Światowy Dzień Chorób Rzadkich - #ShowYourRare

Autor:
Tegoroczny Dzień Chorób Rzadkich jest celebrowany w Polsce po raz ósmy. Jego obchody z roku na rok rozbudzają nadzieję pacjentów na lepsze "jutro", które nigdy nie nadchodzi. Brak konkretnej szybkiej ścieżki diagnostycznej i terapeutycznej zostały już wpisane w życie pacjentów z rzadkimi chorobami. Zatrważające jest takie "przyzwyczajenie". Od lat nie można się doczekać wdrożenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Ile jeszcze przyjdzie nam poczekać? Rok, dwa lata, pięć lat? Ilu osobom z powodu tej opieszałości choroba ulegnie dramatycznej progresji? Ilu osobom odbierze życie?

Dniem 28 lutego pragniemy się po raz kolejny przypomnieć. Biorąc pod uwagę definicje i dane demograficzne zamieszczone na stronie Ministerstwa Zdrowia, na konkrety czeka 2,3-3 milionów Polaków... 

 #ShowYourRare - Pacjentów widać. Nie muszą pokazywać swojej "rzadkości". Są. Często właśnie przy okazji takich dni jak RDD, mimo złego stanu zdrowia czekają... Na przybycie spóźnionych Ministrów i ich kolejne mowy o tym samym, co rok temu!

A co z Planem? Projekt Narodowego Planu przekazano pod koniec 2017 roku do konsultacji społecznych. Plan działań operacyjnych na lata 2017-2019 można przeczytać pod linkiem:
http://www.europlan2017.pl/docs/projekt-_plan_dzialan_operacyjnych.pdf

Warto przypomnieć, że również pod koniec roku 2017  (18 grudnia) ówczesny Minister Zdrowia wydał zarządzenie "uchylające zarządzenie Ministra Zdrowia w sprawie powołania Zespołu do spraw chorób rzadkich" - rozwiązując tym samym Zespół do spraw chorób rzadkich.

Brawo...



#ShowYourRare
respiratoryupdates.wordpress.com
Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne

(eMedicine)



n.Neurology.org

oncofertility.northwestern.edu


www.ajnr.org/content/23/7/1095

www.al.com


Komentarze

  1. Marika23 marca 2018 08:22

    Świetny jest wasz portal, jako jeden z nielicznych w interesujący sposób traktuje o tych chorobach. ;)

    OdpowiedzUsuń
  2. Terapeuta29 marca 2018 10:57

    Ciekawe przypadki chorób, choć na pierwszy rzut oka bardzo przerażające.

    zaburzenia odżywiania Gdańsk

    OdpowiedzUsuń

Prześlij komentarz

Popularne posty z tego bloga

Zespół Wiedemanna-Steinera

Autor:
Obraz
Zespół Wiedemanna-Steinera to rzadko występujący zespół chorobowy, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwojowym, zmianami w wyglądzie zewnętrznym jak np. hipertrichoza łokci i dysmorfie twarzowe, niski wzrost, a także obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia). Mutacja genetyczna odpowiedzialna za pojawienie się zespołu jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Na chwilę obecną jest to choroba niewyleczalna, ale proponowane są terapie wspierające i podtrzymujące. Dzieci z zespołem Wiedemanna-Steinera wymagają stałej opieki osób dorosłych.
Czytaj więcej

Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu

Autor:
Obraz
Obustronna polimikrogyria, Smith et all, 2018 Polimikrogyrgia, czyli drobnozakrętowość, to wada wrodzona mózgu polegająca na występowaniu zbyt dużej ilości ( poli -) drobnych ( micro -) zakrętów ( gyria ) na powierzchni mózgu, przez co dochodzi do pojawienia się różnie nasilonych zaburzeń neurologicznych. Takie niekorzystne zmiany rozwojowe zachodzą jeszcze przed urodzeniem dziecka, a drobnozakrętowość może dotyczyć części lub całego mózgowia. Występuje jako wada izolowana, samodzielna albo towarzyszy innym zespołom genetycznym, czy zaburzeniom chromosomowym. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego polimikrogyrii. Postępowanie skupia się na leczeniu przeciwpadaczkowym, ponieważ padaczka jest najczęstszym powikłaniem związanym z chorobą. Wdrażane też jest leczenie operacyjne polegające wykonaniu hemisferektomii czy też całkowitej resekcji kory z drobnozakrętowością.
Czytaj więcej

Zespół Phelan-McDermid - delecja 22q13

Autor:
Obraz
Zespół Phelan-McDermid to wada trudna do wykrycia. Pojawia się bardzo rzadko. Do niedawna nie znano rozpowszechnienia zespołu, gdyż sporadycznie przychodziły na świat dzieci z tą chorobą. Zespół Phelan-McDermid łączy w sobie rozmaite objawy – od wiotkości ciała, przez opóźnienie rozwoju, niedorozwój mowy, łagodne zmiany w wyglądzie, po zachowania autystyczne. Dziecko wymaga szczególnej opieki i stymulacji rozwoju. Najczęściej u dzieci nie stwierdza się wad zagrażających życiu.
Czytaj więcej