Choroby rzadkie

Choroby spichrzeniowe glikogenu, czyli glikogenozy to zaburzenia metaboliczne, w których stwierdza się nieprawidłowości enzymów przekształcających glukozę w glikogen oraz rozbijających glikogen na glukozę. Objawy glikogenoz są niejednoznaczne i obejmują m.in. niski poziom glukozy we krwi, osłabienie i zmęczenie. Warto wspomnieć, że osoby chore zazwyczaj dobrze reagują na  dostępne metody leczenia. Wyróżniono aż dwanaście typów glikogenez, w tym glikogenezę typu 0 (wątrobową i mięśniową).  W przeciwieństwie do innych typów GSD, wątrobowa glikogeneza typu 0 nie wiąże się z nadmiernym lub nieprawidłowym magazynowaniem glikogenu. Zapasy glikogenu w wątrobie są w tym przypadku umiarkowanie zmniejszone. Objawy glikogenezy typu 0, zwykle rozpoczynają się w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie. Dziecko ma "ciężkie poranki". Już przed zjedzeniem śniadania jest znów senne i rozdrażnione, nie potrafi skupić uwagi, poci się. Hipoglikemia może skutkować też letargiem, drgawkami z po...

eMedicine Zespół Cobba jest definiowany jako asocjacja, czyli skojarzenie wad wrodzonych, dotycząca zmian naczyniowych skóry (żylnych lub tętniczo-żylnych), jak również malformacji tętniczo-żylnych kostnych, mięśniowych i rdzeniowych, leżących w tym obszarze, który jest zaopatrywany przez określone nerwy rdzeniowe, odchodzące od danego segmentu rdzenia kręgowego (zmiany leżą w tym samym metamerze lub segmencie rdzenia kręgowego; na tym poziomie rdzenia kręgowego, który odpowiada zajętemu przez zmiany skórne dermatomowi). Zespół Cobba stanowi mniej niż 15% przypadków malformacji tętniczo-żylnych rdzenia kręgowego.

Człowiek jest tak zaprogramowany by przeżyć ponad 100 lat. Niestety w osiągnięciu tak pięknego wieku - w dobrym zdrowiu - przeszkadza wiele czynników wynikających z postępu cywilizacyjnego. Należą do nich różnego typu promieniowania, środki chemiczne, toksyny bakterii i grzybów, a także środki powszechnie dodawane w celu "polepszenia" żywności. Niezdrowy styl życia, nadmiar stresu, stosowanie używek, brak higieny,  w głównej mierze sprzyja chorobom, ale niektóre z nich zapisane są w genach - czyli wynikają z mutacji. Mutacje w genach i spowodowane przez nie zmiany w obrębie komórek nie jest dla nas obojętne. Coraz częściej spotykamy schorzenia nowe, nieznane, niesklasyfikowane i niezbadane...

Miopatie wrodzone to grupa rzadkich chorób mięśni, których istotą jest zaburzenie ich budowy i funkcjonowania, obecne już od pierwszych chwil życia. W przeciwieństwie do dystrofii mięśniowych, ich przebieg jest zazwyczaj niepostępujący lub bardzo wolno postępujący, choć nie oznacza to zawsze łagodnego przebiegu — u części pacjentów objawy mogą być ciężkie już od chwili narodzin. Choroby te wynikają najczęściej z mutacji genów odpowiedzialnych za strukturę włókien mięśniowych. W efekcie mięśnie są słabsze, mniej wydolne i gorzej reagują na bodźce. Często towarzyszą im także zmiany w obrębie układu kostno-stawowego, co dodatkowo utrudnia funkcjonowanie.