Choroby rzadkie

Miopatie wrodzone to grupa rzadkich chorób mięśni, których istotą jest zaburzenie ich budowy i funkcjonowania, obecne już od pierwszych chwil życia. W przeciwieństwie do dystrofii mięśniowych, ich przebieg jest zazwyczaj niepostępujący lub bardzo wolno postępujący, choć nie oznacza to zawsze łagodnego przebiegu — u części pacjentów objawy mogą być ciężkie już od chwili narodzin. Choroby te wynikają najczęściej z mutacji genów odpowiedzialnych za strukturę włókien mięśniowych. W efekcie mięśnie są słabsze, mniej wydolne i gorzej reagują na bodźce. Często towarzyszą im także zmiany w obrębie układu kostno-stawowego, co dodatkowo utrudnia funkcjonowanie.

Ośrodkowy układ nerwowy tworzą mózg i rdzeń kręgowy. Struktury te zbudowane są z dwóch podstawowych typów tkanki: istoty białej i istoty szarej. Istota biała stanowi „połączenia” — zbudowana jest z wypustek komórek nerwowych i odpowiada za przewodzenie impulsów. Istota szara natomiast to skupiska ciał neuronów — tworzy korę mózgu oraz jądra głębokie odpowiedzialne m.in. za ruch, emocje i funkcje poznawcze. Czasem jednak dochodzi do sytuacji, w której neurony nie docierają do właściwego miejsca. W efekcie powstają ogniska istoty szarej w nieprawidłowej lokalizacji — i właśnie to nazywamy heterotopią istoty szarej.