Choroby rzadkie

Dysplazja tanatoforyczna, czyli dysplazja śmiertelna, to jedna z częstszych (spośród rzadkich) dysplazji szkieletowych. Wyróżniono dwa typy tej choroby: I i II. Dysplazje te są spowodowane mutacjami genu FGFR3 i na ogół dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący. Dysplazja tanatoforyczna należy do wad letalnych. Anomalie szkieletu są tak ciężkie, że dziecko nie jest w stanie samodzielnie żyć. Wdrażane jest postępowanie paliatywne. Notowano przypadki dłuższego przeżycia, jednakże z zastosowaniem inwazyjnych procedur medycznych.

Nasze ciało podlega różnym procesom. Z biegiem miesięcy i lat, zmienia się, przyjmuje charakterystyczne kształty. Czasem jednak coś przebiega niezgodnie z planem Matki Natury. Pojawiają się w naszym genomie mutacje, które ujawniają się i w wyglądzie zewnętrznym, i funkcjonowaniu poszczególnych narządów. Zmiany te niekoniecznie będą korzystne dla małego człowieka, a dla samych diagnostów staną się motywem do dyskusji i podejmowania badań. Podobnie jest w przypadku zespołu CHILD, którego akronim nie zwiastuje nic dobrego... CHILD to skrót przydługawej, tajemniczej nazwy: C ongenital H emidysplasia with I chthyosiform erythroderma and L imb D efects , oznaczającej: wrodzona hemidysplazja, jednostronna erytrodermia ichtiotyczna i wady kończyn. Jest to rzadki zespół wad wrodzonych, z którym rodzą się tylko dziewczynki, bowiem dla chłopców jest to wada letalna, czyli śmiertelna.

Miopatie wrodzone to grupa rzadkich chorób mięśni, których istotą jest zaburzenie ich budowy i funkcjonowania, obecne już od pierwszych chwil życia. W przeciwieństwie do dystrofii mięśniowych, ich przebieg jest zazwyczaj niepostępujący lub bardzo wolno postępujący, choć nie oznacza to zawsze łagodnego przebiegu — u części pacjentów objawy mogą być ciężkie już od chwili narodzin. Choroby te wynikają najczęściej z mutacji genów odpowiedzialnych za strukturę włókien mięśniowych. W efekcie mięśnie są słabsze, mniej wydolne i gorzej reagują na bodźce. Często towarzyszą im także zmiany w obrębie układu kostno-stawowego, co dodatkowo utrudnia funkcjonowanie.