Choroby rzadkie

Zespół Nijmegen to rzadka choroba genetyczna z wrodzoną niestabilnością chromosomową, która charakteryzuje się mikrocefalią, niedoborami odporności, predyspozycją do nowotworów, a także dysmorfią twarzy. Dotychczas na całym świecie opisano kilkaset przypadków zespołu Nijmegen. Co ciekawe, większość z nich pochodzi z Polski. Oprócz naszego kraju, zespół ten częściej jest notowany w Czechach, na Słowacji, w Niemczech i na Ukrainie. Populacja chorych stale rośnie. Pojedyncze przypadki zachorowań stwierdzono już na Bałkanach, w Europie Zachodniej, Rosji, Wielkiej Brytanii, a także w Afryce i Ameryce Południowej. Ponieważ, zespół po raz pierwszy był opisany u dziecka w holenderskim mieście Nijmegen, zyskał właśnie taką nazwę. Dziecko to było potomkiem czeskich protestantów, którzy przybyli do Holandii podczas wojny trzydziestoletniej.  

Trisomia mozaikowa chromosomu 9 to rzadkie zaburzenie chromosomalne polegające na występowaniu trzech kopii tego chromosomu w niektórych komórkach organizmu, podczas gdy w warunkach normalnych powinno ich być dwie. Skutki takiej nieprawidłowej zmiany obserwowane są w wielu narządach organizmu i są różnie nasilone u poszczególnych chorych. Do głównych cech trisomii mozaikowej chromosomu 9 zaliczamy: niepełnosprawność intelektualną łagodnego lub umiarkowanego stopnia, opóźnienie rozwoju i wzrostu (przed urodzeniem i po urodzeniu), wrodzone wady serca oraz nieprawidłowości w obrębie twarzy i czaszki.

Zespół Cri du Chat jest rzadką chorobą genetyczną , spowodowaną specyficznym rodzajem mutacji jaką jest delecja (zmiana lub usunięcie fragmentu chromosomu). Nieprawidłowości dotyczą chromosomu 5. Objawy zespołu mogą się znacząco różnić, w zależności od rozmiaru mutacji. Dlaczego chorobę określamy mianem zespołu kociego krzyku? Otóż jednym z typowych objawów jest charakterystyczny płacz, przypominający mruk kota . Istotnymi objawami zespołu Cri Du Chat są także specyficzne cechy w wyglądzie twarzy, zwane dysmorfiami.  

Pewnie spodziewaliście się ujmującej bajki o krasnoludkach? Niestety, nie… Poznajemy kolejną rzadką chorobę, której cechami charakterystycznymi są pewne zmiany dymorficzne, nieco upodabniające do… krasnoludka. To zespół Donohue, czyli wada wrodzona, w której pojawia się ekstremalna insulinooporność, co sprawia, iż określany jest jako skrajna postać cukrzycy. Charakteryzuje się ciężkim opóźnieniem rozwoju wewnątrzmacicznego i po urodzeniu.

Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, spowodowany utratą (delecją) fragmentu ramienia krótkiego chromosomu 4. Wyróżnia się charakterystycznymi rysami twarzy określanym jako "hełm greckiego wojownika" (szeroki, płaski grzbiet nosa i wysokie czoło), którym towarzyszą: opóźnienie wzrostu i rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, obniżone napięcie mięśniowe, a także napady drgawkowe. Objawy zespołu są bardzo różnorodne. Każde dziecko "choruje po swojemu". Nie ma dwóch jednakowych przypadków zespołu. Najprawdopodobniej ciężkość przebiegu zależna jest od rozmiarów delecji ramienia krótkiego chromosomu 4. Niestety, z uwagi na przyczyny zespołu, jest on niewyleczalny. Proponowane są terapie wspierające i podtrzymujące. Dziecko będzie wymagało troskliwej opieki i wielospecjalistycznych konsultacji lekarskich.

Pamiętacie baśń o Calineczce? Była to drobniutka dziewczynka, nie większa od jednego cala. Urodziła się w dość niespotykanych okolicznościach, ponieważ wyszła z kwiatu zasianego przez bezdzietną kobietę... We współczesnym świecie również spotykamy Calineczki. Oczywiście nie codziennie. Drobne dzieci, z małą głową i charakterystycznymi rysami twarzy, często wzbudzają zainteresowanie ludzi, ale i sprzeczne emocje. Jednak niewiele osób wie, że na co dzień te kochane i jakże bajkowe dzieciaki zmagają się z wieloma problemami zdrowotnymi, bowiem ich ciało miniaturyzuje zespół Seckela. Zespół Seckela to jedna z postaci karłowatości pierwotnej. To rzadki zespół wad wrodzonych, dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, w jednakowym stopniu pojawiajacy się u chłopców i dziewcząt. Uwarunkowana jest pojedynczą mutacją genową.

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną, należącą do grupy wrodzonych zaburzeń syntezy cholesterolu. U jego podłoża leży niedobór enzymu reduktazy 7-dehydrocholesterolu, co prowadzi do zaburzeń przekształcania 7-dehydrocholesterolu w cholesterol. W efekcie dochodzi zarówno do niedoboru cholesterolu, który pełni kluczową rolę w rozwoju organizmu, jak i do toksycznego nagromadzenia jego prekursorów. Choroba ma charakter wieloukładowy i obejmuje liczne wady wrodzone, zaburzenia rozwoju psychoruchowego oraz nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu nerwowego. U wielu pacjentów obserwuje się także zaburzenia zachowania, w tym cechy ze spektrum autyzmu. W cięższych postaciach dochodzi do poważnych anomalii mózgu, takich jak holoprozencefalia (niepełny pozdział przodomózgowia na dwie półkule) czy niedorozwój ciała modzelowatego (połączenia między półkulami mózgu).