Choroby rzadkie

Kwasica metylomalonowa to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, które uniemożliwają przeprowadzenie prawidłowego rozpadu białek i tłuszczów w organizmie człowieka. Skutkiem tego jest wystąpienie różnie nasilonych objawów - od łagodnych, po zagrażające życiu - już w wieku niemowlęcym. Najczęściej obserwuje się wymioty, odwodnienie, osłabienie napięcia mięśniowego, opóźnienie rozwoju psycho-ruchowego, letarg (nadmierna ospałość), powiększenie wątroby, brak przyrostu masy ciała i wzrostu. Z biegiem czasu mogą wystąpić powikłania, jak problemy z karmieniem, niepełnosprawność intelektualna, trudności z poruszaniem się, przewlekła choroba nerek i zapalenie trzustki. Często też występują epizody kwasicy metabolicznej, które są przyczyną dalszych komplikacji zdrowotnych. Bez leczenia zaburzenie to prowadzi do śpiączki i śmierci. Warto wspomnieć, że kwasica metylomalonowa występuje jako choroba izolowana lub razem z innym zaburzeniem metabolicznym - homocystynurią. Leczenie polega na wdr...

Nieketotyczna hiperglicynemia, zwana też nieketonową, to rzadko występujące zaburzenie metaboliczne, spowodowane mutacjami w genach AMT, GLDC, GCSP, GCSH i GCST . Choroba charakteryzuje się nieprawidłowo wysokim poziomem cząsteczek glicyny w organizmie, co określa się mianem hiperglicynemii. Nadmiar glicyny odkłada się w różnych tkankach i narządach organizmu, a szczególnie w mózgu. Taki stan nie jest obojętny dla zdrowia pacjenta, ponieważ prowadzi do poważnych zaburzeń neurologicznych, jak np. napady padaczkowe, letarg, bezdechy, głębokie niepełnosprawność intelektualna i zaburzenia ogólnorozwojowe już w pierwszych dniach życia. Na chwilę obecną nie opracowano skutecznej terapii dla pacjentów. Proponuje się leczenie objawowe i podtrzymujące, z wykorzystaniem m.in. leków przeciwpadaczkowych. Zauważono też, że z letargu dzieci mogą "zostać wybudzone" dzięki wdrożeniu terapii benzoesanem sodu oraz dekstrometorfanem. Synonimy: ang. Glycine encephalopathy - encefalopatia glicy...

W dniu 3 maja obchodzony jest Dzień Zespołu Basilicata-Akhtar. Został on ustanowiony przez rodziców dzieci z MSL3 oraz założycieli Fundacji MSL3 Syndrome Foundation . Na chwilę obecną, na całym świecie opisanych jest mniej niż 40 przypadków zespołu. Jest to więc choroba ekstremalnie rzadka. W Polsce niewiele osób słyszało o tym zespole, gdyż na rok 2022 wiadomo jedynie o jednym chłopcu z tym rozpoznaniem.  Zespoł Basilicata-Akhtar jest skutkiem mutacji genetycznej, która powoduje zaburzenia funkcji białka MSL3, kto e jest odpowiedzialne za tworzenie się innych białek niezbędnych dla zdrowia i integralności organizmu człowieka. W przebiegu zespołu obserwuje się opóźnienie rozwoju psycho-ruchowego, obniżone napięcie mięśniowe (hipotonię), postępującą spastyczność, niezdolność do chodzenia lub utratę umiejętności chodzenia, opóźnienie rozwoju mowy, bądź brak rozwoju mowy, niepełnosprawność intelektualną, zaparcia, refluks żołądkowo-przełykowy, a także anomalie w obrazie mózgu. Charak...

Radiopedia Zespół Joubert to rzadko występujące zaburzenie rozwojowe mózgu i pnia mózgu - struktur od których zależy poprawne funkcjonowanie istotnych dla przeżycia narządów. Objawy zespołu są różnorodne nawet w obrębie członków jednej rodziny, a jego rozpoznanie jest trudne z uwagi na zmienność kliniczną. Cechą charakterystyczną dla zespołu Joubert jest obraz śródmózgowia uzyskiwany podczas rezonansu magnetycznego, określany jako objaw zęba trzonowego (ang. molar tooth sign ). Polega na występowaniu "rysunku" wydłużonych górnych szczytów móżdżku, który przypomina wyglądem ząb trzonowy lub ząb mądrości. Objaw wynika z nieprawidłowo przebiegającego rozwoju tylnej części mózgu, w tym robaka mózgu (hipoplazja robaka) i pnia mózgu. Pozostałe istotne dla diagnostyki objawy to hipotonia mięśniowa i zaburzenia rozwojowe. Na chwilę obecną choroba jest niewyleczalna, a terapie mają charakter wspierający i podtrzymujący.

Zespół DeSanto-Shinawi to niezmiernie rzadko diagnozowany zespół chorobowy charakteryzujący się ogólnym opóźnieniem neurorozwoju, obserwowanym w niemowlęctwie i wczesnym dzieciństwie, zaburzeniami zachowania oraz dysmorfiami twarzowymi jak wydatne czoło, płaska nasada i bulwiasty czubek nosa, a także wady oczu. Często jest również opisywana hipotonia mięśniowa i niedosłuch. Za wystąpienie zespołu odpowiedzialne są mutacje genu WAC, dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Zespół jest niewyleczalny. Proponuje się metody wczesnej interwencji terapeutycznej oraz wspieranie i podtrzymywanie zdrowia.

Zespół Birk-Barel znany też jako zespół imprintingu KCNK9, to ekstremalnie rzadko występujący syndrom, który charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, hipotonią mięśniową, nadpobudliwością i zauważalnymi zmianami w wyglądzie. Zespół jest spowodowany mutacją w genie KCNK9 i jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący z imprintingiem genomowym. Dotychczas znanych jest medycynie niewiele przypadków zespołu. Nie ustalono jeszcze żadnych kryteriów ułatwiających postawienie diagnozy. Na chwilę obecną nie ma też leczenia przyczynowego zespołu. Postępowanie terapeutyczne skupia się na podtrzymywaniu i wspieraniu funkcjonowania pacjentów.

O delecji ramienia krótkiego chromosomu 9 mówimy wówczas, gdy brakuje na nim małego fragmentu zawierającego materiał genetyczny. Punkt przerwania ramienia chromosomu może znajdować się na różnych jego odcinkach, ale u wielu osób występuje w regionie 9p22-3. Jest to tak zwany region krytyczny, a choroba jest wtedy określana jako zespół delecji 9p- lub zespół Alfiego. W przypadku delecji częściowej, u osób dotkniętych tym zaburzeniem będziemy obserwować tylko niektóre cechy delecji 9p. Należy mieć też na uwadze, że nie wszyscy z delecją ramienia krótkiego chromosomu 9 będą chorować tak samo. Objawy zależą od miejsca punktu zerwania, rozmiarów utraconego materiału genetycznego, czynników środowiskowych i innych - jeszcze niewyjaśnionych. U osób z delecją 9p najczęściej obserwuje się opóźnienie rozwoju, nieprawidłowości w budowie głowy, a także obniżone napięcie mięśniowe.

Myśląc od duplikacji 16p13.3 należy mieć na uwadze taką zmianę chromosomalną, która polega na dołączeniu do ramienia krótkiego chromosomu 16 małego fragmentu dodatkowego materiału genetycznego. Taka anomalia zazwyczaj skutkuje zaburzeniami rozwojowymi, problemami zdrowotnymi i behawioralnymi. Jednak obraz kliniczny duplikacji 16p13.3 nie jest schematyczny i u każdego dziecka obciążonego tą wadą chromosomalną, będziemy dostrzegać różne objawy.

Zespół Kleefstry to rzadka choroba spowodowana utratą małego fragmentu chromosomu 9. Utracony zostaje bardzo ważny, choć końcowy fragment chromosomu, który zawiera gen EHMT1. To właśnie jego brak skutkuje wystąpieniem problemów zdrowotnych charakterystycznych dla zespołu Kleefstry. Należy wiedzieć, że zespół ten jest stosunkowo młodą jednostką chorobową. Jego przyczyny odkryła i opisała holenderska lekarka (genetyk kliniczny) - Tjitske Kleefstra. Zespół oficjalnie "otrzymał nazwę" w roku 2010. Synonimy: 9q Subtelomeric Deletion Syndrome,  9q34.3 Microdeletion Syndrome,  9qSTDS, CHOMS - Craniofacial characteristics, Hypotonia, Obesity, Microcephaly, Speech problems, 9q34.3 terminal deletion syndrome.

Wrodzone miopatie są rzadkimi chorobami układu mięśniowego, których objawy i tło genetyczne są różnorodne. Ich cechą charakterystyczną są zaburzenia strukturalne włókien mięśniowych, a także osłabienie i zniekształcenia różnych części mięśni. Jednym z rodzajów miopatii jest wrodzona dysproporcja typu włókien mięśniowych. Polega na znacznym niedorozwoju włókien mięśniowych wolnokurczących (typ 1) się w stosunku do włókien szybkokurczących się (typ 2). W warunkach prawidłowych włókna te mają jednakowy rozmiar. Synonimy: atrophy of type I fibers, CFTD - Congenital Fiber Type Disproportion, CFTDM - Congenital fiber-type disproportion myopathy, myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, myopathy of congenital fiber type disproportion, Rozpowszechnienie: nieznane.