Choroby rzadkie

W neurologii dziecięcej istnieją choroby, które rozwijają się nagle, często u wcześniej zdrowego niemowlęcia i w krótkim czasie potrafią diametralnie zmienić jego rozwój. Jedną z nich jest zespół Westa — postać padaczki wieku niemowlęcego, o ciężkim przebiegu, zaliczana do tzw. encefalopatii padaczkowych. To szczególna grupa chorób, w których problem nie ogranicza się wyłącznie do napadów epileptycznych. Nieprawidłowa aktywność bioelektryczna mózgu wpływa bezpośrednio na jego dojrzewanie i funkcjonowanie. Innymi słowy — mózg dziecka nie tylko „ma napady”, ale jednocześnie rozwija się w nieprawidłowy sposób. Zespół Westa pojawia się najczęściej między 3. a 9. miesiącem życia — w okresie niezwykle dynamicznego rozwoju. To właśnie wtedy rodzice zaczynają zauważać pierwsze niepokojące objawy: dziecko przestaje się rozwijać tak jak wcześniej, staje się mniej aktywne, a jego zachowanie się zmienia. W pewnym momencie pojawiają się charakterystyczne napady — krótkie, nagłe skłony ciała, przypo...