Choroba Wilsona, czyli zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe

Pierwiastek zwykle niedoceniany i zapomniany, a przecież tak dla nas ważny. Miedź, bo o niej mowa, to metal i mikroelement warunkujący nasz dobrostan. Bierze udział w produkcji krwinek, tworzeniu tkanki łącznej, prostaglandyn, a także jest składnikiem wielu enzymów.  Należy do silnych przeciwutleniaczy, a więc zapobiega starzeniu się komórek organizmu i nowotworom. Nasz organizm dziennie potrzebuje 1-2mg tego pierwiastka. W miedź obfitują małże, ostrygi i homary - które niespecjalnie są tolerowane przez ludzi w naszych szerokościach geograficznych. Ale całkiem duże ilości miedzi znajdują się w  mięsie, gotowanych podrobach, grzybach, chlebie pełnoziarnistym, warzywach strączkowych, egzotycznym awokado oraz kiwi.

Jak widać, miedź jest niezbędna ludzkiemu organizmowi do prawidłowego funkcjonowania. Znajduje się w różnych pokarmach i często ją spożywamy. Organizm ją wykorzystuje do swoich procesów biochemicznych, a nadmiar wydalany z kałem. W pewnych stanach chorobowych, dochodzi jednak do spichrzania się miedzi początkowo w wątrobie, potem mózgu, nerkach, a nawet oczach. Nadmiar pierwiastka sprzyja też hemolizie, czyli rozpadzie krwinek czerwonych. Tak się dzieje w przypadku choroby Wilsona.

Inne określenia choroby: zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe, Wilson's disease, hepatolenticular degeneration.

Częstość występowania: 1:30 000 urodzeń; częstsze występowanie w Chinach i 
Japonii - 1:10000, na Sardynii - 1:7000 oraz Islandii i Wyspach Kanaryjskich 1:2600.

Dziedziczenie: autosomalne recesywne.

Zaburzenia w metabolizmie miedzi wynikają z  mutacji w genie ATP7B, na chromosomie 13 (13q14.3). Jest to gen kodujący białko ATP-azę7.

Objawy choroby Wilsona
Nie są zawsze takie same i dotoczą zwykle tych organów, w których miedź się odłożyła. Trudno diagnozować tą chorobę, obserwując wyłącznie objawy zewnętrzne. Zawsze trzeba jeszcze wykonać badania uzupełniające. Pierwsze objawy pojawiają się między 10 a 40 rokiem życia.

http://www.humpath.com

Objawy ze strony wątroby, obejmują hepatomegalię, czyli powiększenie wątroby, ostre lub przewlekłe zapalenie wątroby, marskość wątroby, po niewydolność tego narządu. Objawy wątrobowe ujawniają się najczęściej u młodzieży.

http://www.pediatric-orthopedics.com

Objawy neuropsychiatryczne to przede wszystkim parkinsonizm (drżenie zamiarowe, spowolnienie ruchowe, sztywność mięśniowa, spowolniona  monotonna mowa, uboga mimika). Ponadto dochodzi do zaburzeń połykania, zaników mięśniowych, spastyczności, napadów padaczkowych, migren, ślinotoku oraz ogólnego osłabienia. Zmiany zachodzą też w psychice. osoba chora miewa wahania nastrojów, depresje, bezsenność, doświadcza omamów lub urojeń. Dzieci mają problemy z nauką, mogą być impulsywne.

http://iacld.ir

Charakterystycznym objawem ze strony oczu jest brązowy pierścień wokół tęczówki i zwykle w górnej części rogówki. Powstaje on ze złogów nagromadzonej miedzi i można go zaobserwować w badaniu okulistycznym. Pierścień ten, nosi nazwę pierścienia  Kaysera-Fleishera. W obrębie oczu może wystąpić „miedziana zaćma”, ale nie pogarsza ona widzenia. Powstaje w wyniku nagromadzenia miedzi w soczewce oka.

Inne objawy występujące w chorobie Wilsona to np. arytmie, osteoporoza, zapalenia stawów, trzustki, opóźnienie dojrzewania płciowego, niepłodność, poronienia nawykowe, hemoliza krwinek, a nawet niedoczynność tarczycy lub przytarczyc.



Diagnostyka

• Poziom enzymów wątrobowych (zwiększone aminotransferazy).
• Stężenie miedzi i celuroplazminy w surowicy krwi (obniżone).
• Dobowe wydalanie miedzi z moczem ( zwykle większe od 100mikrogramów na dobę).
• USG wątroby i brzucha (powiększona wątroba i/lub śledziona).
• Biopsja wątroby (stopień uszkodzenia miąższu wątroby, rzadko określenie poziomu miedzi w tkance wątroby).
• Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny głowy (stwierdzenie niepokojących zmian w mózgu).

http://jnnp.bmj.com

• Badania genetyczne: u krewnych chorych pierwszego stopnia i wczesne profilaktyczne leczenie D-penicylaminą.

Leczenie

• suplementacja cynku ( cynk utrudnia wchłanianie się miedzi)
• D-penicylamina (przyspiesza usuwanie miedzi z organizmu)
• przeszczep wątroby (jeśli leczenie jest nieskuteczne, dochodzi do piorunującej niewydolności wątroby i zaawansowanej marskości wątroby)
• wyeliminowanie z diety produktów spożywczych, będących źródłem miedzi.

Zaleca się również konsultacje u specjalistów, takich jak neurolog, okulista, hepatolog i genetyk.