3 maja - Dzień zespołu Basilicata-Akhtar
W dniu 3 maja obchodzony jest Dzień Zespołu Basilicata-Akhtar. Został on ustanowiony przez rodziców dzieci z MSL3 oraz założycieli Fundacji MSL3 Syndrome Foundation. Na chwilę obecną, na całym świecie opisanych jest mniej niż 40 przypadków zespołu. Jest to więc choroba ekstremalnie rzadka. W Polsce niewiele osób słyszało o tym zespole, gdyż na rok 2022 wiadomo jedynie o jednym chłopcu z tym rozpoznaniem.
Zespoł Basilicata-Akhtar jest skutkiem mutacji genetycznej, która powoduje zaburzenia funkcji białka MSL3, kto e jest odpowiedzialne za tworzenie się innych białek niezbędnych dla zdrowia i integralności organizmu człowieka. W przebiegu zespołu obserwuje się opóźnienie rozwoju psycho-ruchowego, obniżone napięcie mięśniowe (hipotonię), postępującą spastyczność, niezdolność do chodzenia lub utratę umiejętności chodzenia, opóźnienie rozwoju mowy, bądź brak rozwoju mowy, niepełnosprawność intelektualną, zaparcia, refluks żołądkowo-przełykowy, a także anomalie w obrazie mózgu. Charakterystyczne są również dysmorficzne cechy twarzy i budowy ciała.
🌸🌸🌸
Subkonto Huberta z zespołem Basilicata-Akhtar: 37949
A w najbliższym czasie, na blogu zostanie opublikowany opis zespołu Basilicata-Akhtar.
Wczoraj otrzymaliśmy wynik WES syna z mutacja genu MSL3, więc prawdopodobnie jesteśmy drugim przypadkiem w Polsce. Czy jest szansa aby w jakiś sposób otrzymać e-mail lub kontakt do rodziców Huberta? Pozdrawiamy
OdpowiedzUsuńBędziemy wdzięczni za pomoc
OdpowiedzUsuńPani Anno, proszę napisać do mnie na mail: kasiaziaja@gmail.com
UsuńK. Ziaja: Przekazałam info Mamie Huberta
OdpowiedzUsuń