Zespół Westa

W neurologii dziecięcej istnieją choroby, które rozwijają się nagle, często u wcześniej zdrowego niemowlęcia i w krótkim czasie potrafią diametralnie zmienić jego rozwój. Jedną z nich jest zespół Westa — postać padaczki wieku niemowlęcego, o ciężkim przebiegu, zaliczana do tzw. encefalopatii padaczkowych.

To szczególna grupa chorób, w których problem nie ogranicza się wyłącznie do napadów epileptycznych. Nieprawidłowa aktywność bioelektryczna mózgu wpływa bezpośrednio na jego dojrzewanie i funkcjonowanie. Innymi słowy — mózg dziecka nie tylko „ma napady”, ale jednocześnie rozwija się w nieprawidłowy sposób.

Zespół Westa pojawia się najczęściej między 3. a 9. miesiącem życia — w okresie niezwykle dynamicznego rozwoju. To właśnie wtedy rodzice zaczynają zauważać pierwsze niepokojące objawy: dziecko przestaje się rozwijać tak jak wcześniej, staje się mniej aktywne, a jego zachowanie się zmienia. W pewnym momencie pojawiają się charakterystyczne napady — krótkie, nagłe skłony ciała, przypominające „ukłon”, skąd też określenie zespołu Westa jako "napady ukłonu ludzi Wschodu". To obraz, który dla wielu rodziców staje się początkiem trudnej diagnostycznej drogi.

Synonimy

• zespół Westa,
• ang. infantile spasms,
• encefalopatia padaczkowa z napadami zgięciowymi.

Klasyfikacje

ICD-10: G40.4

ORPHAcode: 345

Epidemiologia

Zespół Westa należy do chorób rzadkich, jednak wśród ciężkich encefalopatii padaczkowych wieku niemowlęcego jest jedną z najczęstszych. Stanowi 2% wszystkich padaczek u dzieci. Szacuje się, że dotyczy około jednego dziecka na kilka tysięcy urodzeń (2-4,5:10 000 urodzeń). Objawy pojawiają się niemal wyłącznie w pierwszym roku życia, w okresie szczególnie intensywnego dojrzewania układu nerwowego. To sprawia, że nawet krótkotrwałe zaburzenia czynności mózgu mogą mieć istotny wpływ na dalszy rozwój dziecka.

Przyczyny

Przyczyny zespołu Westa są zróżnicowane i często złożone. W wielu przypadkach choroba rozwija się na podłożu wcześniejszego uszkodzenia mózgu, które mogło powstać jeszcze w życiu płodowym lub w okresie okołoporodowym. Niedotlenienie, urazy, zaburzenia rozwojowe struktur mózgowych — wszystkie te czynniki mogą prowadzić do zaburzenia prawidłowej aktywności neuronów.

Istotną rolę odgrywają również choroby genetyczne, wśród których szczególne miejsce zajmuje stwardnienie guzowate (geny TSC1 i TSC2). W tym schorzeniu w mózgu powstają zmiany, które sprzyjają powstawaniu nieprawidłowych wyładowań elektrycznych.

Stwardnienie guzowate -TSC

Nie można też pominąć przyczyn metabolicznych, w których zaburzenia przemian biochemicznych wpływają na funkcjonowanie komórek nerwowych. Mimo szerokiej diagnostyki, w części przypadków nie udaje się ustalić jednoznacznej przyczyny. Nie oznacza to jednak, że choroba ma łagodniejszy przebieg — raczej wskazuje na złożoność mechanizmów, które do niej prowadzą.

Objawy

Obraz kliniczny zespołu Westa jest na tyle charakterystyczny, że z czasem staje się rozpoznawalny, jednak jego początek bywa podstępny. Najbardziej typowym objawem są napady zgięciowe, określane także jako skłony. Mają one bardzo specyficzny przebieg i często porównywane są do „ukłonu”.

Podczas napadu dochodzi do nagłego, krótkotrwałego skurczu mięśni. Głowa dziecka gwałtownie pochyla się do przodu, tułów ulega zgięciu, a kończyny — szczególnie górne — unoszą się i przywodzą do ciała. Czasem ruch ten jest bardziej subtelny, innym razem bardzo wyraźny. Niekiedy towarzyszy mu krótki dźwięk, jakby okrzyk lub westchnięcie.

Najbardziej charakterystyczne jest jednak to, że napady nie występują pojedynczo. Pojawiają się seriami — jeden po drugim, w krótkich odstępach czasu. Taka seria może obejmować kilka, kilkanaście, a nawet kilkadziesiąt napadów. Całość trwa zwykle kilka minut, choć każdy pojedynczy epizod jest bardzo krótki i trwa ułamki sekund.

Napady najczęściej pojawiają się po przebudzeniu lub w momentach przejścia między snem a czuwaniem. To właśnie wtedy aktywność mózgu ulega zmianie, co sprzyja ich występowaniu. Dla rodziców bywa to szczególnie niepokojące, ponieważ napady mogą być mylone z naturalnymi ruchami dziecka.

Równolegle z napadami pojawiają się zaburzenia rozwoju. Dziecko, które wcześniej zaczynało zdobywać nowe umiejętności, nagle przestaje się rozwijać. Może tracić to, co już osiągnęło — przestaje się obracać, rzadziej nawiązuje kontakt wzrokowy, mniej reaguje na bodźce. Staje się bardziej bierne, jakby wycofane.

Zaburzenia te obejmują zarówno rozwój ruchowy, jak i poznawczy. Obniżone napięcie mięśniowe sprawia, że dziecko ma trudności z utrzymaniem głowy czy przyjmowaniem nowych pozycji. Jednocześnie zmienia się jego zachowanie — staje się mniej zainteresowane otoczeniem, mniej reaguje na głos opiekunów.

Przebieg

Zespół Westa jest chorobą dynamiczną, która zmienia się wraz z wiekiem dziecka. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle przed ukończeniem roku życia dziecka. Początkowo dominują napady i regres rozwoju. Jeśli nie zostanie wdrożone leczenie, objawy mogą się nasilać, a rozwój dziecka ulegać coraz większemu zaburzeniu.

U części dzieci napady z czasem ustępują, jednak nie oznacza to wyleczenia. Choroba często przechodzi w inne formy padaczki, z których najczęściej spotykaną jest zespół Lennoxa–Gastauta. W takich przypadkach obraz kliniczny ulega zmianie, ale problem neurologiczny pozostaje.

Diagnostyka

Rozpoznanie zespołu Westa opiera się na połączeniu obserwacji klinicznej z wynikami badań dodatkowych. Kluczowe znaczenie ma dokładny opis napadów oraz ich nagranie, które często pomaga lekarzowi w postawieniu diagnozy.

Najważniejszym badaniem jest elektroencefalografia, czyli EEG. W jego zapisie obserwuje się charakterystyczny obraz hipsarytmii — całkowicie chaotycznej, nieregularnej aktywności mózgu. Jest to jeden z najbardziej typowych zapisów w neurologii dziecięcej i ma ogromne znaczenie diagnostyczne.

W dalszej diagnostyce wykonuje się badania obrazowe mózgu, przede wszystkim rezonans magnetyczny, który pozwala wykryć ewentualne uszkodzenia lub wady rozwojowe. Coraz większe znaczenie mają również badania genetyczne i metaboliczne, które pozwalają określić przyczynę choroby.

Najważniejsze jest jednak to, aby diagnostyka została przeprowadzona szybko. Każdy dzień opóźnienia może mieć wpływ na rozwój dziecka.

Leczenie

Leczenie zespołu Westa wymaga pilnych interwencji neurologicznych. Celem nie jest jedynie zahamowanie napadów, ale przede wszystkim ochrona rozwijającego się mózgu przed dalszym uszkodzeniem.

Podstawę leczenia stanowią leki hormonalne, takie jak ACTH (hormon adenokortykotropowy) oraz glikokortykosteroidy, a także wigabatryna, szczególnie skuteczna w przypadkach związanych ze stwardnieniem guzowatym. Leki te mogą znacząco zmniejszyć liczbę napadów, a czasem doprowadzić do ich całkowitego ustąpienia.

W sytuacjach, gdy leczenie farmakologiczne nie przynosi efektów, rozważa się inne metody, takie jak dieta ketogenna czy leczenie chirurgiczne. Wybór terapii zawsze zależy od przyczyny choroby oraz indywidualnego przebiegu.

Nie można jednak zapominać, że leczenie nie kończy się na farmakoterapii. Równie ważna jest rehabilitacja oraz wsparcie rozwoju dziecka. Terapie ruchowe, psychologiczne i logopedyczne pozwalają maksymalnie wykorzystać potencjał rozwojowy i poprawić jakość życia.

Rokowanie

Rokowanie w zespole Westa jest zróżnicowane i w dużej mierze zależy od przyczyny choroby oraz szybkości wdrożenia leczenia. Największym zagrożeniem nie są same napady, lecz ich wpływ na rozwój mózgu.

W wielu przypadkach dochodzi do trwałych zaburzeń poznawczych i ruchowych, jednak u części dzieci — szczególnie przy wczesnym leczeniu — możliwy jest znacznie lepszy rozwój.

Take-home message

Zespół Westa to choroba rozwijającego się mózgu, w której kluczowe znaczenie ma czas — im szybciej zostanie rozpoznana i leczona, tym większa szansa na zachowanie prawidłowego rozwoju dziecka.

FAQ

Czy napady zawsze są widoczne i łatwe do rozpoznania?

Nie. Często są bardzo krótkie i mogą wyglądać jak zwykłe drgnięcia lub odruchy niemowlęcia.

Czy dziecko może z tego „wyrosnąć”?

Napady mogą ustąpić, ale choroba często pozostawia trwałe konsekwencje neurologiczne.

Czy szybkie leczenie naprawdę ma znaczenie?

Tak — to jeden z najważniejszych czynników wpływających na rokowanie.

Czy każde dziecko rozwija się tak samo ciężko?

Nie — przebieg choroby jest bardzo indywidualny.

Znieczulenie pacjentów z zespołem Westa

Znieczulenie dziecka z zespołem Westa stanowi szczególne wyzwanie kliniczne. Dotyczy bowiem pacjenta z chorobą neurologiczną, u którego aktywność mózgu jest już zaburzona, a dodatkowo stosowane leczenie może wpływać na reakcję organizmu na leki anestetyczne.

Najważniejszym problemem jest ryzyko wystąpienia napadów w okresie okołooperacyjnym. Stres, zmiany metaboliczne oraz działanie niektórych leków mogą obniżać próg drgawkowy. Dlatego konieczne jest dokładne przygotowanie pacjenta, znajomość jego leczenia przeciwpadaczkowego oraz ścisłe monitorowanie w trakcie i po zabiegu. Kluczowe jest również skuteczne zwalczanie gorączek.

Dzieci te często wymagają indywidualnego podejścia, a znieczulenie powinno być prowadzone przez doświadczony zespół, z uwzględnieniem wszystkich aspektów neurologicznych i farmakologicznych. W razie konieczności, warto wcześniej skonsultować się z neurologiem prowadzącym dziecko.

🧬 O autorze:

Katarzyna Ziaja – od 2012 roku zajmuje się tematyką chorób rzadkich. Tworzy treści oparte na aktualnej wiedzy medycznej oraz publikacjach naukowych, aby w przystępny sposób wyjaśniać złożone zagadnienia zdrowotne. Więcej informacji: https://chorobyrzadkie.blogspot.com/p/o-nas.html

Źródła

1. Freedman D, Babatunde I, Morgan RL, et al. American Epilepsy Society Clinical Practice Guideline: Infantile Epilepsy. Epilepsy Currents. 2026;0(0). doi:10.1177/15357597261433266
2. Ramantani G, Bölsterli BK, Alber M, Klepper J, Korinthenberg R, Kurlemann G, Tibussek D, Wolff M, Schmitt B. Treatment of Infantile Spasm Syndrome: Update from the Interdisciplinary Guideline Committee Coordinated by the German-Speaking Society of Neuropediatrics. Neuropediatrics. 2022 Dec;53(6):389-401. doi: 10.1055/a-1909-2977. Epub 2022 Jul 26. PMID: 35882373; PMCID: PMC9643068.
3. Bashiri F, Hundallah K, Al-Baradie R ... Diagnosis and management of infantile epileptic spasms syndrome (IESS) in Gulf Cooperation Council (GCC) countries: Expert consensus statement Seizure - European Journal of Epilepsy, 2024; 117, 174-182
4. Abdygalyk B, Rabandiyarov M, Lepessova M, Koshkimbayeva G, Zharkinbekova N, Tekebayeva L, Zhailganov A, Issabekova A, Myrzaliyeva B, Tulendiyeva A, Kurmantay A, Turmanbetova A, Yerkenova S. Infantile Spasms (West Syndrome): Integrating Genetic, Neurotrophic, and Hormonal Mechanisms Toward Precision Therapy. Medicina (Kaunas). 2025 Dec 16;61(12):2223. doi: 10.3390/medicina61122223. PMID: 41470225; PMCID: PMC12734430.
5. Stafstrom CE, Infantile epileptic spasms syndrome: Mechanisms and therapeutic approaches, Neurotherapeutics, 2026; 23(1):e00822
6. Lapid, D., Varughese, N. Update on Diagnosis and Treatment of Infantile Epileptic Spasms Syndrome and Developmental and Epileptic Encephalopathy with Spike Wave Activation in Sleep. Curr Treat Options Neurol 28, 1 (2026). https://doi.org/10.1007/s11940-026-00862-0
7. National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Epilepsies in children, young people and adults: diagnosis and management (NG217). 2022 (act 2025)
8. Royal Children’s Hospital Melbourne. Clinical Practice Guidelines: Infantile spasms.https://www.rch.org.au/clinicalguide/guideline_index/Infantile_Spasms/ 21.04.2026
9. World Health Organization. Application for inclusion of prednisolone for infantile epileptic spasms syndrome in the EMLc. 2022.
10. Sampaio LPB, Henriques-Souza AMM, Silveira MRM, Seguti L, Santos MLSF, Montenegro MA, Antoniuk S, et al. Brazilian experts’ consensus on the treatment of infantile epileptic spasm syndrome in infants. Arq. Neuro-Psiquiatr. 2023;81(9):844-56.
11. National Organization for Rare Disorders (NORD). West Syndrome – clinical overview. https://rarediseases.org/rare-diseases/west-syndrome/ 21.04.2026
12. Briscoe C, Katyayan A, Harini C. Treatment Practices for Infantile Epileptic Spasms Syndrome: Consensus and Variation in Major Pediatric Epilepsy Centers. Pediatric Neurology, 2025; 174, 46-53
13. Şahin SH, Çopuroğlu E, Uğur H, Sağıroğlu G, Çolak A. Anaesthesia Management of a Child with West Syndrome. Turk J Anaesthesiol Reanim. 2014 Dec;42(6):362-4. doi: 10.5152/TJAR.2014.65002. Epub 2014 Jul 11. PMID: 27366453; PMCID: PMC4894139.
14. OrphanAnesthesia. Lennox-Gastaut Syndrome: https://www.orphananesthesia.eu/rare-diseases/published-guidelines/lennox-gastaut-syndrome/295-lennox-gastaut-syndrome/file.html 21.04.2026

Ważna informacja:

Artykuł ma charakter informacyjny i nie zastępuje konsultacji z lekarzem.

Aktualizacja: kwiecień 2026