Choroby rzadkie

Każda komórka naszego organizmu zawiera materiał genetyczny. Jest on zorganizowany w chromosomy. Z greki "chromo" oznacza "kolor", a "soma" - "ciało". Dlaczego więc określamy je jako "kolorowe ciało"? Ponieważ rozróżniano je kiedyś dzięki charakterystycznemu barwieniu. Chromosomy są zbudowane z dwóch chromatyd ("ramion", "połówek") połączonych ze sobą centromerem. Ramiona chromosomu są na ogół takie same i  nazywane chromatydami siostrzanymi. Wyróżnia się ramiona krótkie (p - od "petit" z francuskiego, co oznacza "mały") i długie (q). Punktem łączenia wszystkich ramion, jest centromer, który może wystąpić w różnych miejscach chromosomu. W związku z tym, u ludzi wyróżniamy chromosomy: metacentryczne - centromer znajduje się w połowie chromosomu, submetacentryczne - centromer jest zlokalizowany nieopodal środkowej części chromosomu, akrocentryczne - centromer występuje w obrzasze końcowym chro...

Zespół Cri du Chat jest rzadką chorobą genetyczną , spowodowaną specyficznym rodzajem mutacji jaką jest delecja (zmiana lub usunięcie fragmentu chromosomu). Nieprawidłowości dotyczą chromosomu 5. Objawy zespołu mogą się znacząco różnić, w zależności od rozmiaru mutacji. Dlaczego chorobę określamy mianem zespołu kociego krzyku? Otóż jednym z typowych objawów jest charakterystyczny płacz, przypominający mruk kota . Istotnymi objawami zespołu Cri Du Chat są także specyficzne cechy w wyglądzie twarzy, zwane dysmorfiami.  

Czasem, spoglądając na czyjąś twarz, jesteśmy w stanie stwierdzić, że ktoś jest chory. Niemal każdy z nas, wie jak wygląda CZŁOWIEK z zespołem Downa, CZŁOWIEK ze zmianami guzkowymi w przebiegu nerwiakowłókniakowatości, cofniętą bródką w sekwencji Pierre-Robin. Bardziej wtajemniczone osoby, są w stanie na pierwszy rzut oka poznać pewne dysmorfie i przyporządkować je do zespołu chorobowego. Inni zaś z zaciekawieniem spoglądają w stronę napotkanego "odmiennego obiektu" i z dziwnym zdumieniem prowadzą ożywione dysputy na temat dramatu takiej osoby, w rezultacie uznając ją za "przybysza nie wiadomo skąd", "dziwadło" czy "wybryk natury".