Choroby rzadkie

Epidermolysis Bullosa Simplex, czyli postać zwykła pęcherzowego oddzielania się naskórka to grupa dziedzicznych Epidermolysis Bullosa (HEB - hereditary epidermolysis bullosa), charakteryzująca się delikatną i kruchą skórą, będącej rezultatem samoistnego powstawania wewnątrznaskórkowych pęcherzy i nadżerek lub jako skutek urazu fizycznego. Epidermolysis Bullosa Simplex to najczęstsza postać pęcherzowego oddzielania się naskórka. Szacuje się, że ponad połowa chorych z EB, ma Epidermolysis Bullosa Simplex. Na podstawie objawów i przebiegu choroby, wyróżniono specyficzne odmiany EBS.

Skóra krucha jak skrzydełka motyla... Delikatna, jak płatki róż... To nie opis cherubinka, ani tym bardziej boskiej latorośli... To synonimy wrażliwej skóry dzieci, z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka. To grupa chorób skóry uwarunkowanych genetycznie, które nazywa się genodermatozami. Występują bardzo rzadko, a ich cechą wspólną jest pojawianie się bolesnych i pękających pęcherzy na skórze, w wyniku urazów mechanicznych, uderzeń, oparzeń, a nawet uścisku ręki, nieuważnego dotyku, obciskania odzieży, czy przytulenia. Pęcherze mogą się pojawiać także na błonach śluzowych i nabłonku narządów, przysparzając dodatkowego bólu i cierpienia.

Dyzostoza twarzowo-żuchwowa, znana bardziej jako zespół Treachera Collinsa, to rzadko występująca, uwarunkowana genetycznie choroba dotycząca zaburzeń rozwojowych w obrębie kości i innych tkanek twarzy. Cechami wyróżniającymi ten zespół od innych, są wyraźne cechy dysmorficzne, jak antymongoidalne ustawienie powiek (skośne oczy) i rozszczep powiek, niedorozwój kości jarzmowej, widoczny jako brak policzków, a także hipoplazja żuchwy - obserwowana pod postacią małej, cofniętej bródki. Charakterystyczny jest ponadto niedorozwój małżowin usznych i ucha wewnętrznego. Stwierdza się również rozszczep podniebienia i dysmorfie nosa. Rozwój intelektualny dziecka jest prawidłowy. Proponowane jest leczenie rekonstrukcyjne i plastyczne.