Choroby rzadkie

Depresja jest podstępnym zaburzeniem, które zwykliśmy kojarzyć tylko z psychiką, doświadczaniem złych emocji, smutku, bezsilności i innych przykrych doznań mających swoje źródło w umyśle. Tak, jest to prawda. Najczęściej objawy depresji skupiają się wokół negatywnego stosunku do siebie, otaczającego świata i czarnych scenariuszy. Nierzadko też depresja atakuje w inny sposób. Jaki? Zamiast w "duszy", tkwi w ciele... Istnieje grupa różnych dolegliwości, które mogą "przysłaniać" prawdziwy problem, jakim jest depresja. Stąd określenie tego rodzaju zaburzenia, jako depresja maskowana. Posługując się rzetelnym źródłami, jakimi są podręcznik do psychiatrii pod redakcją prof. Janusza Heitzmana i crash course Alsadira D. Camerona, poznajemy następujące maski (zwane też ekwiwalentami) depresji: 

Przez prawie cały listopad odpowiadaliście (bardzo licznie za co serdecznie dziękuję) na pytanie ankietowe: Czy uważasz, że Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich powinien być jawny od chwili jego utworzenia?  Oto jak przedstawiają się uzyskane wyniki: Tak: 63 (95%) Nie: 1 (1%) Nie wiem: 1 (1%) Nie mam zdania: 1 (1%) Liczba głosów: 66 Zatem bez wątpienia chcieliśmy i chcemy odtajnienia NPCR! Przecież nawet nie wiemy, co "dobrego" zgotowano chorym i ich rodzinom. Nie mamy też jak dyskutować o czymś, czego zupełnie nie znamy. A szkoda - dyskusja mogłaby być nie tylko ciekawa, ale i edukująca... Ciekawa jestem uzasadnienia tej jednej, jedynej osoby , która uważała, że Narodowy Plan nie powinien być jawny od chwili jego utworzenia. Może kiedyś się dowiemy. Zapraszam do dyskusji w komentarzach pod tym wpisem.

Choroba Behçeta to rzadka, przewlekła choroba wynikająca z zaburzeń w funkcjonowaniu układu immunologicznego, czyli odporności. Układ ten, w warunkach normalnych chroni organizm przed obcymi substancjami, a także patogenami, jak bakterie i wirusy reagując stanem zapalnym. W chorobie Behçeta natomiast odporność jest nadaktywna i wybucha niekontrolowanymi, nadmiernymi reakcjami zapalnymi. Tak rozwinięty stan zapalny nie jest obojętny dla organizmu, bowiem zaczyna obejmować naczynia krwionośne, zwykle te małe. Niestety wówczas zapalenie może wystąpić w każdym miejscu na ciele, do którego dopływa krew. Choroba Behçeta jest zatem schorzeniem autoimmunologicznym. Należy też wiedzieć, że symptomy choroby różnią się bardzo w zależności od osoby. U każdego mogą być odmienne, a także pojawiać się i znikać samoistnie. Ich specyfika zależy od zajętego procesem chorobowym miejsca.

Uczyliśmy się o niej już w liceum, choć zapewne niewielu zapisała się w pamięci. M.in. na jej przykładzie poznawaliśmy dziedziczenie autosomalne recesywne. Fenyloketonuria. To wrodzona choroba metaboliczna polegająca na nieprawidłowościach w przemianie substancji białkowej - fenyloalaniny. Warunkiem dobrego rokowania jest wczesne wykrycie choroby, co możliwe jest już od najwcześniejszych chwil życia, gdyż każdy noworodek jest badany w tym kierunku rutynowo. Bowiem w naszym kraju obowiązkowo przeprowadza się w czwartej dobie życia badanie przesiewowe wg. Programu Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce na lata 2009-2014 . Inne nazwy choroby: phenyloketonuria, PKU Rozpowszechnienie: 1:10000 urodzeń Przyczyny i dziedziczenie: Choroba spowodowana jest mutacją genu znajdującego się na 12. chromosomie. Gen ten nie wytwarza enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina wówczas gromadzi się w organizmie, co nie jest obojętne dla zdrowia malucha.

To zdjęcie już znacie: Franek z Panią Patrycją Wiernek podczas rehabilitacji :) Pamiętacie Franka? Nie tak dawno publikowałam jego historię spisaną przez Mamę chłopca - Panią Anię . Z tego powodu, iż choroba Franka, czyli choroba Alexandra jest bardzo rzadka , a w Polsce jeszcze nie natrafiłyśmy na kontakt z drugą rodziną o podobnym problemie zdrowotnym, postanowiliśmy szerzyć wiedzę na temat choroby Alexandra. Tym razem z pomocą przyszła fizjoterapeutka Franka - Pani Patrycja, która szczegółowo wyjaśnia specyfikę rehabilitacji chłopczyka, a także opowiada o jego ćwiczeniach... Problem w rehabilitacji dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi polega na braku wytycznych i standardów postępowania rehabilitacyjnego w takich przypadkach. Tworzy to dużą dowolność w doborze metod i koncepcji usprawniania. Programowanie rehabilitacji w takich przypadkach powinno odbywać się po wnikliwej analizie stanu funkcjonalnego małego pacjenta, problemów ruchowych i potrzeb dziecka a nie w

Myasthenia gravis jest mało znaną chorobą przewlekłą, dotyczącą układu nerwowego i mięśni poprzecznie prążkowanych, czyli tych umożliwiające nam poruszanie się. Uznaje się ją za schorzenie autoimmunologiczne, co oznacza, że układ odpornościowy niszczy różne komórki i tkanki organizmu. W miastenii, charakterystyczna jest szybka męczliwość i osłabienie siły mięśni, zwana nużliwością. Z miastenią zmaga się Dagmara - pielęgniarka, która zdecydowała się napisać książkę o życiu z miastenią. Dziś przedstawiamy Wam wstęp do niej. Zachęcamy też do wspierania Autorki, aby umożliwić jej wreszcie wydanie książki. Samodzielne wydanie książki jest kosztowne... Warto zaznaczyć, iż pamiętniki i autobiografie osób zmagających się z chorobą są cennym źródłem informacji, a także stanowią swego rodzaju wsparcie, dla ludzi z podobnym problemem zdrowotnym. Z kolei dla nas, pracowników ochrony zdrowia, powinny być uzupełnieniem wiedzy klinicznej, zwracającym uwagę na aspekt holistyczny leczenia i opieki

Dzisiaj poznacie Franka. Chłopca, który dzięki determinacji Mamy został wreszcie zdiagnozowany. Niestety schorzenie, jakie ma Franek okazało się być bardzo rzadkim zaburzeniem genetycznym. To choroba Alexandra ... Mama chłopczyka, Pani Ania opowiedziała mi jak to było od początku - trudności diagnostyczne, rozkładanie rąk, cierpienie... Dzielimy się zatem wiedzą i doświadczeniami Pani Ani oraz jej Synka. Być może informacje zawarte poniżej pomogą komuś w uzyskaniu trafnej diagnozy... Pierwsze objawy jakie wystąpiły u Franka to przedłużające się napady padaczkowe. Najdłuższy trwał osiem godzin. W osiemnastym miesiącu życia stwierdzono jeszcze u niego poszerzony układ komorowy mózgu oraz nieprawidłowe sygnały w obrębie płatów czołowych i ciemieniowych mózgu. Na ostateczne rozpoznanie czekaliśmy 2,5 roku. Na badania genetyczne jeszcze czekamy, tzn. na wniosek do genetyka. Wykonywane jest ono w Holandii. Diagnozę na podstawie rezonansu magnetycznego załatwiłam na własną rękę, korespond

Dzisiaj 8 listopada po raz szósty obchodzimy Dzień Jedności z Osobami z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi. Inicjatorką powołania tego ważnego dla Pacjentów z chorobami rzadkimi wydarzenia jest Hanna Maciejwska, prezes Stowarzyszenia Na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi. Niestety "żywe" obchody tego dnia chyba zanikły... Pamiętam, że jeszcze w 2011 r akcja przebiegała pod hasłem: Budujemy Mosty Nadziei... Dzięki kilku Organizacjom Pacjenckim "budowa" ta trwa nadal! Poniżej Stowarzyszenia/Grupy/Fundacje, których działalność warto poznać:

Zespół Cri du Chat jest rzadką chorobą genetyczną , spowodowaną specyficznym rodzajem mutacji jaką jest delecja (zmiana lub usunięcie fragmentu chromosomu). Nieprawidłowości dotyczą chromosomu 5. Objawy zespołu mogą się znacząco różnić, w zależności od rozmiaru mutacji. Dlaczego chorobę określamy mianem zespołu kociego krzyku? Otóż jednym z typowych objawów jest charakterystyczny płacz, przypominający mruk kota . Istotnymi objawami zespołu Cri Du Chat są także specyficzne cechy w wyglądzie twarzy, zwane dysmorfiami.  

Witajcie, dzisiaj publikuję wyniki sondy na temat Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Odpowiedzi można było udzielać w miesiącu październiku. Pytanie ankietowe brzmiało następująco: Czy uważasz, że wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich poprawi sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi? Ogólna liczba głosów: 65 Odpowiadaliście tak: Zdecydowanie sytuacja się poprawi: 38 (58%) - zatem większość pokłada w NPCR ogromne nadzieje Nic się nie zmieni: 13 (20%) - są więc wśród nas sceptycy, ale to ma "w czymś" swoje źródła... Nie wiem: 10 (15%) - niektórym trudno przewidzieć co będzie Nie mam zdania: 3 (4%) - ciekawe dlaczego?   Może być jeszcze gorzej: 1 (1%) - może, ale nie musi i oby scenariusz tej jedynej osoby nigdy się nie spełnił... Już niebawem kolejna ankietka :)