Wrodzona łamliwość kości

Dzieci z wrodzoną łamliwością kości
http://www.scpicharity.org
Byłam jakiś czas temu u jednego z krakowskich ortopedów dziecięcych. W prawdzie rozmawialiśmy o zupełnie innej rzadkiej chorobie, ale w toku konwersacji tematyka rozpływała się na rozmaite genetyczne schorzenia kości i powikłania kostne MPD oraz uszkodzenia rdzenia kręgowego. Przeglądaliśmy najróżniejsze zdjęcia rentgenowskie i takim sposobem pod względem diagnostycznym bliżej poznałam kolejną rzadką chorobę - wrodzoną łamliwość kości.

Wrodzona łamliwość kości to niejednorodna grupa chorób tkanki łącznej charakteryzujących się kruchymi kościami, niską masą kości i różnie nasiloną skłonnością do złamań. Istnieje kilka typów wrodzonej łamliwości kości, w których stwierdza się albo nieprawidłową strukturę kolagenu lub jego nieprawidłową ilość.

Inne nazwy choroby:
  • Brittle bone disease - choroba kruchych kości
  • Glass bone disease - choroba szklanych kości
  • Lobstein disease - choroba Lobsteina
  • OI - Osteogenesis imperfecta
  • Osteopsathyrosis
  • Porak and Durante disease - choroba Porak i Durante

Rozpowszechnienie: 1-9: 100 000; 1: 30-60 000 urodzeń.

Przyczyny i dziedziczenie
OI spowodowana jest mutacjami genów COL1A1 i COL1A2, czyli mutacjami kolagenu 1 - podstawowego białka strukturalnego większości naszych organów. Mutacje są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny (wadliwy gen przekazywany od obojga rodziców) i dominujący (wadliwy gen pochodzi od jednego z rodziców).

Objawy i diagnostyka
Wrodzona łamliwość kości to specyficzna jednostka chorobowa charakteryzująca się dużą ilością powracających złamań, nawet w życiu płodowym. Obejmują one wszytkie kości, ale najczęściej kości długie (kości kończyn) i powodują je nieznaczne urazy. Kości ulegają deformacjom, skrzywieniu, skróceniu, a ich nasady poszerzeniu. Dochodzi do rozwinięcia się wad postawy w postaci skrzywień kręgosłupa i deformacji kości czaszki. Budowa ciała jest raczej filigranowa, drobna o nieprawidłowych proporcjach i bez zachowanej symetrii. Osoby chore są niskiego wzrostu, mają wiotkie stawy i więzadła, co predysponuje je do nawracających zwichnięć i dyslokacji stawów.
Inne cechy wrodzonej łamliwości kości nie związane ze szkieletem to m.in. niebieskawe zabarwienie twardówek oka, astygmatyzm, zcieńczenie skóry, tendencja do powstawania dużych blizn, siniaków, tętniaków, krwawień i wylewów, a także skłonność do przepuklin, kamicy nerkowej, refluksu żołądkowo-przełykowego, zwiększona potliwość ciała, ubytki słuchowe oraz niedorozwój, nadwrażliwość i brązowawe przebarwienia zębów (dentinogenesis imperfecta). Z powodu odkładania się wapnia w naczyniach krwionośnych - na skórze tworzą się wybroczyny. Rozwój umysłowy bywa ponadprzeciętny. 

Typy wrodzonej łamliwości kości  

Typ choroby zależy od rodzaju mutacji.Klasyfikacja Sillence'a podaje cztery typy:

Deformacje kostne
jmg.bmj.com
I - najczęstszy, najłagodniejszy, dziedziczony autosomalnie dominująco - delikatne deformacje, normalny wzrost, umiarkowane skłonności do złamań, błękitne twardówki oka, wczesne zaburzenia słuchu; typ Ia - prawidłowe uzębienie, typ Ib - obecne zaburzenia uzębienia

II - najcięższy, śmiertelny typ o jeszcze nie ustalonym sposobie dziedziczenia, mutacja pojawia się spontanicznie; dzieci zwykle rodzą się martwe; ciężkie deformacje ciała (skrócenie kości, zgrubienia żeber, uwapnione kości czaszki, szkielet "harmonijka") i kruchość kości, intensywnie niebieskie twardówki

III - postać postępująco-deformująca, nowa punktowa mutacja zwykle dziedziczona autosomalnie dominująco, charakterystyczne złamania już w życiu płodowym, ciężkie deformacje kostne uniemożliwiające chodzenie, niski wzrost, rozrzedzenie kości (osteoporoza), skrzywienia kręgosłupa, trójkątny lub sercowaty obrys twarzy, postępujące deformacje ciała, upośledzenie słuchu i błękitne twardówki, które bledną z wiekiem. Kościec w obrazie rentgenowskim prezentuje cechy zniekształcenia miednicy, skośnych żeber i "rybich kręgów" w kręgosłupie. Typ IIIa - dodatkowo prawidłowe uzębienie, typ IIIb - obecne dentinogenesis imperfecta.

Niebieskie twardówki
http://mynotes4usmle.tumblr.com
IV - dziedziczony autosomalnie dominująco lub wynikający z mozaicyzmu, to bardziej nasilony typ I, ale bez upośledzenia słuchu i bez niebieskich twardówek; typ IVa - prawidłowe uzębienie, typ IVb - obecność dentinogenesis imperfecta.

W piśmiennictwie wymieniane są jeszcze trzy dodatkowe typy, jak typ V - dziedziczony autosomalnie dominująco, w którym obserwuje się przerost kostniny w miejscu złamania oraz zwapnienia błony między kośćmi przedramienia; typ VI - dziedziczony autosomalnie dominująco, podobny do typu IV, ale nie pojawia się mutacja w genach kolagenu I; typ VII - dziedziczony autosomalnie recesywnie, cechują go deformacje i częste złamania u małych dzieci oraz utarta masy kostnej, zwana osteopenią oraz niebieskie twardówki oczu.

Aby zdiagnozować wrodzoną łamliwość kości konieczne jest przeprowadzenie rzetelnych badań obejmujących badanie fizykalne ciała, szczegółowy wywiad i analizę rodowodu, a także badania laboratoryjne, jak badania biochemiczne kolagenu, gospodarki wapniowej oraz badania genetyczne. Duże znaczenie mają także badania obrazowe jak zdjęcia rentgenowskie.

Istnieje możliwość przeprowadzenia badań prenatalnych zwłaszcza jeśli chodzi o typ II i III wrodzonej łamliwości kości. Badaniem ułatwiającym tak wczesne rozpoznanie jest nieinwazyjne USG genetyczne wykonywane między 11 a 14 tygodniem ciąży (rutynowe). Przy podejrzeniu choroby, kobieta jest wysyłana do specjalistycznych ośrodków na powtórne USG i ewentualnie diagnostykę inwazyjną (biopsja kosmówki lub amniopunkcja genetyczna). Wczesna diagnostyka choroby daje szanse przygotować się w pewnym stopniu na przyjście chorego dziecka i podjęcie interwencji zapobiegających pogorszeniu się jego stanu.

Możliwości lecznicze
Etapy zespolenia
http://jbjs.org/
Nie wolno czekać aż objawy choroby miną same - ponieważ nie znikną. Najistotniejsza jest szybka interwencja rodziców i skonsultowanie dziecka z lekarzem. Niestety jeszcze nie opracowano skutecznych metod leczenia przyczynowego, dlatego pozostają tylko objawowe metody leczenia. Pierwszą z ważniejszych jest leczenie ortopedyczne polegające na korekcji szkieletu i stabilizacji kości, zaopatrywaniu złamań zespoleniami, drutami, prętami stabilizującymi, a także wprowadzanie prętów teleskopowych (czyli wydłużalnych) oraz unieruchamianie opatrunkami gipsowymi. Z powodu nieprawidłowości w uzębieniu, alecane są systematyczne wizyty w gabinecie stomatologicznym.

Co do leczenia farmakologicznego - w kilku polskich ośrodkach prowadzone są terapie bisfosfonianami wpływającymi na mineralizację kości. Poza granicami naszego kraju stosowany jest w leczeniu syntetyczny parathormon. Trwają próby i badania nad terapią za pomocą komórek macierzystych i terapią genową.

Bardzo ważnym elementem leczenia jest regularna rehabilitacja ruchowa. Ruch pozwala na wzmocnienie mięśni, po to by one stanowiły swego rodzaju stabilizację i ochronę dla kości. Aby wiedzieć jak ćwiczyć niezbędna jest porada u wykwalifikowanego fizjoterapeuty i lekarza specjalisty rehabilitacji medycznej. Zalecane są ćwiczenia fizyczne, hydroterapia, masaże, nauka prawidłowego chodu, ćwiczenia równowagi, a także kinesiotaping, rezonans stochastyczny i platforma wibrująca Galileo. Niezbędne jest także zaopatrzenie w sprzęt ortopedyczny - dobrany indywidualnie do osoby. Najczęściej wykorzystywane są łuski, gorsety, wózki inwalidzkie z podparciem stóp i kręgosłupa, wózki elektryczne, kule łokciowe i balkoniki.

Pierwsza pomoc w złamaniach



Na podstawie:
Orphanet
NORD

Stowarzyszenie Osób z Wrodzoną Łamliwością Kości

Zasoby:
Blog o Łamliwości Kości
Blog o Konradzie
Blog o Weronice
Blog o Wiktorii

Lektura proponowana przez Stowarzyszenie:
Problemy fizjoterapii pacjentów z wrodzoną łamliwością kości
Diagnostyka molekularna wrodzonej łamliwości kości typu I
Wrodzona łamliwość kości jako interdyscyplinarny problem medyczny
Osteogenesis imperfecta - kończyna dolna we wrodzonej łamliwości kości
Osteogenesis imperfecta - leczenie operacyjne deformacji kończyn dolnych u dzieci z wrodzoną łamliwością kości
Osteogenesis imperfecta - leczenie operacyjne kończyn górnych
Osteogenesis imperfecta - podstawy diagnostyczne i możliwości leczenia stomatologicznego
Osteogenesis imperfecta - wydłużanie kości dolnych u dzieci z wrodzoną łamliwością kości
Leczenie ortodontyczne pacjenta z wrodzoną łamliwością kości
Wrodzona łamliwość kości
Wrodzona łamliwość kości - etiologia, charakterystyka, metody leczenia dzisiaj i w przyszłości
Serum Crossplaps
Parathomon  

2 komentarze:

  1. Witajcie. Mam kolegę z łamliwością kości. To straszna choroba, która jednak niektórym ludziom pozwala żyć. Choroby jakie dotykają ludzi czasami szczególnie te nieuleczalne, są interpretowane jako doświadczenie ich przez los. Nie wiem czy można się z tym zgodzić ale ludzi na wózkach na pewno muszą mieć silną psychikę by dawać sobie radę z takim życiem. Głowa do góry i zapraszam na forum nasze-choroby.pl tam można wymienić się swoimi doświadczeniami z innymi.

    OdpowiedzUsuń
  2. To ciężka choroba, jak wiele innych chorób rzadkich. Każdy na swój sposób potrzebuje wsparcia i każdy je znajduje w jak najbardziej przyjaznym dla siebie otoczeniu.

    OdpowiedzUsuń