Choroby rzadkie

Co musi się stać, by człowieka porównać do wampira? Naturalnie przecież nigdy się do niego nie upodobni. Czasem jednak, w wyniku błędów genetycznych, może dojść do poważnych zaburzeń w funkcjonowaniu organizmu, doprowadzających do jego wyniszczenia i totalnej zmiany wyglądu zewnętrznego.   Porfirie to grupa chorób wrodzonych lub nabytych, spowodowanych zaburzeniami biosyntezy (produkcji) hemu, wchodzącego w skład hemoglobiny - czerwonego barwnika krwi. Polegają one na nieprawidłowościach w działaniu enzymów na szlaku syntezy hemu, zwanego też szlakiem porfiryn.  Hem, czyli żelazoporfiryna, znajduje się we krwi, szpiku kostnym i wątrobie. Jest istotnym składnikiem białek zawierających żelazo - w ty hemoglobiny. Znajduje się ona w czerwonych komórkach krwi i nadaje im również czerwony kolor. Zadaniem hemoglobiny jest transport tlenu po organizmie.

Dystrofia miotoniczna to rzadsza postać dystrofii, czyli zaniku mięśni. Dotyka wiele układów narządów, jednak najbardziej widoczne symptomy to miopatia - czyli uszkodzenie mięśni i zmniejszenie ich siły; a także miotonia będąca przetrwałym skurczem mięśni w spoczynku, który zmniejsza się lub ustępuje po wykonaniu pracy określonym mięśniem, czy grupą mięśni. Innymi słowy, miotonia to opóźnienie się rozluźnienia mięśni. Dystrofia miotoniczna jest rzadką chorobą genetyczną. Inne określenia choroby: miotonia zanikowa, myotonic dystrophy,  DM, choroba Crushmanna-Steinerta, choroba Steinerta. Przyczyny i dziedziczenia Dystrofia miotoniczna to choroba przekazywana z pokolenia na pokolenie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. W zależności od lokalizacji zmutowanego genu, wyróżnia sie dwa typy dystrofii: typ I (DM1): mutacja w genie DMPK na chromosomie 19  typ II (DM2): mutacja w genie ZNF9 na chromosomie 3 /choroba Rickera/ Objawy wyn...

W medycynie znane są choroby, które nie zaczyn ają się widowiskowo. Nie dają gorączki, bólu ani nagłego pogorszenia stanu zdrowia. Przez lata rozwijają się po cichu, niemal niezauważalnie. Pierwszy sygnał bywa przypadkowy np. niepokojący wynik badania moczu , wykonany „profilaktycznie”. Zespół Alporta jest właśnie taką chorobą. Genetyczną, postępującą, wielonarządową. Początkowo ogranicza się do nerek, ale z czasem obejmuje również słuch i wzrok. Jeszcze do niedawna rozpoznanie stawiano późno – często dopiero wtedy, gdy funkcja nerek była już poważnie upośledzona. Obecnie, dzięki rozwojowi diagnostyki genetycznej, coraz częściej udaje się rozpoznać chorobę wcześniej. A to ma ogromne znaczenie, bo w zespole Alporta czas naprawdę działa na korzyść pacjenta – pod warunkiem, że wiemy, z czym mamy do czynienia. Zespół Alporta to dziedziczna choroba błony podstawnej, związana z mutacjami genów kodujących kolagen typu IV. Kolagen ten jest kluczowym elementem strukturalnym kłębuszków nerkowych...