Choroby rzadkie

Badania inwazyjne są wykonywane u kobiet w ciąży jeżeli istnieją podejrzenia co do wystąpienia poważnej choroby płodu lub gdy kobieta jest w grupie ryzyka. Nieprawidłowy wynik z badań nieinwazyjnych, powinien skłonić lekarza do przemyślenia i podjęcia decyzji o możliwości diagnostyki inwazyjnej. Podczas badań naruszane są tkanki matki, otoczenie płodu, a czasem też sam płód. Badania inwazyjnie pozwalają na precyzyjną diagnozę wielu patologii genetycznych, jednak niosą ze sobą ryzyko powikłań. Nie są one jednak aż tak częste, a ich ryzyko wynosi 1-2%. Na skutek przeprowadzania badań inwazyjnych, może dojść zakażenia, krwawienia, wystąpienia aktywności skurczowej macicy, przedwczesne odpływanie wód płodowych, czy wreszcie do utraty ciąży.

Do badań nieinwazyjnych w ciąży zaliczamy wszystkie te, które nie ingerują w płód. Badania te dotyczą tylko i wyłącznie pacjenta w łonie matki, dlatego mówiąc, że są nieinwazyjne, mamy na myśli brak ingerencji w otoczenie płodu jak i w niego samego. Badania prenatalne, które polegają na pobraniu krwi żylnej, są inwazje dla niej, ponieważ naruszają ciągłość jej tkanek, ale nie płodu. Nieinwazyjne badania genetyczne to  wszelkie badania ultrasonograficzne, a wiec zwykłe, genetyczne, 3D, 4D, element badania PAAP-A i Doppler oraz    testy biochemiczne, wykonywane z krwi matki – podwójny i potrójny.

Planowanie rodzicielstwa, jak również oczekiwanie na potomstwo to jedne z niezapomnianych i wyjątkowych chwil w życiu. Na ogół jest to czas bardziej emocjonujący dla kobiet. To przecież one noszą dziecko pod sercem i  znoszą trudy porodu. Na przemian czują podniecenie i ogromną radość dziwnie splątaną z niepokojem i obawą o to, czy maleństwo prawidłowo się rozwija. Przez głowę przemykają myśli: „Czy moje dziecko będzie zdrowe? Czy ciąża i poród przebiegną prawidłowo?” W pewnym stopniu na te pytania odpowiedzi mogą nam udzielić badania prenatalne. Są to badania nienarodzonego pacjenta – płodu – mające na celu określić jego stan i prawidłowość rozwoju. Dzięki nim możliwe jest wykluczenie lub potwierdzenie występowania pewnych wad i malformacji u płodu, a także wszczęcie odpowiednich działań medycznych. Istnieją już techniki pozwalające na leczenie dziecka jeszcze w łonie matki, jednak nie dotyczą wszystkich wad wrodzonych i genetycznych. Poza tym wiadomość o chorobie je...

Dystrofia miotoniczna to rzadsza postać dystrofii, czyli zaniku mięśni. Dotyka wiele układów narządów, jednak najbardziej widoczne symptomy to miopatia - czyli uszkodzenie mięśni i zmniejszenie ich siły; a także miotonia będąca przetrwałym skurczem mięśni w spoczynku, który zmniejsza się lub ustępuje po wykonaniu pracy określonym mięśniem, czy grupą mięśni. Innymi słowy, miotonia to opóźnienie się rozluźnienia mięśni. Dystrofia miotoniczna jest rzadką chorobą genetyczną. Inne określenia choroby: miotonia zanikowa, myotonic dystrophy,  DM, choroba Crushmanna-Steinerta, choroba Steinerta. Przyczyny i dziedziczenia Dystrofia miotoniczna to choroba przekazywana z pokolenia na pokolenie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. W zależności od lokalizacji zmutowanego genu, wyróżnia sie dwa typy dystrofii: typ I (DM1): mutacja w genie DMPK na chromosomie 19  typ II (DM2): mutacja w genie ZNF9 na chromosomie 3 /choroba Rickera/ Objawy wyn...

Ośrodkowy układ nerwowy tworzą mózg i rdzeń kręgowy. Struktury te zbudowane są z dwóch podstawowych typów tkanki: istoty białej i istoty szarej. Istota biała stanowi „połączenia” — zbudowana jest z wypustek komórek nerwowych i odpowiada za przewodzenie impulsów. Istota szara natomiast to skupiska ciał neuronów — tworzy korę mózgu oraz jądra głębokie odpowiedzialne m.in. za ruch, emocje i funkcje poznawcze. Czasem jednak dochodzi do sytuacji, w której neurony nie docierają do właściwego miejsca. W efekcie powstają ogniska istoty szarej w nieprawidłowej lokalizacji — i właśnie to nazywamy heterotopią istoty szarej.