Choroby rzadkie

Zespół Nagera to rzadka choroba wyróżniająca się współwystępowaniem anomalii twarzy, rąk i ramion. Nasilenie wad różni się między osobami chorymi. U jednych są słabo wyrażone, a u innych silniej. Dzieci mają nie w pełni wykształcone kości policzkowe i żuchwę małych rozmiarów. Ponadto często stwierdza się u nich rozszczep podniebienia. Wady dłoni widoczne są zwłaszcza w anomaliach kciuka, a nawet jego braku. Stwierdza się także zakrzywienie palców lub ich zrośnięcie. Kończyny górne z powodu nieprawidłowego rozwoju mogą być krótsze. Możliwości intelektualne dzieci są w normie. Jednakże u dzieci, które mają ubytki słuchu dochodzi do opóźnienia mowy [1].

Dyzostoza twarzowo-żuchwowa, znana bardziej jako zespół Treachera Collinsa, to rzadko występująca, uwarunkowana genetycznie choroba dotycząca zaburzeń rozwojowych w obrębie kości i innych tkanek twarzy. Cechami wyróżniającymi ten zespół od innych, są wyraźne cechy dysmorficzne, jak antymongoidalne ustawienie powiek (skośne oczy) i rozszczep powiek, niedorozwój kości jarzmowej, widoczny jako brak policzków, a także hipoplazja żuchwy - obserwowana pod postacią małej, cofniętej bródki. Charakterystyczny jest ponadto niedorozwój małżowin usznych i ucha wewnętrznego. Stwierdza się również rozszczep podniebienia i dysmorfie nosa. Rozwój intelektualny dziecka jest prawidłowy. Proponowane jest leczenie rekonstrukcyjne i plastyczne.