Dzień Chorób Rzadkich 2020: 18 lat i co dalej?

Już od ośmiu lat zajmuję się tematyką chorób rzadkich. Początkowo bardziej skupiałam się na ich opisywaniu. Z czasem zauważyłam, że niestety blog cieszy się większym zainteresowaniem, a poprzez mail kontaktuje się ze mną coraz więcej osób. Głównie zrozpaczonych rodziców, którzy poszukują informacji o nietypowej chorobie swojego dziecka. Dość często trudno było znaleźć opracowania, ale za każdym razem udawało się wydobyć chociażby ogólne zasady postępowania w danej chorobie. 

Choroby rzadkie dotyczą 6% populacji. Szacuje się, że na Świecie jest 300 milionów pacjentów z chorobami rzadkimi. Idąc tym tropem w Polsce może być nawet 2,3-3 miliony pacjentów z chorobami rzadkimi. Podobnie jak chorych na cukrzycę. Chorób rzadkich jest jednak około 9000. Każda z nich jest odrębną jednostką, niejednokrotnie o ciężkim przebiegu, z ograniczonymi możliwościami leczenia. Pacjenci są niewidoczni dla systemu i pozostawieni bez rzetelnego wsparcia, jak również opieki medycznej bez barier, pomimo konstytucyjnego prawa równego dostępu do świadczeń opieki medycznej finansowanej ze środków publicznych. 

Bardzo często, oprócz internetowych baz danych, źródłem wiedzy o chorobach rzadkich byli sami pacjenci i ich rodziny. Kolejne lata pracy nad opisami, zaowocowały nowymi znajomościami - zarówno wśród specjalistów medycznych, jak i organizacji pacjenckich. Wspólne cele, pozwoliły na rozpowszechnienie wiedzy o poszczególnych chorobach rzadkich, ale też pełniejsze zrozumienie problemów obydwu "stron": medycznej - lekarze (których samych jest za mało) nie zawsze mają szanse poznać pacjenta z chorobą rzadką (których jest dużo, z różnorodnymi chorobami) oraz pacjentów - pozostawionych bez rzetelnej diagnostyki, porady, opieki i szeroko pojmowanego wsparcia.

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, który mógłby ułatwić to wszystko, powinien zostać wdrożony już dano temu. Nadal jest projektem Yeti. Wszyscy o nim słyszymy, a nikt z zainteresowanych bezpośrednio nadal nic nie wie i pozostaje w zawieszeniu. Unia Europejska na swoje kraje członkowskie nałożyła obowiązek wdrożenia Planu do końca 2013 r. Polska zabierała się do jego opracowania, jak "pies do jeża". Było kilka podejść do zrealizowania wytycznych, jednak za każdym ogłoszeniem konsultacji społecznych i wdrażania planu, w dalszym ciągu nie ma żadnych efektów. Teraz mamy znów czekać. Do 2025 r. 

Jakie są skutki opóźniania wdrożenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich?  

Dramatyczne - szczególnie dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Opóźnienie diagnostyki, brak centrów referencyjnych, niepewna refundacja leków czy środków żywieniowych specjalnego przeznaczenia, problematyczna opieka socjalna, rehabilitacja, realizacja edukacji - to główne problemy, z jakimi przychodzi się mierzyć. A o wiele świadczeń lub orzeczeń, walczyć i udowadniać, że są one niezbędne. Tracąc niejednokrotnie poczucie godności. Poczekamy na "paszport pacjenta z chorobą rzadką", który ma pozwolić na optymalną koordynację opieki...

18 lat i co dalej? Wiele chorób rzadkich diagnozowanych jest w okresie dzieciństwa, toteż pozostają przez dłuższy czas pod opieką ośrodków pediatrycznych. "Problem" zaczyna się pojawiać, gdy pacjent pediatryczny dorasta i osiąga ustawową dorosłość. Wówczas, logicznie myśląc, jak również postępując zgodnie z literą prawa, powinien  przejść pod opiekę ośrodka dla dorosłych.

Wypracowany przez dłuższy czas model konsultacji pacjenta w ośrodku pediatrycznym, stanowił nierozłączny element życia chorego i jego rodziny. Zespół specjalistów opiekujący się chorym dobrze znał swojego pacjenta, jego potrzeby, sposoby uspokajania... Ponadto relacja pacjent - lekarz/terapeuta opierały się na zaufaniu i poczuciu bezpieczeństwa.

Nagły przeskok z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla pacjentów dorosłych, jest wydarzeniem stresowym. 

Jeśli przebiega on niewłaściwie, może przyczynić się do znacznego pogorszenia się stanu pacjenta, powikłań, pogłębienia jego choroby, czy nawet śmierci pacjenta. Zatem przekazywanie młodych dorosłych pod opiekę internistów, neurologów, czy innych specjalistów powinno odbywać się płynnie, stopniowo i nie zakłócać opracowanego przez długie lata modelu leczenia i opieki. Brakuje jednak stosownych procedur, które regulowałyby ten proces. Kluczowe jest poznanie pacjenta i jego choroby. Każdy choruje inaczej i dlatego nie można "wsadzić" pacjenta w jedne ramy wytycznych. Należy przestrzegać przekazanych z ośrodka pediatrycznego wskazówek leczenia, ustalić gdzie w razie zaostrzeń choroby pacjent może się zgłosić i zostanie bez problemu przyjęty, zbadany oraz w pełni zaopiekowany. 

Proces przekazywania pacjenta z ośrodka pediatrycznego, do ośrodka, w którym leczone są osoby dorosłe, nie musi być traumatyczny. Wystarczy, że zostanie dobrze przemyślany i konsekwentnie wdrażany. Już kiedyś wspominałam o tym na blogu przytaczając dwa modele takiej procedury: model niemiecki, w którym od około 15 roku życia (do około 20.) pacjent zaczyna być prowadzony równolegle przez pediatrę/neurologa dziecięcego i np. internistę/neurologa (możliwość konsultacji na których są obecni obaj lekarze) oraz model skandynawski, zakładający wizyty pacjenta u lekarzy z sukcesywnie skracanym czasem towarzyszenia rodziców (w miarę możliwości poznawczych pacjenta).

Warto wspomnieć, że podczas przekazywania młodego dorosłego pacjenta z ośrodka pediatrycznego pod opiekę ośrodka dla dorosłych, bardzo duże znaczenie ma również tzw. czynnik ludzki. Życzliwa, przyjazna, bezproblemowa i merytoryczna opieka lekarska pozwala wzbudzić zaufanie w każdym pacjencie, nie tylko z chorobą rzadką. 

Miłego Dnia Chorób Rzadkich <3

PS. Celowo nie zamieściłam grafiki w języku polskim, ponieważ nadal Dzień Chorób Rzadkich w naszym kraju jest obchodzony pompatycznie, a z realizacją obietnic i postanowień jest jak jest. Nie godzę się na takie obchody i pojadę na nie dopiero, gdy zaobserwuję skuteczność w działaniu.