Choroby rzadkie

Choroba o tej bardzo skomplikowanej nazwie, uniemożliwia dzieciom wykorzystanie tłuszczów jako źródła energii. Organizm nie jest w stanie zamienić tłuszczów na energię, zwłaszcza wtedy, gdy dziecko jest bez posiłku przez dłuższy czas. MCAD to defekt metabolizmu spowodowany określoną mutacją genetyczną. Rokowanie w chorobie zwykle jest pomyślne, jeśli zaburzenie zostanie wcześnie rozpoznane i zostaną podjęte kroki prewencyjne jak np. wdrożenie zasad właściwego żywienia i unikanie kilkugodzinnego głodzenia.

Kwasica propionowa zwana też acydemią propionową, to stan organizmu w którym obserwujemy za małą ilość enzymu zwanego karboksylazą propionylo-CoA, co sprawia iż organizm nie może rozbić białek na mniejsze cząsteczki i pewnych tłuszczów. Ta niezdolność powoduje gromadzenie się szkodliwych substancji, które mogą doprowadzić do uszkodzenia serca człowieka, wątroby, mózgu i kości. Skutkami kwasicy propionowej mogą być drgawki, opóźnienie normalnego rozwoju (chodzenie, mowa), a także inne problemy zdrowotne. W czasie zaostrzenia choroby, dziecko musi być hospitalizowane.

Człowiek jest tak zaprogramowany by przeżyć ponad 100 lat. Niestety w osiągnięciu tak pięknego wieku - w dobrym zdrowiu - przeszkadza wiele czynników wynikających z postępu cywilizacyjnego. Należą do nich różnego typu promieniowania, środki chemiczne, toksyny bakterii i grzybów, a także środki powszechnie dodawane w celu "polepszenia" żywności. Niezdrowy styl życia, nadmiar stresu, stosowanie używek, brak higieny,  w głównej mierze sprzyja chorobom, ale niektóre z nich zapisane są w genach - czyli wynikają z mutacji. Mutacje w genach i spowodowane przez nie zmiany w obrębie komórek nie jest dla nas obojętne. Coraz częściej spotykamy schorzenia nowe, nieznane, niesklasyfikowane i niezbadane...

Dystrofia miotoniczna to rzadsza postać dystrofii, czyli zaniku mięśni. Dotyka wiele układów narządów, jednak najbardziej widoczne symptomy to miopatia - czyli uszkodzenie mięśni i zmniejszenie ich siły; a także miotonia będąca przetrwałym skurczem mięśni w spoczynku, który zmniejsza się lub ustępuje po wykonaniu pracy określonym mięśniem, czy grupą mięśni. Innymi słowy, miotonia to opóźnienie się rozluźnienia mięśni. Dystrofia miotoniczna jest rzadką chorobą genetyczną. Inne określenia choroby: miotonia zanikowa, myotonic dystrophy,  DM, choroba Crushmanna-Steinerta, choroba Steinerta. Przyczyny i dziedziczenia Dystrofia miotoniczna to choroba przekazywana z pokolenia na pokolenie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. W zależności od lokalizacji zmutowanego genu, wyróżnia sie dwa typy dystrofii: typ I (DM1): mutacja w genie DMPK na chromosomie 19  typ II (DM2): mutacja w genie ZNF9 na chromosomie 3 /choroba Rickera/ Objawy wyn...