Choroby rzadkie

Zespół DiGeorge'a jest trudnym do rozpoznania zaburzeniem genetycznym, gdyż może obejmować wiele narządów organizmu. Jego przebieg jest zmienny i indywidualny, nawet w obrębie jednej rodziny. Głównymi cechami zespołu DiGeorga jakie można zaobserwować od urodzenia, są wady serca, rozszczep podniebienia i charakterystyczne cechy twarzy. Pojawiają się zaburzenia immunologiczne, takie jak niedobór odporności lub przeciwnie - odporność "nadczynna" sprzyjająca chorobom autoimmunologicznym, polegającym na wytwarzaniu przeciwciał przeciwko własnym komórkom. Oprócz tego rozpoznawana jest hipokalcemia, czyli niski poziom wapnia we krwi skutkujący napadami drgawkowymi. Ponadto można zaobserwować nieprawidłowości ze strony nerek, zaburzenia oddychania, niski poziom płytek krwi, znaczne trudności w karmieniu, problemy żołądkowo-jelitowe oraz uszczerbek słuchu. U wielu dzieci stwierdza się deficyty intelektualna, a w pźóniejszym życiu skłonności do chorób psychicznych i zaburzeń zach...

Zespół Cri du Chat jest rzadką chorobą genetyczną , spowodowaną specyficznym rodzajem mutacji jaką jest delecja (zmiana lub usunięcie fragmentu chromosomu). Nieprawidłowości dotyczą chromosomu 5. Objawy zespołu mogą się znacząco różnić, w zależności od rozmiaru mutacji. Dlaczego chorobę określamy mianem zespołu kociego krzyku? Otóż jednym z typowych objawów jest charakterystyczny płacz, przypominający mruk kota . Istotnymi objawami zespołu Cri Du Chat są także specyficzne cechy w wyglądzie twarzy, zwane dysmorfiami.  

Dyzostoza twarzowo-żuchwowa, znana bardziej jako zespół Treachera Collinsa, to rzadko występująca, uwarunkowana genetycznie choroba dotycząca zaburzeń rozwojowych w obrębie kości i innych tkanek twarzy. Cechami wyróżniającymi ten zespół od innych, są wyraźne cechy dysmorficzne, jak antymongoidalne ustawienie powiek (skośne oczy) i rozszczep powiek, niedorozwój kości jarzmowej, widoczny jako brak policzków, a także hipoplazja żuchwy - obserwowana pod postacią małej, cofniętej bródki. Charakterystyczny jest ponadto niedorozwój małżowin usznych i ucha wewnętrznego. Stwierdza się również rozszczep podniebienia i dysmorfie nosa. Rozwój intelektualny dziecka jest prawidłowy. Proponowane jest leczenie rekonstrukcyjne i plastyczne.

Każdy człowiek ma inne rysy twarzy. Czasem mogą być one podobne w obrębie jednej rodziny, a czasem upodabnia je choroba. Dostrzegamy przykładowo szeroki rozstaw oczu, skośne ich ustawienie, wyraźne brwi przypominające kształtem łuki, płaską nasadę nosa, cofniętą bródkę, czy wydatną górną wargę. W sekwencji Pierre'a Robina takie odrębności dotyczą twarzoczaszki i obejmują m.in. niedorozwój żuchwy, który upodabnia rysy twarzy do buźki wiewiórki, a profil boczny do profilu "ptasiego"...