Choroby rzadkie

Miopatie wrodzone to grupa rzadkich chorób mięśni, których istotą jest zaburzenie ich budowy i funkcjonowania, obecne już od pierwszych chwil życia. W przeciwieństwie do dystrofii mięśniowych, ich przebieg jest zazwyczaj niepostępujący lub bardzo wolno postępujący, choć nie oznacza to zawsze łagodnego przebiegu — u części pacjentów objawy mogą być ciężkie już od chwili narodzin. Choroby te wynikają najczęściej z mutacji genów odpowiedzialnych za strukturę włókien mięśniowych. W efekcie mięśnie są słabsze, mniej wydolne i gorzej reagują na bodźce. Często towarzyszą im także zmiany w obrębie układu kostno-stawowego, co dodatkowo utrudnia funkcjonowanie.