środa, 16 kwietnia 2014

Dysplazja ektodermalna - wprowadzenie

Dysplazja ektodermalna to określenie definiujące heterogenną grupę zaburzeń dziedzicznych obejmujących skórę i jej przydatki, charakteryzującą się defektem dwóch lub więcej wytworów ektodermalnych, w tym włosów, zębów, paznokci, gruczołów potowych i powstałych z nich struktur, jak gruczoły woskowinowe, sutkowe i rzęskowe. Zakres objawów jest urozmaicony i może obejmować dodatkowe wady pochodzące z ektodermy, mezodermy i endodermy. Opisano ponad 120 dysplazji ektodermalnych odrębnych klinicznie i genetycznie.

Listki zarodkowe - grupy komórek powstałe w rozwoju zarodkowym. U ludzi występują trzy listki zarodkowe: ektoderma, mezoderma i endoderma (entoderma).

Ektoderma - to zewnętrzny, pierwszy listek zarodkowy, z którego powstają: skóra, naskórek, gruczoły potowe i łojowe, włosy, częściowo szkliwo zębów, elementy oka (rogówka, soczewka, siatkówka), nabłonek jelita przedniego i tylnego, układ nerwowy i zmysły.

Mezoderma - trzeci listek zarodkowy, środkowa warstwa komórek zarodka, znajdująca się pomiędzy ekto- i endodermą. Daje początek m.in. skórze właściwej, kręgom, mięśniom, układowi krążenia, jelitom i nerkom.

Endoderma (entoderma) - wewnętrzny, czyli drugi listek zarodkowy. Powstają z niego m.in.: środkowy odcinek układu pokarmowego i jego gruczoły, nabłonek płuc, tarczyca, przytarczyce, krtań, tchawica, płuca, pęcherz i cewka moczowa, stercz (prostata).

Dysplazja - wada rozwojowa polegająca na zaburzeniu organizacji lub czynności komórek w danej tkance.

Inne nazwy choroby: zespół dysplazji ektodermalnej, ectodermal dysplasia syndrome

Rozpowszechnienie: 6-9 : 10 000

Przyczyny i dziedziczenie:
Za dysplazje ektodermalne odpowiedzialne jest ponad 53 genów i 3 regiony chromosomów. Z mutacji w pojedynczym genie mogą wynikać różne fenotypy (obraz choroby).

Objawy i rozpoznanie:
- sucha skóra złuszczająca się powierzchniowo i tendencja do zapalenia skóry
- przerzedzone włosy (rosną powoli, skłonność do wrodzonego łysienia lub łysienia o wczesnym początku)
- wolno rosnące zęby i wady uzębienia: hipodoncja - wrodzony brak zębów; oligodoncja - brak jednego lub kilku zębów w łuku zębowym; anodoncja - brak zębów i ich zawiązków; zęby dysplastyczne np. ząb stożkowaty (ang. peg-shaped) i niedorozwój szkliwa.
- paznokcie: dystroficzne, pogrubione, brak paznokci
- gruczoły: zredukowane lub nieobecne, co powoduje zmniejszenie potliwości i anhydrozę
- niedorozwój piersi i sutków
- zwężenie lub agenezja (brak) kanałów łzowych
- acanthosis nigricans, rogowacenie ciemne - zmiany pojawiające się w dołach pachowych, na karku, w zgięciach stawowych oraz w pępku; plamy mają kolor brązowawy, po czarny
- nadmierne rogowacenie dłoni i stóp
- hamartoma (guzki nienowotworowe, zaburzenie rozwojowe) i nowotwory skóry

Dysplazje ektodermalne zwykle są ograniczone do skóry, włosów, paznokci, gruczołów potowych i zębów. Mogą jednak towarzyszyć wielu ogólnoustrojowym zespołom chorobowym.

Diagnostyka dysplazji ektodermalnych opiera się na zaobserwowaniu charakterystycznych cech klinicznych.

Na chwilę obecną choroba jest niewyleczalna. Postępowanie jest wyłącznie objawowe. Zalecane konsultacje obejmują: genetyczną, dermatologiczną, ortodontyczną, a także w gabinecie stomatologicznym. W celu uzupełnienia braków w uzębieniu można wszczepić implanty zębowe.
Na podstawie:



1 komentarz:

  1. Implanty zębowe to ogromny krok naprzód w technologii stomatologicznej - wyglądają naprawdę bardzo naturalnie, są niewyczuwalne i często stanowią jedyne rozwiązanie w drodze do pięknego uśmiechu, zwłaszcza w przypadku dysplazji ektodermalnej.
    Osobom z Dolnego Śląska polecam serdecznie dentysta wrocław centrum, sama korzystam z jego usług i jestem bardzo zadowolona.

    OdpowiedzUsuń