Choroby rzadkie

Wiele zespołów genetycznych ma podobny układ objawów: hipotonią mięśniowa, opóźnienie rozwojowe, niepełnosprawność umysłowa, zaburzenia zachowania oraz cechy dymorficzne. Z uwagi na przyczynę genetyczną zespołów oraz miejsce nieprawidłowej zmiany w obrębie genu zaangażowanego w etiologię choroby - nie występują dwa identyczne przypadki danego zespołu. Pacjenci będą mieli pewne cechy wspólne, ale np. stopień nasilenia objawów będzie zmienny. Zatem ten sam zespół u jednej osoby okazuje się być łagodny, a z kolei u drugiej - zagrażający życiu. Podobnie jest w przypadku zespołu Primrose'a. Zespół Primrose'a został opisany w 1982 r. przez doktora D. A. Primrose'a, w Narodowym Szkockim Szpitalu Królewskim (Larbert). Pomimo dużej zmienności objawów, do najbardziej charakterystycznych cech, które mogą ułatwić postawienie diagnozy, zaliczamy: zwapnienia chrząstki ucha zewnętrznego, niepełnosprawność umysłową, hipotonię mięśniową, miopatię, utratę słuchu, nieprawidłowy metabolizm glu...

Padaczka jest jednym z bardziej znanych zaburzeń neurologicznych, które charakteryzuje się występowaniem różnorodnych napadów. Dotychczasowe osiągnięcia medycyny pozwoliły na skuteczne opanowanie nieprawidłowej aktywności bioelektrycznej mózgu za pomocą leków, czy też innymi metodami jak dieta ketogenna, kannabidiole oraz głęboka stymulacja mózgu. Jednak w przypadku chorób genetycznych i wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego obserwuje się zjawisko lekooporności napadów, czyli sytuacji, kiedy żaden lek lub ich kombinacja nie są w stanie osłabić siły napadów lub zmniejszyć ich liczby w ciągu dnia. Ciągle powtarzające się napady padaczkowe doprowadzają do uszkodzenia mózgu, co określa się mianem encefalopatii. Przykładową encefalopatią padaczkową jest ekstremalnie rzadko opisywana encefalopatia KCNB1. Na encefalopatię KCNB1 oprócz uszkodzenia mózgu i lekoopornej padaczki składa się jeszcze opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Jej przyczyną są mutacje w genie KCNB1 , który jest odpow...

Opóźnienie rozwoju, któremu towarzyszą zaburzenia autystyczne i osłabienie napięcia mięśniowego oraz charakterystyczne zmiany w obrębie twarzy i ewentualne wady serca, to złożony zespół zaburzeń rozwojowych. Jest wynikiem mutacji jednej z kopii genu MED13L, związanej również z wrodzoną nieprawidłowością sercowo-naczyniową, jak przełożenie pni tętniczych. Zespół haploinsuficjencji MED13L jest zespołem bardzo rzadko diagnozowanym. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego dla tej jednostki chorobowej, ale możliwe jest badanie naturalnego przebiegu zespołu w celu jego  dokładniejszego poznania, a także prowadzenia terapii wspierających i podtrzymujących, jak rehabilitacja ruchowa, terapia zajęciowa czy też edukacja specjalna. Kluczowe jest także operacyjne korygowanie wad serca u dzieci. Występująca niepełnosprawność intelektualna jest zazwyczaj stopnia łagodnego do umiarkowanego. Synonimy: ang. Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac d...

ADSL, canSAR Deficyt liazy adenylobursztynianowej to bardzo rzadko występujące wrodzone zaburzenie metabolizmu (biosyntezy nukleotydów purynowych). Wynikiem mutacji powodującej chorobę jest wysoki poziom toksycznych substancji, które doprowadzają do uszkodzenia mózgu. Stwierdza się wtedy następujące objawy: niepełnosprawność umysłowa umiarkowanego i ciężkiego stopnia, zachowania autystyczne, opóźnienie rozwoju ruchowego z towarzyszącymi napadami padaczkowymi. Cechą charakterystyczną, która znacznie ułatwia postawienie diagnozy deficytu liazy adenylobursztynianowej jest obecność rybozydu bursztynyloaminoimidazolokarboksamidu (ang. succinylaminoimidazole carboxamide riboside, SAICAr) oraz bursztynyloadenozyny (ang. succinyladenosine, S-Ado) w moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym (w mniejszym stopniu w osoczu krwi).

Nic lepiej nam nie zobrazuje choroby jak jej przeżywanie np. dzięki filmom. Jeśli chodzi o autyzm, świat filmów "polubił" tą tematykę. Śledząc forum internetowe forumautyzmu.pl natrafiłam na obszerne zestawienie takich produkcji. Okazało się, że jest mnóstwo z wątkiem autyzmu o których nie miałam pojęcia... Zamieszczam więc listę filmów z forum, a przed nią krótkie informacje o wartych szczególnej uwagi...

Zespół Phelan-McDermid to wada trudna do wykrycia. Pojawia się bardzo rzadko. Do niedawna nie znano rozpowszechnienia zespołu, gdyż sporadycznie przychodziły na świat dzieci z tą chorobą. Zespół Phelan-McDermid łączy w sobie rozmaite objawy – od wiotkości ciała, przez opóźnienie rozwoju, niedorozwój mowy, łagodne zmiany w wyglądzie, po zachowania autystyczne. Dziecko wymaga szczególnej opieki i stymulacji rozwoju. Najczęściej u dzieci nie stwierdza się wad zagrażających życiu.

Zespół Aspergera jest to całościowe zaburzenie rozwojowe, należące do kręgu zaburzeń autystycznych. Nie jest to jednak jakaś odmiana autyzmu o klasycznych objawach. Te dwie jednostki różnią się od siebie, ale mają też pewne cechy wspólne. Osoby z zespołem Aspergera rzadko miewają problemy z komunikacją interpersonalną i słowną. Mają wysoki lub normalny poziom inteligencji, a także wykazują twórcze myślenie, osiągają sukcesy w szkole i mają dobrą pamięć. Objawy zespołu Aspergera W Polsce obowiązują diagnostów kryteria zespołu Aspergera według Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10. Znajduje się on w grupie zaburzeń rozwoju psychicznego, pod symbolem F84.5, a do kryteriów choroby zalicza się:

Kabuki to jeden z tradycyjnych, japońskich teatrów. Wywodzi się z XVII wieku. Słynie z odmienności, bogatych urozmaiceń i zdobień, wyrazistej ekspresji i specyficznej charakteryzacji aktorów. Ich twarze są wybielone, oczy i brwi podkreślone czarnymi kreskami, usta zaś czerwone i wydatne. Podobne cechy twarzy obserwuje się u dzieci z zespołem Kabuki - znamy już więc pochodzenie nazwy zespołu. Dotychczas odkryto dwa geny, których mutacje są odpowiedzialne za wystąpienie nieprawidłowości w przebiegu zespołu Kabuki. Niestety na chwilę obecną zaburzenie pozostaje niewyleczalne. Synonimy:  ang. Kabuki syndrome, Kabuki make-up syndrome, KMS,  ang. Niikawa-Kuroki syndrome, zespół Niikawa- Kuroki. Rozpowszechnienie : 1:32 000 – 86 000 żywych urodzeń. Przyczyny i dziedziczenie Zespół Kabuki spowodowany jest mutacjami w genach: KMT2D (dawniej: MLL2) lub KDM6A, dziedziczonymi autosomalnie dominująco. Oznacza to, że do wystąpienia zespołu wystarczy tylko jeden nieprawidłowy ...

Choroba rzadka to nie tylko diagnoza – to proces. Najczęściej długi, pełen niepewności, szukania odpowiedzi, konsultacji i często poczucia, że „coś jest nie tak”, ale nikt nie potrafi powiedzieć co. To brzmi jak odyseja, jednak nie pełna przygód, a ciężkich doświadczeń diagnostycznych. Rodzice intuicyjnie widzą, że rozwój dziecka przebiega inaczej. Lekarze szukają przyczyn w bardziej znanych jednostkach. Dziecko trafia od specjalisty do specjalisty. A czas płynie. Zespół Cornelii de Lange jest jedną z tych chorób, które potrafią „umknąć” w diagnostyce – szczególnie w łagodniejszych postaciach. Jednocześnie jest to jednostka, która – rozpoznana wcześnie – pozwala na realne wdrożenie opieki i poprawę jakości życia dziecka i całej rodziny. W ostatnich latach nastąpił duży postęp w rozumieniu tej choroby – zarówno na poziomie genetycznym, jak i klinicznym. Dzięki temu CdLS przestaje być „tajemniczym zespołem wad”, a staje się rozpoznawalnym spektrum zaburzeń, które można świadomie prowa...

Zaburzenia rozwoju dziecka, szczególnie te pojawiające się po okresie prawidłowego funkcjonowania, są dla rodziców ogromnym źródłem niepokoju. Utrata wcześniej nabytych umiejętności, problemy z komunikacją oraz zmiany w zachowaniu często prowadzą do poszukiwania pomocy medycznej i psychologicznej. Jedną z chorób, która może przebiegać w taki sposób, jest zespół Retta – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba neurorozwojowa, która prowadzi do stopniowej utraty sprawności ruchowej i komunikacyjnej. Przez wiele lat uważano ją za schorzenie występujące wyłącznie u dziewczynek, jednak współczesne badania pokazują, że obraz tej choroby jest bardziej złożony. Pomimo ciężkiego przebiegu choroby, ostatnie lata przyniosły istotny postęp w zrozumieniu jej mechanizmów oraz pierwsze realne możliwości leczenia.