Choroby rzadkie

Dyzostoza twarzowo-żuchwowa, znana bardziej jako zespół Treachera Collinsa, to rzadko występująca, uwarunkowana genetycznie choroba dotycząca zaburzeń rozwojowych w obrębie kości i innych tkanek twarzy. Cechami wyróżniającymi ten zespół od innych, są wyraźne cechy dysmorficzne, jak antymongoidalne ustawienie powiek (skośne oczy) i rozszczep powiek, niedorozwój kości jarzmowej, widoczny jako brak policzków, a także hipoplazja żuchwy - obserwowana pod postacią małej, cofniętej bródki. Charakterystyczny jest ponadto niedorozwój małżowin usznych i ucha wewnętrznego. Stwierdza się również rozszczep podniebienia i dysmorfie nosa. Rozwój intelektualny dziecka jest prawidłowy. Proponowane jest leczenie rekonstrukcyjne i plastyczne.

Zespół Toriello-Careya jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, należącym do grupy zaburzeń rozwojowych o złożonym i nie do końca poznanym podłożu genetycznym. Po raz pierwszy został opisany w 1988 roku przez Toriello i Careya u grupy pacjentów prezentujących charakterystyczny zestaw nieprawidłowości, obejmujących przede wszystkim agenezję ciała modzelowatego, dysmorfie twarzoczaszki oraz sekwencję Pierre Robin. Choroba ma przebieg wielonarządowy i wiąże się z licznymi powikłaniami, szczególnie ze strony układu oddechowego, nerwowego oraz sercowo-naczyniowego. Ze względu na rzadkość występowania oraz zmienność obrazu klinicznego, rozpoznanie bywa trudne i często wymaga współpracy wielu specjalistów. Dziecko będzie potrzebowało stałej, troskliwej opieki.