Choroby rzadkie

Dystrofia miotoniczna to rzadsza postać dystrofii, czyli zaniku mięśni. Dotyka wiele układów narządów, jednak najbardziej widoczne symptomy to miopatia - czyli uszkodzenie mięśni i zmniejszenie ich siły; a także miotonia będąca przetrwałym skurczem mięśni w spoczynku, który zmniejsza się lub ustępuje po wykonaniu pracy określonym mięśniem, czy grupą mięśni. Innymi słowy, miotonia to opóźnienie się rozluźnienia mięśni. Dystrofia miotoniczna jest rzadką chorobą genetyczną. Inne określenia choroby: miotonia zanikowa, myotonic dystrophy,  DM, choroba Crushmanna-Steinerta, choroba Steinerta. Przyczyny i dziedziczenia Dystrofia miotoniczna to choroba przekazywana z pokolenia na pokolenie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. W zależności od lokalizacji zmutowanego genu, wyróżnia sie dwa typy dystrofii: typ I (DM1): mutacja w genie DMPK na chromosomie 19  typ II (DM2): mutacja w genie ZNF9 na chromosomie 3 /choroba Rickera/ Objawy wyn...

Zespół Aperta jest rzadką chorobą genetyczną należącą do grupy akrocefalosyndaktylii, które charakteryzują się zaburzeniami rozwoju kości czaszki oraz kończyn. Kluczową cechą choroby jest przedwczesne zrastanie szwów czaszkowych (kraniosynostoza) oraz syndaktylia, czyli zrośnięcie palców rąk i stóp. Nieprawidłowości te mają charakter wielonarządowy i mogą prowadzić do licznych powikłań neurologicznych, oddechowych oraz zaburzeń rozwojowych. Choć choroba została opisana ponad sto lat temu przez Eugena Aperta, dopiero współczesna medycyna pozwoliła lepiej zrozumieć jej podłoże genetyczne oraz mechanizmy powstawania. Obecnie zespół Aperta stanowi jeden z najlepiej poznanych zespołów związanych z mutacjami w genie FGFR2. Jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący.

Zespół Toriello-Careya jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, należącym do grupy zaburzeń rozwojowych o złożonym i nie do końca poznanym podłożu genetycznym. Po raz pierwszy został opisany w 1988 roku przez Toriello i Careya u grupy pacjentów prezentujących charakterystyczny zestaw nieprawidłowości, obejmujących przede wszystkim agenezję ciała modzelowatego, dysmorfie twarzoczaszki oraz sekwencję Pierre Robin. Choroba ma przebieg wielonarządowy i wiąże się z licznymi powikłaniami, szczególnie ze strony układu oddechowego, nerwowego oraz sercowo-naczyniowego. Ze względu na rzadkość występowania oraz zmienność obrazu klinicznego, rozpoznanie bywa trudne i często wymaga współpracy wielu specjalistów. Dziecko będzie potrzebowało stałej, troskliwej opieki.