A Child frozen in time - klucz do zagadki wiecznej młodości?

Być może jedna z niewielu na całym świecie... Bo o nikim więcej nie ma doniesień. Dziewczynka, a właściwie dziewczyna. Dziewiętnastolatka na obecne czasy - a wygląda jak duże niemowlę. Jest maleńka, a jej rozwój znacznie opóźniony. Badano ją w każdym miesiącu życia - czasem wszystko było w normie, a czasem nie wiadomo czemu tak bardzo spowolnione. Historię Brooke Greenberg zna niewiele osób. To dziecko "zatrzymane w czasie", którego rozwój jest "zdezorganizowany". Zagadka dla lekarzy i genetyków, bowiem nie stwierdzono u niej jakiegokolwiek zespołu genetycznego, czy nieprawidłowości chromosomalnych... 

Child frozen in time
To nazwa dość poetycka, ale oddaje istotę zaburzenia, które dotyczy dużej-małej Brooke. Jej pomiary antropometryczne wskazują na to, że jest 11 miesięcznym dzieckiem... W
zrost dziewczynki nie przekracza 80cm, a waga 8kg. Na jej twarzy dostrzegalne są dysmorfie.
Brooke śmieje się, poznaje rodziców, siostry, gaworzy - ma przedłużone dzieciństwo. Nie mówi, chodzi na czworakach, czasem sygnalizuje swoje potrzeby, ale ma rozwiniętą świadomość, rozróżnia dźwięki i gesty. 

Dziewczynka urodziła się z rzadką wadą stawów biodrowych, zwaną centralnym zwichnięciem stawu biodrowego i wtedy już przeszła pierwszą operację. Rodzice zaczęli się martwić, że jest z nią coś nie tak, wówczas gdy Brooke miała rok. Wyglądała wtedy i zachowywała się jak półroczne dziecko. Nie zanotowano u niej prawidłowo skoordynowanego rozwoju połykania i oddychania, z uwagi na dysfunkcje w układzie oddechowym i pokarmowym. Musi być pojona i karmiona przez sondę dożołądkową.
Struktura mózgu dziecka, a także zmysł kinestetyczny, czucie głębokie - czyli propriocepcja i funkcje neuroendokrynne pozostają rozwojowo na poziomie niemowlęcym. Jedynie wiek kostny i zębowy (dziecko ma nadal zęby mleczne) oceniono na około 8-10 lat. Dziewczynka przeszła udar mózgu, a także perforacje (pęknięcia) wrzodów żołądka. W wieku 5 lat zdiagnozowano u niej "guza" mózgu, który skutkował dwutygodniową śpiączką. Brooke się z niej wybudziła, a śladu po "guzie" nie było...
minimalne zmiany w wyglądzie fizycznym
podczas przejścia od dzieciństwa
 do wieku dojrzewania:
(A) 5 lat (B) 10 lat, (C) 11 lat i (D) 15 lat
http://www.sciencedirect.com

Same dziwy...
Długość telomerów i aktywność telomerazy w DNA dziewczynki, sugerują że wiek rozwojowy tego dziecka (rzeczywisty wiek dziecka, w którym występują charakterystyczne zmiany rozwojowe) jest co najmniej porównywalny  z wiekiem chronologicznym (rzeczywisty wiek dziecka), a ciało pokazuje coś innego... Mutacje, zwane subtelomerowymi mikrodelecjami odpowiedzialnymi za opóźnienia rozwojowe, a także jakakolwiek nierównowaga chromosomowa nie występują u Brooke.

[Telomery to końcówki chromosomów, zabezpieczające go przed uszkodzeniem podczas kopiowania, skracające się podczas każdego podziału komórki, co odzwierciedla się w procesie starzenia i zapobiega nowotworom. Telomeraza to enzym, którego zadaniem jest dobudowanie brakującego odcinka nici wiodącej DNA.]

Odkrycia wskazują, że Brooke cierpi z powodu "developmental disorganization" czyli rozwojowej dezorganizacji, która wynika z mutacji spontanicznej domniemanego "regulatora" rozwoju. Fakt ten wskazuje na konieczność podejmowania dalszych badań w celu identyfikacji genu lub genów odpowiedzialnych za skoordynowany i zintegrowany rozwój człowieka, począwszy od wieku prenatalnego, do wieku dorosłego. Według wielu naukowców proces starzenia się i rozwoju są ze sobą powiązane. Badania nad "chorobą Brooke Greenberg", mogą dostarczyć wiedzy o genetycznych uwarunkowaniach procesu starzenia się człowieka. Zaburzenie rozwojowe Brooke, lekarze nazwali syndromem X. 

Badania w przypadku podejrzenia zdezorganizowania rozwojowego, to przede wszystkim:
- pomiary antropometryczne,
- zdjęcia rentgenowskie kończyn,
- tomografia komputerowa głowy,
- badanie stomatologiczne,
- analiza telomerów,
- dokumentacja fotograficzna.

Leczenie hormonem wzrostu w przypadku Brooke, nie dało żadnego efektu. Żywienie i pojenie nastolatki odbywa się dzięki założonej sondzie dożołądkowej. Mimo starań dietetycznych specjalnie ułożonego na potrzeby Brooke modelu żywienia, nie udało się osiągnąć przyrostu masy ciała i wzrostu. Pediatrą dziewczynki jest Dr Lawrence Pakula.

Dr Richard F Walker, amerykański fizjolog, zidentyfikował jeszcze dwoje dzieci z podobnym zaburzeniem rozwojowym: Gabrielle Williams, Montana (ur. 2004) i Nicky Freeman, Australia (ur. 1970).

Brooke zmarła w październiku 2013 r. mając 20 lat, 7kg wagi i 76 cm wzrostu.



Case study>> tutaj

Artykuł New Scientist >> tutaj 

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz