Choroby rzadkie

Sekwencja Potter, nazywana także zespołem lub asocjacją Potter, to rzadkie zjawisko embriopatologiczne, wynikające z ciężkiego małowodzia w okresie życia płodowego. Małowodzie oznacza niedobór płynu owodniowego, w którym podczas ciąży "pływa" rozwijający się płód. Płyn ten spełnia wiele istotnych funkcji, jak ochrona płodu przed urazami, amortyzowanie ruchów, utrzymanie stałej temperatury, czy rozwój poszczególnych układów: pokarmowego, oddechowego i moczowego. Na początku ciąży płynu owodniowego jest niewiele, ale już około 33 tygodnia ciąży objętość ta wyno si aż 1,5 litra. Płyn owodniowy we wczesnej ciąży składa się głównie z płodowego moczu. Jeśli u rozwijającego się płodu wystąpi agenezja nerek i związany z tym bezmocz, wówczas obserwuje się małowodzie, a nawet bezwodzie. Następnie pojawiają się kolejne wady tworzące sekwencję Potter: kompresja we wnątrzmaciczna płodu oraz wtórne anomalie budowy ("twarz Potter", deformacje kończyn) i funkcji narządów (płuca, pr...

Dyzostoza twarzowo-żuchwowa, znana bardziej jako zespół Treachera Collinsa, to rzadko występująca, uwarunkowana genetycznie choroba dotycząca zaburzeń rozwojowych w obrębie kości i innych tkanek twarzy. Cechami wyróżniającymi ten zespół od innych, są wyraźne cechy dysmorficzne, jak antymongoidalne ustawienie powiek (skośne oczy) i rozszczep powiek, niedorozwój kości jarzmowej, widoczny jako brak policzków, a także hipoplazja żuchwy - obserwowana pod postacią małej, cofniętej bródki. Charakterystyczny jest ponadto niedorozwój małżowin usznych i ucha wewnętrznego. Stwierdza się również rozszczep podniebienia i dysmorfie nosa. Rozwój intelektualny dziecka jest prawidłowy. Proponowane jest leczenie rekonstrukcyjne i plastyczne.

Pamiętacie baśń o Calineczce? Była to drobniutka dziewczynka, nie większa od jednego cala. Urodziła się w dość niespotykanych okolicznościach, ponieważ wyszła z kwiatu zasianego przez bezdzietną kobietę... We współczesnym świecie również spotykamy Calineczki. Oczywiście nie codziennie. Drobne dzieci, z małą głową i charakterystycznymi rysami twarzy, często wzbudzają zainteresowanie ludzi, ale i sprzeczne emocje. Jednak niewiele osób wie, że na co dzień te kochane i jakże bajkowe dzieciaki zmagają się z wieloma problemami zdrowotnymi, bowiem ich ciało miniaturyzuje zespół Seckela. Zespół Seckela to jedna z postaci karłowatości pierwotnej. To rzadki zespół wad wrodzonych, dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, w jednakowym stopniu pojawiajacy się u chłopców i dziewcząt. Uwarunkowana jest pojedynczą mutacją genową.