Choroby rzadkie

Cherubizm to rzadka choroba włóknisto-kostna uwarunkowana genetycznie, której objawy są obserwowane w wieku dziecięcym do okresu pokwitania. Charakteryzuje się postępującym powiększeniem żuchwy i/lub szczęki po obu stronach (na skutek rozrostu tkankowego), pucołowatymi policzkami oraz zwróceniem ku górze gałek ocznych, co    w cięższych przypadkach  miewa następstwa kliniczne. Taki wygląd twarzy przypomina renesansowe cherubinki, które zachwycały miłośników sztuki... Choroba ma zazwyczaj łagodny przebieg i nie wymaga korekcji chirurgicznych. Około trzeciej dekady życia zmiany są niezauważalne i już nie postępują.  Synonimy: cherubinkowość, ang. cherubism, łac. cherubismus, CRBM.

Zespół Cri du Chat jest rzadką chorobą genetyczną , spowodowaną specyficznym rodzajem mutacji jaką jest delecja (zmiana lub usunięcie fragmentu chromosomu). Nieprawidłowości dotyczą chromosomu 5. Objawy zespołu mogą się znacząco różnić, w zależności od rozmiaru mutacji. Dlaczego chorobę określamy mianem zespołu kociego krzyku? Otóż jednym z typowych objawów jest charakterystyczny płacz, przypominający mruk kota . Istotnymi objawami zespołu Cri Du Chat są także specyficzne cechy w wyglądzie twarzy, zwane dysmorfiami.  

Zespół Toriello-Careya jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, należącym do grupy zaburzeń rozwojowych o złożonym i nie do końca poznanym podłożu genetycznym. Po raz pierwszy został opisany w 1988 roku przez Toriello i Careya u grupy pacjentów prezentujących charakterystyczny zestaw nieprawidłowości, obejmujących przede wszystkim agenezję ciała modzelowatego, dysmorfie twarzoczaszki oraz sekwencję Pierre Robin. Choroba ma przebieg wielonarządowy i wiąże się z licznymi powikłaniami, szczególnie ze strony układu oddechowego, nerwowego oraz sercowo-naczyniowego. Ze względu na rzadkość występowania oraz zmienność obrazu klinicznego, rozpoznanie bywa trudne i często wymaga współpracy wielu specjalistów. Dziecko będzie potrzebowało stałej, troskliwej opieki.