"Nawet jeśli operacja, czy leczenie kosztuje miliony, to jest nadzieja. My tej nadziei nie mamy..." - o Franku z diagnozą choroby Alexandra

Dzisiaj poznacie Franka. Chłopca, który dzięki determinacji Mamy został wreszcie zdiagnozowany. Niestety schorzenie, jakie ma Franek okazało się być bardzo rzadkim zaburzeniem genetycznym. To choroba Alexandra... Mama chłopczyka, Pani Ania opowiedziała mi jak to było od początku - trudności diagnostyczne, rozkładanie rąk, cierpienie... Dzielimy się zatem wiedzą i doświadczeniami Pani Ani oraz jej Synka. Być może informacje zawarte poniżej pomogą komuś w uzyskaniu trafnej diagnozy...

Pierwsze objawy jakie wystąpiły u Franka to przedłużające się napady padaczkowe. Najdłuższy trwał osiem godzin. W osiemnastym miesiącu życia stwierdzono jeszcze u niego poszerzony układ komorowy mózgu oraz nieprawidłowe sygnały w obrębie płatów czołowych i ciemieniowych mózgu.

Na ostateczne rozpoznanie czekaliśmy 2,5 roku. Na badania genetyczne jeszcze czekamy, tzn. na wniosek do genetyka. Wykonywane jest ono w Holandii. Diagnozę na podstawie rezonansu magnetycznego załatwiłam na własną rękę, korespondując bezpośrednio z profesor van der Knaap z Holandii.

Franek jest dzieckiem, które nie potrafi długo skupiać się na jednym zajęciu, bądź zabawie. Lubi słuchać piosenek dla dzieci, bardzo też lubi konie. Uczęszcza do ośrodka rehabilitacyjno-edukacyjnego oraz dodatkowo korzysta z zajęć wczesnego wspomagania rozwoju.

W opiece nad Frankiem najważniejsze dla nas było zapanowanie nad napadami, które początkowo były bardzo groźne i kończyły się zawsze na izbie przyjęć. Po pierwszej hospitalizacji w 2011 r., zachodziły podejrzenia choroby Cananana oraz Alexandra. Zespół Canavana został wykluczony, a o Alexandrze jakiś czas słyszeliśmy, jednak nikt nic nie robił w tym kierunku. My rodzice kompletnie nie zdawaliśmy sobie sprawy co to jest, nie wierzyliśmy w to, że to może być ta straszna choroba. Lekarze zresztą też mówili, że to raczej nie to, bo nasz syn jednak się rozwija i zaprzecza tej chorobie.

Jak pisałam wcześniej, sama nawiązałam kontakt z prof. Knaap ze szpitala w Holandii. W sierpniu tego roku wysłałam do niej wszystkie płyty z rezonansu i po dwóch tygodniach otrzymałam potwierdzenie, że to choroba Alexandra. Należy dokończyć diagnostykę badaniem genetycznym, ale w naszym kraju trzeba czekać nawet na wypisanie wniosku do NFZ o refundację. 

Całą wiedzę na temat choroby Alexandra zdobywam dzięki stowarzyszeniu na Facebooku. Jestem tam jedyną osobą z Polski... Ponadto sporo informacji przekazała mi prof. Knaap. Wiem, że na chorobę Alexandra nie ma lekarstwa, ani jakiegokolwiek leczenia. Rehabilitacja, rehabilitacja i jeszcze raz rehabilitacja. Trzy razy w tygodniu przyjeżdża nasza kochana rehabilitantka Patrycja z ActiveBaby, która systematycznie ćwiczy z Frankiem. Oprócz rehabilitacji Franek wymaga indywidualnego zaopatrzenia ortopedycznego w postaci łusek na stopy i łydki. Do tego jeszcze wspomaganie rozwoju na wszystkich płaszczyznach, logopeda, psycholog, terapia SI, hipoterapia i wiele innych. Najczęstszy kontakt mamy z neurologiem i pediatrą. Dwa razy w roku okulista. Był też neurochirurg. Dwa razy onkolog. Raz w roku genetyk i gastrolog.

Co do polityki chorób rzadkich w Polsce, moim zdaniem tutaj nie ma żadnej polityki, ani wiedzy na temat chorób rzadkich. W tym kraju panuje spychologia i znieczulica. Czekałam dwa lata na diagnozę i pewnie do dziś bym czekała, gdybym nie wzięła sprawy w swoje ręce. Słyszałam różne rzeczy. Wędrowałam od poradni do poradni. Przeżyłam godziny strachu o życie syna...

Nasza reakcja na chorobę? Ból, niedowierzanie, złość, żal, smutek, łzy i bezradność. Staramy się jednak żyć jak normalni ludzie. Mamy czwórkę dzieci. Jeździmy na wakacje, chodzimy na spacery. Nie chowamy się w domu. 

Franek podczas rehabilitacji z Panią Patrycją

Mimo wszystko choroba utrudniła nam życie i nie raz popsuła nam plany. Często przebywaliśmy w szpitalu. Niczego teraz nie planujemy, żyjemy z dnia na dzień. Gdy wybieramy się na wakacje nad morze, zwykle szukamy miejsca blisko szpitala. Nie możemy być wszędzie, ale staramy się żyć w miarę normalnie. Sąsiedzi i rodzina nie mają problemu z akceptacją Franka. W sumie to nikt nie zdaje sobie sprawy z tego jak bardzo nasz syn jest chory, bo póki co, nie widać aż tak bardzo choroby...

Na pewno tak jak inni rodzice dzieci chorych zadaję sobie pytanie: dlaczego? za co? I nie potrafię znaleźć odpowiedzi. Dlaczego akurat taka choroba? Dlaczego nie nowotwór, który można wyleczyć? Dlaczego nie chore serce, które można zoperować? Nawet jeśli operacja czy leczenie kosztuje miliony to jest nadzieja, My tej nadziei nie mamy. Cieszymy się z każdego wieczora, że było dobrze, a rano oddychamy z ulgą, że noc była spokojna.

Życie zmieniło się o 180 stopni. Nic nie jest ważne. Jako 36-latka w ciągu tych 2,5 lat postarzałam się okropnie. I nie mówię tu o wyglądzie zewnętrznym. Wylałam morze łez. Nie miałam ani jednej przespanej całej nocy. Początkowo nastawiałam budzik co godzinę i sprawdzałam czy Franek śpi, czy żyje... Teraz jak automat budzę się sama. Sprawdzam, czy czasem nie ma gorączki, czy nie dostał napadu...

Życie straciło barwy. Czasem mam ochotę trzasnąć drzwiami i uciec od tego wszystkiego. Modlę się tylko, żeby Franek nie cierpiał. Jeśli ma odejść, to szybko... Nie ma tygodnia, żebym nie przeczytała, że kolejne Dziecko odeszło... Staram się nie myśleć o najgorszym, chociaż jest ciężko...

Moim marzeniem jest lekarstwo na chorobę, chociaż zdaję sobie sprawę z tego, że to graniczy z cudem. Chciałabym też, żeby mój synek nie cierpiał. Moja znajoma, której syn rok temu zmarł na Alexandra mówi mi żebym uciekała z Polski. Że tutaj nikt mi nie pomoże, gdy choroba zacznie postępować. Jak ona mówi: "Stwórz mu godne warunki umierania..."

UWAGA!

Jeśli chcesz pomóc Rodzicom Franka, zmniejszyć jego cierpienia, możesz go wesprzeć poprzez konto w Fundacji Dzieciom "Zdążyć z Pomocą"

Wpłaty prosimy kierować na konto:
Fundacja Dzieciom "Zdążyć z Pomocą"

Bank BPH S.A.
15 1060 0076 0000 3310 0018 2615

Bank BPH S.A. (darowizny w ramach zbiórki publicznej)
61 1060 0076 0000 3310 0018 2660

Tytułem:
18680 - Wojewódzki Franciszek - darowizna na pomoc i ochronę zdrowia

Przekaż 1% podatku:
W formularzu PIT wpisz numer:
KRS 0000037904

W rubryce „Informacje uzupełniające - cel szczegółowy 1%” podaj:
18680 Wojewódzki Franciszek

Szanowni Darczyńcy, prosimy o zaznaczenie w zeznaniu podatkowym pola „Wyrażam zgodę”.

***

Zamieszczone zdjęcia są własnością Pani Anny Wojewódzkiej. Kopiowanie ich i rozpowszechnianie możliwe wyłącznie za jej zgodą.