Choroby rzadkie

Dysplazja ektodermalna to określenie definiujące heterogenną grupę zaburzeń dziedzicznych obejmujących skórę i jej przydatki, charakteryzującą się defektem dwóch lub więcej wytworów ektodermalnych, w tym włosów, zębów, paznokci, gruczołów potowych i powstałych z nich struktur, jak gruczoły woskowinowe, sutkowe i rzęskowe. Zakres objawów jest urozmaicony i może obejmować dodatkowe wady pochodzące z ektodermy, mezodermy i endodermy. Opisano ponad 120 dysplazji ektodermalnych odrębnych klinicznie i genetycznie.

Byłam jakiś czas temu u jednego z krakowskich ortopedów dziecięcych. W prawdzie rozmawialiśmy o zupełnie innej rzadkiej chorobie, ale w toku konwersacji tematyka rozpływała się na rozmaite genetyczne schorzenia kości i powikłania kostne MPD oraz uszkodzenia rdzenia kręgowego. Przeglądaliśmy najróżniejsze zdjęcia rentgenowskie i takim sposobem pod względem diagnostycznym bliżej poznałam kolejną rzadką chorobę - wrodzoną łamliwość kości. Wrodzona łamliwość kości to niejednorodna grupa chorób tkanki łącznej charakteryzujących się kruchymi kościami, niską masą kości i różnie nasiloną skłonnością do złamań. Istnieje kilka typów wrodzonej łamliwości kości, w których stwierdza się albo nieprawidłową strukturę kolagenu lub jego nieprawidłową ilość.  Inne nazwy choroby: Brittle bone disease - choroba kruchych kości Glass bone disease - choroba szklanych kości Lobstein disease - choroba Lobsteina OI - Osteogenesis imperfecta Osteopsathyrosis Porak and Durante disease - ...

Naturalnie kości występują w układzie szkieletowym człowieka. Niestety czasami wapń odkłada się w innych tkankach tworząc zwapnienia. Bardzo rzadko dochodzi również do pozaszkieletowego wytwarzania się skostnień w obrębie wytworów tkanki łącznej. PHP 1a charakteryzuje się właśnie występowaniem zwapnienień lub skostnień w nietypowych miejscach na ciele, a także zaokrąglonymi rysami twarzy, krótkimi rękami i zaburzeniami hormonalnymi. Inne nazwy choroby: pseudohypoparatyroidyzm typu 1a, rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1a, dziedziczna osteodystrofia Albright'a, Albright hereditary (AHO) Rozpowszechnienie: Japonia: 7,2:1000 000; 400 przypadków we Francji; ogólnie - jeszcze nie określone (rok 2004) Przyczyny i dziedziczenie: autosomalne dominujące - mutacja w genie GNAS1 - gen kodujący podjednostkę alfa białka Gs (w erytrocytach pacjentów osłabiona aktywność biologiczna tego białka).

Zespół Williamsa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się opóźnieniem wzrastania przed urodzeniem (jeszcze w łonie mamy) oraz po urodzeniu, niskorosłością w późniejszym okresie życia, deficytami intelektualnymi oraz charakterystycznymi rysami twarzy przypominającymi aparycję baśniowych elfów, które uwydatniają się z upływem czasu (im osoba ma więcej lat, tym wyraźniejsze są cechy dysmorficzne twarzy). Inne nazwy choroby: - Deletion 7q11.23 - Delecja 7q11.23 - Monosomy 7q11.23 - Monosomia 7q11.23 - Williams-Beuren Syndrome (WBS) - zespół Williamsa-Beuerna - Beuren Syndrome - Early Hypercalcemia Syndrome with Elfin Facies - Elfin Facies with Hypercalcemia - Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis - WMS

- "Wiesz - mówiła, zastygając na chwilę bez ruchu, utkwiwszy wzrok w jakimś odległym punkcie - ludzie są tacy krusi, tacy samotni. Żal mi ich, gdy siedzą przede mną wpatrzeni w moją twarz. Jakby sami byli puści, jakby musieli się na coś napatrzeć, czymś wypełnić. Czasami myślę, że mi zazdroszczą. Ja jestem przynajmniej jakaś. A oni - tacy bez niczego wyjątkowego, bez właściwości" - pisze w opowiadaniu "Najbrzydsza kobieta świata' Olga Tokarczuk o owłosionej kobiecie z Wiednia” – tak czytamy w ciekawym artykule redaktor Pauliny Reiter . Owłosiona twarz, plecy, klatka piersiowa, brzuch, kończyny – za wyjątkiem dłoni i podeszw stóp.

Zespół Pallistera-Killian to rzadko występująca choroba genetyczna, która wpływa na rozwój dziecka już od okresu życia płodowego. Jej przebieg może być bardzo zróżnicowany — u niektórych dzieci objawy są bardziej nasilone, u innych łagodniejsze, co wynika m.in. z tzw. mozaikowego charakteru choroby. Pierwsze trudności często widoczne są już po urodzeniu i mogą obejmować obniżone napięcie mięśniowe, problemy z karmieniem czy opóźnienie rozwoju. W miarę wzrostu dziecka mogą pojawiać się także inne cechy, dotyczące różnych narządów i układów. Zespół Pallistera-Killian ma podłoże genetyczne, jednak w zdecydowanej większości przypadków nie jest dziedziczony i pojawia się spontanicznie. Choć nie istnieje leczenie przyczynowe, odpowiednia opieka medyczna i rehabilitacja mogą znacząco poprawić komfort życia dziecka.

Epidermolysis Bullosa Simplex, czyli postać zwykła pęcherzowego oddzielania się naskórka to grupa dziedzicznych Epidermolysis Bullosa (HEB - hereditary epidermolysis bullosa), charakteryzująca się delikatną i kruchą skórą, będącej rezultatem samoistnego powstawania wewnątrznaskórkowych pęcherzy i nadżerek lub jako skutek urazu fizycznego. Epidermolysis Bullosa Simplex to najczęstsza postać pęcherzowego oddzielania się naskórka. Szacuje się, że ponad połowa chorych z EB, ma Epidermolysis Bullosa Simplex. Na podstawie objawów i przebiegu choroby, wyróżniono specyficzne odmiany EBS.

Harry Angelman, to lekarz, który po raz pierwszy opisał przypadek trojga dzieci z charakterystycznym zestawem objawów. Zainspirowany obrazem Chłopiec z Marionetką , Giovanniego Franceski Caroto, z uwagi na zaobserwowane odmienności u dzieci, takich jak dziwaczne ruchy i "uśmiechnięte" twarze, zatytułował swój raport: Dzieci marionetki . Sztuka bywa więc natchnieniem dla medycyny... Ritratto di fanciullo con disegno Giovanni Francesco Caroto - Wikipedia Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, którą cechują zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego, niepełnosprawność umysłowa niecodzienny sposób poruszania się, a także dysmorfie twarzy. Przebieg ciąży jest prawidłowy, a dzieci rodzą się dobrze rozwinięte. Mają właściwą masę ciała i odpowiednią jego długość. Pierwsze niepokojące objawy, związane z zaburzeniami rozwoju psychomotorycznego, obserwuje się między 6., a 9., sporadycznie do 12. miesiąca życia. Dzieci mają poważne trudności z mową. Wymagają też stałej opie...

Co musi się stać, by człowieka porównać do wampira? Naturalnie przecież nigdy się do niego nie upodobni. Czasem jednak, w wyniku błędów genetycznych, może dojść do poważnych zaburzeń w funkcjonowaniu organizmu, doprowadzających do jego wyniszczenia i totalnej zmiany wyglądu zewnętrznego.   Porfirie to grupa chorób wrodzonych lub nabytych, spowodowanych zaburzeniami biosyntezy (produkcji) hemu, wchodzącego w skład hemoglobiny - czerwonego barwnika krwi. Polegają one na nieprawidłowościach w działaniu enzymów na szlaku syntezy hemu, zwanego też szlakiem porfiryn.  Hem, czyli żelazoporfiryna, znajduje się we krwi, szpiku kostnym i wątrobie. Jest istotnym składnikiem białek zawierających żelazo - w ty hemoglobiny. Znajduje się ona w czerwonych komórkach krwi i nadaje im również czerwony kolor. Zadaniem hemoglobiny jest transport tlenu po organizmie.

Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, spowodowany utratą (delecją) fragmentu ramienia krótkiego chromosomu 4. Wyróżnia się charakterystycznymi rysami twarzy określanym jako "hełm greckiego wojownika" (szeroki, płaski grzbiet nosa i wysokie czoło), którym towarzyszą: opóźnienie wzrostu i rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, obniżone napięcie mięśniowe, a także napady drgawkowe. Objawy zespołu są bardzo różnorodne. Każde dziecko "choruje po swojemu". Nie ma dwóch jednakowych przypadków zespołu. Najprawdopodobniej ciężkość przebiegu zależna jest od rozmiarów delecji ramienia krótkiego chromosomu 4. Niestety, z uwagi na przyczyny zespołu, jest on niewyleczalny. Proponowane są terapie wspierające i podtrzymujące. Dziecko będzie wymagało troskliwej opieki i wielospecjalistycznych konsultacji lekarskich.

Pamiętacie baśń o Calineczce? Była to drobniutka dziewczynka, nie większa od jednego cala. Urodziła się w dość niespotykanych okolicznościach, ponieważ wyszła z kwiatu zasianego przez bezdzietną kobietę... We współczesnym świecie również spotykamy Calineczki. Oczywiście nie codziennie. Drobne dzieci, z małą głową i charakterystycznymi rysami twarzy, często wzbudzają zainteresowanie ludzi, ale i sprzeczne emocje. Jednak niewiele osób wie, że na co dzień te kochane i jakże bajkowe dzieciaki zmagają się z wieloma problemami zdrowotnymi, bowiem ich ciało miniaturyzuje zespół Seckela. Zespół Seckela to jedna z postaci karłowatości pierwotnej. To rzadki zespół wad wrodzonych, dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, w jednakowym stopniu pojawiajacy się u chłopców i dziewcząt. Uwarunkowana jest pojedynczą mutacją genową.

Suchość oczu to problem zdrowotny dosć często spotykany zwłaszcza u osób pracujących przy komputerze i w pomieszczeniach klimatyzowanych. Jest to jednak objaw przejściowy, który możemy zmniejszyć lub zniwelować, modyfikując swoje zachowania i stosując preparaty sztucznych łez. Niekiedy jednak suchość oczu to objaw poważnego schorzenia, znanego jako zespół Sjögrena*.

Stwardnienie guzowate to choroba, która nie daje się zamknąć w jednym narządzie ani jednym schemacie. Nie rozwija się „lokalnie” — przeciwnie, obejmuje wiele układów jednocześnie, pozostawiając swój ślad w mózgu, skórze, sercu, nerkach, płucach czy oczach. To właśnie ta wielonarządowość sprawia, że choroba jest tak niejednorodna i trudna do uchwycenia w jednym obrazie klinicznym. Należy do grupy fakomatoz, czyli zespołów skórno-nerwowych, w których zmiany widoczne na skórze często są tylko „wierzchołkiem góry lodowej”, zapowiadając głębsze zaburzenia w ośrodkowym układzie nerwowym. Jednak w przypadku stwardnienia guzowatego przebieg choroby może być skrajnie różny — od niemal bezobjawowego, aż po ciężkie postacie z padaczką lekooporną i wielonarządowymi powikłaniami. To choroba dynamiczna. Jej objawy nie zawsze są obecne od urodzenia — przeciwnie, często pojawiają się stopniowo, zmieniając swój charakter wraz z wiekiem pacjenta.