Choroby rzadkie

W toku ewolucji, w wielu komórkach organizmu zostały zachowane takie organella jak rzęski (łac. cillum ) i wici. Są to wypustki komórkowe utworzone przez cytoszkielet, czyli rusztowanie komórki. Rzęski mogą być ruchome lub nie, a ich zadaniem jest regulowanie procesów komórkowych np. polaryzacja komórki i tkanki, regulacja cyklu komórkowego i odbieranie różnego typu bodźców. Ponadto rzęski integrują ścieżki sygnałowe, istotne dla różnicowania narządów i rozwoju organizmu. To, jak rzęski funkcjonują zapisane jest w naszych genach. Zatem błąd, jakim jest mutacja genetyczna, doprowadzi do uszkodzenia białek rzęskowych, co zaburzy ich budowę i uniemożliwi spełnianie swoich funkcji. Wówczas rozwijają się choroby określane jako ciliopatie. Dotychczas opisano około 35 różnych ciliopatii z szerokim wachlarzem objawów. Jedną z takich ciliopatii jest zespół Bardeta-Biedla, dla którego charakterystyczne są: zwyrodnienie siatkówki, otyłość, polidaktylia, hipogonadyzm, opóźnienie rozwoju intelektua...

Padaczka jest jednym z bardziej znanych zaburzeń neurologicznych, które charakteryzuje się występowaniem różnorodnych napadów. Dotychczasowe osiągnięcia medycyny pozwoliły na skuteczne opanowanie nieprawidłowej aktywności bioelektrycznej mózgu za pomocą leków, czy też innymi metodami jak dieta ketogenna, kannabidiole oraz głęboka stymulacja mózgu. Jednak w przypadku chorób genetycznych i wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego obserwuje się zjawisko lekooporności napadów, czyli sytuacji, kiedy żaden lek lub ich kombinacja nie są w stanie osłabić siły napadów lub zmniejszyć ich liczby w ciągu dnia. Ciągle powtarzające się napady padaczkowe doprowadzają do uszkodzenia mózgu, co określa się mianem encefalopatii. Przykładową encefalopatią padaczkową jest ekstremalnie rzadko opisywana encefalopatia KCNB1. Na encefalopatię KCNB1 oprócz uszkodzenia mózgu i lekoopornej padaczki składa się jeszcze opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Jej przyczyną są mutacje w genie KCNB1 , który jest odpow...

Myśląc od duplikacji 16p13.3 należy mieć na uwadze taką zmianę chromosomalną, która polega na dołączeniu do ramienia krótkiego chromosomu 16 małego fragmentu dodatkowego materiału genetycznego. Taka anomalia zazwyczaj skutkuje zaburzeniami rozwojowymi, problemami zdrowotnymi i behawioralnymi. Jednak obraz kliniczny duplikacji 16p13.3 nie jest schematyczny i u każdego dziecka obciążonego tą wadą chromosomalną, będziemy dostrzegać różne objawy.

ADSL, canSAR Deficyt liazy adenylobursztynianowej to bardzo rzadko występujące wrodzone zaburzenie metabolizmu (biosyntezy nukleotydów purynowych). Wynikiem mutacji powodującej chorobę jest wysoki poziom toksycznych substancji, które doprowadzają do uszkodzenia mózgu. Stwierdza się wtedy następujące objawy: niepełnosprawność umysłowa umiarkowanego i ciężkiego stopnia, zachowania autystyczne, opóźnienie rozwoju ruchowego z towarzyszącymi napadami padaczkowymi. Cechą charakterystyczną, która znacznie ułatwia postawienie diagnozy deficytu liazy adenylobursztynianowej jest obecność rybozydu bursztynyloaminoimidazolokarboksamidu (ang. succinylaminoimidazole carboxamide riboside, SAICAr) oraz bursztynyloadenozyny (ang. succinyladenosine, S-Ado) w moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym (w mniejszym stopniu w osoczu krwi).

Raczej nie ma takiej naturalnej siły, która wesołe, beztrosko bawiące się dziecko nagle zmienia o 180 stopni, wywołując wściekłość i agresję skierowaną na otoczenie i samego siebie... Jedynie choroba może skutkować takim "przeobrażeniem". Przykładową jest zespół Smith-Magenis - rzadki zespół genetyczny, charakteryzujący się nie tylko wspomnianą huśtawką nastrojów, zachowań i emocji, ale również niepełnosprawnością intelektualną różnego stopnia, wadami szkieletowymi, dysmorfią, opóźnieniem ruchowym i rozwoju mowy oraz zaburzeniami snu.

Zespół Phelan-McDermid to wada trudna do wykrycia. Pojawia się bardzo rzadko. Do niedawna nie znano rozpowszechnienia zespołu, gdyż sporadycznie przychodziły na świat dzieci z tą chorobą. Zespół Phelan-McDermid łączy w sobie rozmaite objawy – od wiotkości ciała, przez opóźnienie rozwoju, niedorozwój mowy, łagodne zmiany w wyglądzie, po zachowania autystyczne. Dziecko wymaga szczególnej opieki i stymulacji rozwoju. Najczęściej u dzieci nie stwierdza się wad zagrażających życiu.

Zespół Aspergera jest to całościowe zaburzenie rozwojowe, należące do kręgu zaburzeń autystycznych. Nie jest to jednak jakaś odmiana autyzmu o klasycznych objawach. Te dwie jednostki różnią się od siebie, ale mają też pewne cechy wspólne. Osoby z zespołem Aspergera rzadko miewają problemy z komunikacją interpersonalną i słowną. Mają wysoki lub normalny poziom inteligencji, a także wykazują twórcze myślenie, osiągają sukcesy w szkole i mają dobrą pamięć. Objawy zespołu Aspergera W Polsce obowiązują diagnostów kryteria zespołu Aspergera według Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10. Znajduje się on w grupie zaburzeń rozwoju psychicznego, pod symbolem F84.5, a do kryteriów choroby zalicza się: