Choroby rzadkie

Stwardnienie guzowate (łac. Sclerosis tuberosa , ST) to rzadko występująca choroba genetyczna. Biorąc pod uwagę dane statystyczne, urodzi się z nią jedno na sześć tysięcy dzieci. Choroba jest spowodowane mutacjami genów: TSC1 oraz TSC2 . Geny te zawierają instrukcje dla prawidłowego wytwarzania białek (hamartyna i tuberyna) białek zapobiegających niekontrolowanemu nowotworzeniu (tzw. białka supresorowe). Zatem warianty chorobotwórcze genów TSC1 i TSC2 doprowadzają do powstawania łagodnych nowotworów zlokalizowanych m.in. w mózgu, sercu, płucach, nerkach, na dnie oka, na skórze, które najczęściej występują u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym.  U zdecydowanej większości, bo u 90% przypadków, dzieci ze stwardnieniem guzowatym rozwija się padaczka. Już przed ukończeniem drugiego roku życia, będzie się nią zmagało 70% małych pacjentów, czemu będą towarzyszyły różnorodne problemy wynikające z zahamowania rozwoju intelektualnego. Niestety, im szybciej wystąpią objawy neurolo...

Stwardnienie guzowate to choroba, która nie daje się zamknąć w jednym narządzie ani jednym schemacie. Nie rozwija się „lokalnie” — przeciwnie, obejmuje wiele układów jednocześnie, pozostawiając swój ślad w mózgu, skórze, sercu, nerkach, płucach czy oczach. To właśnie ta wielonarządowość sprawia, że choroba jest tak niejednorodna i trudna do uchwycenia w jednym obrazie klinicznym. Należy do grupy fakomatoz, czyli zespołów skórno-nerwowych, w których zmiany widoczne na skórze często są tylko „wierzchołkiem góry lodowej”, zapowiadając głębsze zaburzenia w ośrodkowym układzie nerwowym. Jednak w przypadku stwardnienia guzowatego przebieg choroby może być skrajnie różny — od niemal bezobjawowego, aż po ciężkie postacie z padaczką lekooporną i wielonarządowymi powikłaniami. To choroba dynamiczna. Jej objawy nie zawsze są obecne od urodzenia — przeciwnie, często pojawiają się stopniowo, zmieniając swój charakter wraz z wiekiem pacjenta.

W neurologii dziecięcej istnieją choroby, które rozwijają się nagle, często u wcześniej zdrowego niemowlęcia i w krótkim czasie potrafią diametralnie zmienić jego rozwój. Jedną z nich jest zespół Westa — postać padaczki wieku niemowlęcego, o ciężkim przebiegu, zaliczana do tzw. encefalopatii padaczkowych. To szczególna grupa chorób, w których problem nie ogranicza się wyłącznie do napadów epileptycznych. Nieprawidłowa aktywność bioelektryczna mózgu wpływa bezpośrednio na jego dojrzewanie i funkcjonowanie. Innymi słowy — mózg dziecka nie tylko „ma napady”, ale jednocześnie rozwija się w nieprawidłowy sposób. Zespół Westa pojawia się najczęściej między 3. a 9. miesiącem życia — w okresie niezwykle dynamicznego rozwoju. To właśnie wtedy rodzice zaczynają zauważać pierwsze niepokojące objawy: dziecko przestaje się rozwijać tak jak wcześniej, staje się mniej aktywne, a jego zachowanie się zmienia. W pewnym momencie pojawiają się charakterystyczne napady — krótkie, nagłe skłony ciała, przypo...