwykle niedoceniany i zapomniany, a przecież tak dla nas ważny. Miedź, bo o niej mowa, to metal i mikroelement warunkujący nasz dobrostan. Bierze udział w produkcji krwinek, tworzeniu tkanki łącznej, prostaglandyn, a także jest składnikiem wielu enzymów.  Należy do silnych przeciwutleniaczy, a więc zapobiega starzeniu się komórek organizmu i nowotworom. Nasz organizm dziennie potrzebuje 1-2mg tego pierwiastka. W miedź obfitują małże, ostrygi i homary - które niespecjalnie są tolerowane przez ludzi w naszych szerokościach geograficznych. Ale całkiem duże ilości miedzi znajdują się w  mięsie, gotowanych podrobach, grzybach, chlebie pełnoziarnistym, warzywach strączkowych, egzotycznym awokado oraz kiwi.

Co musi się stać, by człowieka porównać do wampira? Naturalnie przecież nigdy się do niego nie upodobni. Czasem jednak, w wyniku błędów genetycznych, może dojść do poważnych zaburzeń w funkcjonowaniu organizmu, doprowadzających do jego wyniszczenia i totalnej zmiany wyglądu zewnętrznego.   Porfirie to grupa chorób wrodzonych lub nabytych, spowodowanych zaburzeniami biosyntezy (produkcji) hemu, wchodzącego w skład hemoglobiny - czerwonego barwnika krwi. Polegają one na nieprawidłowościach w działaniu enzymów na szlaku syntezy hemu, zwanego też szlakiem porfiryn.  Hem, czyli żelazoporfiryna, znajduje się we krwi, szpiku kostnym i wątrobie. Jest istotnym składnikiem białek zawierających żelazo - w ty hemoglobiny. Znajduje się ona w czerwonych komórkach krwi i nadaje im również czerwony kolor. Zadaniem hemoglobiny jest transport tlenu po organizmie.

ipernity.com Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa chorób, których istotą jest zaburzenie syntezy kolagenu. Wynika z mutacji genetycznych, dziedziczonych zarówno autosomalnie recesywnie, jak i dominująco. Nieprawidłowości w obrębie tkanki łącznej znajdującej się w całym organizmie, niemal we wszystkich narządach. W zależności od mutacji i typu zespołu, objawy mogą być różnie nasilone - od łagodnej hipermobilności stawów, po zagrażające życiu tętniaki. Na chwilę obecną (rok 2017 r.) opisanych jest 13 typów zespołu Ehlersa-Danlosa, wraz z jego rzadkimi postaciami. Aktualnie nie ma możliwości leczenia przyczynowego pacjentów. Proponowane są terapie wspierające i podtrzymujące.