Choroby rzadkie

Choroba jąder podstawnych reagująca na suplementację biotyną i tiaminą, znana też jako niedobór transportera-2 tiaminy, to rzadko występujące neurometaboliczne zaburzenie, które charakteryzuje się nawracającym, podostrym rozstrojem układu nerwowego, z towarzyszącym splątaniem, napadami padaczkowymi, deficytami ruchowymi, trudnościami w połykaniu i mówieniu. Nieprawidłowości dotyczą jąder podstawnych, czyli struktur mózgowia będących skupiskami istoty szarej. Ich zadaniem jest kontrolowanie ruchów ciała, procesów myślowych, a nawet emocji. Opisywana choroba jest dziedziczona autosomalne recesywnie, a jej przyczyną są mutacje w genie SLC19A3. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie suplementacji wysokimi dawkami biotyny i tiaminy oszczędza układ nerwowy, a w ciągu kilku dni łagodzi lub niweluje objawy uszkodzenia mózgu. Leczenie musi być kontynuowane przez całe życie.

MEGDEL (ang. methylglutaconic aciduria (MEG), deafness (D), encephalopathy (E), and Leigh-like disease (L)) to bardzo rzadko występujące zaburzenie metaboliczne, spowodowane mutacją genu SERAC1. Charakteryzuje się kwasicą 3-metyloglutakonową, głuchotą, uszkodzeniem mózgu i objawami przypominającymi zespół Leigha. W okresie noworodkowym często występują stany podobne do sepsy (bez patogenu mikrobiologicznego) z hipoglikemią i kwasicą mleczanową. W miarę upływu czasu objawy zespołu stają się bardziej wyraźne i cięższe. Dotyczą trudności w karmieniu, hipotonii, zaburzeń wątrobowych i deficytów rozwojowych. Z uwagi na niską częstość występowania, rozpoznanie choroby może być trudne. Brakuje też możliwości leczenia przyczynowego.

Encefalomiopatia mitochondrialna jest rzadką chorobą genetyczną, która ujawnia się już w dzieciństwie, zwykle w wieku od 2 do 15 lat. Dotyczy głównie układu nerwowego i mięśni. Charakterystycznymi objawami dla tej jednostki chorobowej są drgawki, nawracające bóle głowy, utrata apetytu i nawracające wymioty. Może dojść także do udaropodobnych epizodów z okresowym osłabieniem mięśni po jednej stronie ciała, czyli tzw. niedowładem połowiczym, co też oprowadza do zaburzeń świadomości. Choroba ponadto powoduje widzenia oraz utratę słuchu, sprawności motorycznej i deficyty intelektualne. A teraz kilka wyjaśnień na początek...

W neurologii dziecięcej istnieją choroby, które rozwijają się nagle, często u wcześniej zdrowego niemowlęcia i w krótkim czasie potrafią diametralnie zmienić jego rozwój. Jedną z nich jest zespół Westa — postać padaczki wieku niemowlęcego, o ciężkim przebiegu, zaliczana do tzw. encefalopatii padaczkowych. To szczególna grupa chorób, w których problem nie ogranicza się wyłącznie do napadów epileptycznych. Nieprawidłowa aktywność bioelektryczna mózgu wpływa bezpośrednio na jego dojrzewanie i funkcjonowanie. Innymi słowy — mózg dziecka nie tylko „ma napady”, ale jednocześnie rozwija się w nieprawidłowy sposób. Zespół Westa pojawia się najczęściej między 3. a 9. miesiącem życia — w okresie niezwykle dynamicznego rozwoju. To właśnie wtedy rodzice zaczynają zauważać pierwsze niepokojące objawy: dziecko przestaje się rozwijać tak jak wcześniej, staje się mniej aktywne, a jego zachowanie się zmienia. W pewnym momencie pojawiają się charakterystyczne napady — krótkie, nagłe skłony ciała, przypo...

Aspiryna, a dokładniej kwas acetylosalicylowy - to jeden z najbardziej znanych i powszechnie stosowanych leków na świecie. Należy do grupy salicylanów i wykazuje działanie przeciwbólowe, przeciwgorączkowe oraz przeciwzapalne. U dorosłych jest szeroko stosowana, m.in. w leczeniu bólu, gorączki czy w profilaktyce chorób sercowo-naczyniowych. Przez wiele lat była również podawana dzieciom jako lek „na wszystko” — od infekcji po gorączkę. Dziś jednak wiadomo, że choć dla dorosłych jest stosunkowo bezpieczna, u dzieci może prowadzić do bardzo poważnych powikłań. Jednym z najgroźniejszych z nich jest właśnie zespół Reye’a — rzadka, ale ciężka choroba, która może rozwinąć się w trakcie lub po przebytej infekcji wirusowej, podczas której podawano aspirynę.