Choroby rzadkie

W toku ewolucji, w wielu komórkach organizmu zostały zachowane takie organella jak rzęski (łac. cillum ) i wici. Są to wypustki komórkowe utworzone przez cytoszkielet, czyli rusztowanie komórki. Rzęski mogą być ruchome lub nie, a ich zadaniem jest regulowanie procesów komórkowych np. polaryzacja komórki i tkanki, regulacja cyklu komórkowego i odbieranie różnego typu bodźców. Ponadto rzęski integrują ścieżki sygnałowe, istotne dla różnicowania narządów i rozwoju organizmu. To, jak rzęski funkcjonują zapisane jest w naszych genach. Zatem błąd, jakim jest mutacja genetyczna, doprowadzi do uszkodzenia białek rzęskowych, co zaburzy ich budowę i uniemożliwi spełnianie swoich funkcji. Wówczas rozwijają się choroby określane jako ciliopatie. Dotychczas opisano około 35 różnych ciliopatii z szerokim wachlarzem objawów. Jedną z takich ciliopatii jest zespół Bardeta-Biedla, dla którego charakterystyczne są: zwyrodnienie siatkówki, otyłość, polidaktylia, hipogonadyzm, opóźnienie rozwoju intelektua...

Zespół Alströma to rzadko występujące zaburzenie genetyczne, którego skutkiem jest postępująca utrata wzroku i słuchu oraz otyłość związana z hiperinsulinemią, insulinoopornością i cukrzycą typu II. Przyczyną utraty wzroku jest wrodzona dystrofia czopkowo-pręcikowa siatkówki. Często pierwszym objawem u noworodków jest ekstremalny światłowstręt lub wrażliwość na światło i oczopląs [1]. Zespół Alströma jest chorobą wielonarządową, ponieważ wady obserwowane są w wielu narządach, jak np. serce, płuca, wątroba, czy nerki. Na chwilę obecną zespół jest niewyleczalny, a postępowanie medyczne uzależnione jest od objawów i wad towarzyszących. Kluczowa jest wnikliwa i regularna ocena stanu pacjenta oraz wczesne interwencje terapeutyczne. Dziecko będzie wymagało stałej opieki drugiej osoby gdy dojdzie do pogorszenia widzenia i osłabienia słuchu, a także wielospecjalistycznego leczenia [2].

Neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, czyli zespół NARP (ang. neuropathy, ataxia, pigmentary retinopathy ) to klinicznie heterogenny (niejednorodny) stan chorobowy charakteryzujący się często połączeniem neuropatii czuciowo-ruchowej, ataksji móżdżkowej oraz barwnikowej retinopatii (zwyrodnienie siatkówki). Zespół NARP najczęściej uaktywnia się u adolescentów i młodych dorosłych, rzadko u dzieci i zaliczany jest do zaburzeń mitochondrialnych .

Ilustracja:  Katarzyna Ziaja, Bajka pt. Jak pachną kolory? Rafała Wieliczko Pawełek szedł po łące ze swoją mamą. Trzymał ją mocno za rękę. To była jego ostoja. Obecność mamy była najważniejsza w życiu. Jej ręka była ciepła, pewna, silna. Chroniła przed potknięciem i przewróceniem się. Delikatnie kierowała krokami. [...] Pawełek miał sześć lat i był niewidomy. Odkąd się urodził nie widział niczego. Otoczony przez ciemność wyobrażał sobie różne rzeczy i dotykał ich. Tak poznawał świat. Dotykając i pytając, jak wyglądają różne rzeczy.

Dystrofia miotoniczna to rzadsza postać dystrofii, czyli zaniku mięśni. Dotyka wiele układów narządów, jednak najbardziej widoczne symptomy to miopatia - czyli uszkodzenie mięśni i zmniejszenie ich siły; a także miotonia będąca przetrwałym skurczem mięśni w spoczynku, który zmniejsza się lub ustępuje po wykonaniu pracy określonym mięśniem, czy grupą mięśni. Innymi słowy, miotonia to opóźnienie się rozluźnienia mięśni. Dystrofia miotoniczna jest rzadką chorobą genetyczną. Inne określenia choroby: miotonia zanikowa, myotonic dystrophy,  DM, choroba Crushmanna-Steinerta, choroba Steinerta. Przyczyny i dziedziczenia Dystrofia miotoniczna to choroba przekazywana z pokolenia na pokolenie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. W zależności od lokalizacji zmutowanego genu, wyróżnia sie dwa typy dystrofii: typ I (DM1): mutacja w genie DMPK na chromosomie 19  typ II (DM2): mutacja w genie ZNF9 na chromosomie 3 /choroba Rickera/ Objawy wyn...