Choroby rzadkie

Stwardnienie guzowate to choroba, która nie daje się zamknąć w jednym narządzie ani jednym schemacie. Nie rozwija się „lokalnie” — przeciwnie, obejmuje wiele układów jednocześnie, pozostawiając swój ślad w mózgu, skórze, sercu, nerkach, płucach czy oczach. To właśnie ta wielonarządowość sprawia, że choroba jest tak niejednorodna i trudna do uchwycenia w jednym obrazie klinicznym. Należy do grupy fakomatoz, czyli zespołów skórno-nerwowych, w których zmiany widoczne na skórze często są tylko „wierzchołkiem góry lodowej”, zapowiadając głębsze zaburzenia w ośrodkowym układzie nerwowym. Jednak w przypadku stwardnienia guzowatego przebieg choroby może być skrajnie różny — od niemal bezobjawowego, aż po ciężkie postacie z padaczką lekooporną i wielonarządowymi powikłaniami. To choroba dynamiczna. Jej objawy nie zawsze są obecne od urodzenia — przeciwnie, często pojawiają się stopniowo, zmieniając swój charakter wraz z wiekiem pacjenta.

Dystrofia miotoniczna to rzadsza postać dystrofii, czyli zaniku mięśni. Dotyka wiele układów narządów, jednak najbardziej widoczne symptomy to miopatia - czyli uszkodzenie mięśni i zmniejszenie ich siły; a także miotonia będąca przetrwałym skurczem mięśni w spoczynku, który zmniejsza się lub ustępuje po wykonaniu pracy określonym mięśniem, czy grupą mięśni. Innymi słowy, miotonia to opóźnienie się rozluźnienia mięśni. Dystrofia miotoniczna jest rzadką chorobą genetyczną. Inne określenia choroby: miotonia zanikowa, myotonic dystrophy,  DM, choroba Crushmanna-Steinerta, choroba Steinerta. Przyczyny i dziedziczenia Dystrofia miotoniczna to choroba przekazywana z pokolenia na pokolenie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. W zależności od lokalizacji zmutowanego genu, wyróżnia sie dwa typy dystrofii: typ I (DM1): mutacja w genie DMPK na chromosomie 19  typ II (DM2): mutacja w genie ZNF9 na chromosomie 3 /choroba Rickera/ Objawy wyn...