Fibrodysplazja - dokładny obraz choroby i jej przebieg

http://stb.msn.com
FOP to choroba postępująca, a jej rzuty, co jakiś czas trwale odbierają sprawność fizyczną. Progresję fibrodysplazji obserwuje się do późnego wieku dorosłego. Następnie choroba prawdopodobnie się zatrzymuje, pozostawiając jednak po sobie masę skostnień i cierpienia. Człowiek chorujący na FOP ma tak jakby drugi szkielet, który go krępuje i więzi...

Objawy noworodkowe
- anomalie paluchów stóp: paluchy są krótsze, skierowane do pozostałych palców stóp (koślawe ustawienie palucha),
- anomalie kciuków: skrócenie/zmniejszenie kciuków (mikrodaktylia),

Nie zawsze występują, ale są pierwszym objawem ułatwiającym wczesne rozpoznanie fibrodysplazji. Zaobserwowanie ich powinno zweryfikować decyzję co do szczepień domięśniowych u noworodków i niemowląt. Pamiętajmy, że wstrzyknięcie domięśniowe może spowodować nasilenie się choroby, czyli tzw. rzut, "przebłysk".

Wiek przedszkolny
Rozwój psychomotoryczny dziecka jest prawidłowy. W wieku od 2 do 6 lat zwykle obserwuje się kolejne objawy FOP, jeżeli nie dostrzeżono u noworodka anomalii paluchów i kciuków lub je zlekceważono, czy nie przywiązano szczególnej uwagi. Wówczas dziecko skarży się na:

- złe samopoczucie, zmęczenie, senność,
- ból pleców, pieczenie skóry,
- zmniejszony apetyt, czasem mdłości.

Ponadto można stwierdzić u niego podwyższenie temperatury ciała oraz twarde, bolesne i tkliwe (wrażliwe na dotyk) guzy w okolicach barków i karku (czasem też na głowie, np. po uderzeniu się o kant mebli - guz taki powiększa się). Zmiany te są ciepłe w dotyku, a skóra nad nimi może być czerwonawa (jak przy oparzeniu słońcem) lub lekko sina. Początkowo mięśnie zajęte rzutem choroby mają konsystencję ciasta - zmieniają kształt pod wpływem dotyku, tak jak ciasto na pierogi. Po takim obrzęku następnie obserwuje się stwardnienie danego mięśnia lub zniknięcie objawu. Jednak może on wystąpić na nowo w kolejnym rzucie choroby. 
zniekształcenia pleców,
klinodaktylia palca V rąk,
mikrodaktylia kciuka,
koślawość paluchów stóp
http://www.scielo.br

Każde takie zaostrzenie ma różny czas trwania - zwykle 6-8 tygodni i pozostawia po sobie ślad, w postaci kolejnych skostnień. Nowopowstałe kości dalej uciskają na mięśnie i wywołują kolejne uszkodzenia. Powodują też ucisk na skórę, co sprzyja jej pęknięciom i owrzodzeniom. Jeśli skostnienia dotyczą stawów i kończyn, wówczas obserwujemy unieruchomienie tych kończyn i zmniejszenie zakresu ruchu zajętymi częściami ciała. Stają się one sztywne i nieplastyczne. Nie ma jednego schematu progresji choroby.
U chorych dostrzega się także wady zgryzu, jak np. nadzgryz pionowy oraz skłonność do próchnicy zębów.

Kolejne rzuty fibrodysplazji
Choroba jest najbardziej aktywna do osiągnięcia wieku dorosłego, w którym dochodzi do ukończenia wzrostu kości. Zatem w wieku 20-25 lat, FOP zawykle przestaje postępować, co może być subiektywnie odczuwane jako wyleczenie. Nie jest to jednak prawem ogólnym, ponieważ wielu chorych zmaga się z chorobą przez kolejne długie lata, w których także obserwuje się "przebłyski". Na świecie żyją ludzie doświadczający rzutów FOP w 3., 4. i 5. dekadzie życia. 

Do zgonu dochodzi zwykle z powodu unieruchomienia klatki piersiowej i infekcji oddechowych, jak zapalenia płuc, gruźlica (znaczne utrudnienia jeśli chodzi o wykonanie szczepień) oraz niewydolności serca. Chorzy z uwagi na trudności w przeżuwaniu pokarmów są wychudzeni (za niska masa ciała) i wyniszczeni.

Choroba w konsekwencji doprowadza do ciężkiej niepełnosprawności - zwykle w 2. i 3. dekadzie życia. Osoby z FOP "zastygają" w różnych pozycjach, np na stojąco, na leżąco, na siedząco, z niefizjologicznym odchyleniem tułowia do tyłu. Unieruchomione są nierzadko całe kończyny górne i dolne.

Warto wiedzieć!

Nie odnotowano przypadków pojawienia się skostnień w mięśniach twarzy, języka, krtani, przepony, serca, krocza i zwieraczach. Rzadko pojawiają się w mięśniach brzucha i zewnętrznych krtani.

Każdy kolejny rzut, na ogół jest wywołany urazem - uderzeniem, zastrzykiem domięśniowym, znieczuleniem dentystycznym, skaleczeniem, nieumiejętną intubacją dotchawiczą. FOP może się zaostrzać także na skutek infekcji wirusowej, podania szczepionek żywych bądż atenuowanych przeciw grypie lub z nieznanych przyczyn.



A już w kolejnym poście szersze informacje na temat zaostrzeń FOP...

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz