Choroby rzadkie

Zespół Doose, to rzadko występująca padaczka wieku wczesno-dziecięcego, która charakteryzuje się szerokim wachlarzem rodzajów napadów, w tym napadami mioklonicznymi i atonicznymi, atonicznymi oraz uogólnionymi toniczno-klonicznymi. Napady pojawiają się u dzieci pierwotnie uważanych za zdrowe i normalnie rozwijające się. Po napadach mogą następować tzw. ataki padania (ang. drop attacs ), które prowadzą do upadków i urazów, a także napady nieświadomości. Wystąpienie zespołu Dosse może skutkować opóźnieniem rozwoju lub regresem nabytych już umiejętności. U niektórych dzieci zgłaszano też cechy autystyczne, a także mimowolne ruchy ataktyczne (niezborne). W leczeniu stosuje się farmakoterapię przeciwpadaczkową, a także dietę ketogenną i stymulację nerwu błędnego. Padaczka z napadami mioklonicznymi-atonicznymi została po raz pierwszy opisana przez dr Hermana Doose'a z Niemiec w 1970 roku. Warto przeczytać: Padaczka - przyczyny, klasyfikacja, rodzaje napadów i objawy Synonimy: ang. Doose...

Czym jest dieta ketogenna i kiedy się ją stosuje? Dieta ketogenna to jedna z najstarszych metod leczenia padaczki lekoopornej, stosowana w medycynie od ponad 100 lat. Polega na znacznym ograniczeniu węglowodanów przy jednoczesnym zwiększeniu podaży tłuszczów, co prowadzi do wytwarzania ciał ketonowych i wprowadzenia organizmu w stan ketozy. W praktyce oznacza to „przestawienie” metabolizmu mózgu z wykorzystania glukozy na spalanie tłuszczów. Dieta znajduje zastosowanie przede wszystkim u dzieci, ale może być stosowana także u dorosłych pacjentów. Jak dieta ketogenna działa na mózg i dlaczego zmniejsza napady padaczkowe? Mechanizm działania diety ketogennej nie jest w pełni poznany i najprawdopodobniej ma charakter wieloczynnikowy. Wiadomo jednak, że zmienia ona metabolizm komórek nerwowych, które zaczynają wykorzystywać ciała ketonowe zamiast glukozy. Prowadzi to do zmniejszenia pobudliwości neuronów, zmian w przekaźnictwie nerwowym oraz zwiększenia produkcji neuroprzekaźników hamujący...

W neurologii dziecięcej istnieją choroby, które rozwijają się nagle, często u wcześniej zdrowego niemowlęcia i w krótkim czasie potrafią diametralnie zmienić jego rozwój. Jedną z nich jest zespół Westa — postać padaczki wieku niemowlęcego, o ciężkim przebiegu, zaliczana do tzw. encefalopatii padaczkowych. To szczególna grupa chorób, w których problem nie ogranicza się wyłącznie do napadów epileptycznych. Nieprawidłowa aktywność bioelektryczna mózgu wpływa bezpośrednio na jego dojrzewanie i funkcjonowanie. Innymi słowy — mózg dziecka nie tylko „ma napady”, ale jednocześnie rozwija się w nieprawidłowy sposób. Zespół Westa pojawia się najczęściej między 3. a 9. miesiącem życia — w okresie niezwykle dynamicznego rozwoju. To właśnie wtedy rodzice zaczynają zauważać pierwsze niepokojące objawy: dziecko przestaje się rozwijać tak jak wcześniej, staje się mniej aktywne, a jego zachowanie się zmienia. W pewnym momencie pojawiają się charakterystyczne napady — krótkie, nagłe skłony ciała, przypo...