Choroby rzadkie

Dystrofia miotoniczna to rzadsza postać dystrofii, czyli zaniku mięśni. Dotyka wiele układów narządów, jednak najbardziej widoczne symptomy to miopatia - czyli uszkodzenie mięśni i zmniejszenie ich siły; a także miotonia będąca przetrwałym skurczem mięśni w spoczynku, który zmniejsza się lub ustępuje po wykonaniu pracy określonym mięśniem, czy grupą mięśni. Innymi słowy, miotonia to opóźnienie się rozluźnienia mięśni. Dystrofia miotoniczna jest rzadką chorobą genetyczną. Inne określenia choroby: miotonia zanikowa, myotonic dystrophy,  DM, choroba Crushmanna-Steinerta, choroba Steinerta. Przyczyny i dziedziczenia Dystrofia miotoniczna to choroba przekazywana z pokolenia na pokolenie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. W zależności od lokalizacji zmutowanego genu, wyróżnia sie dwa typy dystrofii: typ I (DM1): mutacja w genie DMPK na chromosomie 19  typ II (DM2): mutacja w genie ZNF9 na chromosomie 3 /choroba Rickera/ Objawy wyn...

Dzieci mają delikatne rysy twarzy, miękką, jasną skórę i właściwe proporcje ciała. Na początku swojej wędrówki przez życie poruszają się niepewnie, ale energicznie i żwawo. Z czasem ich chód staje się bardziej sprężysty, pewny – prawidłowy. Kości i stawy dojrzewają, mięśnie się wzmacniają. Wreszcie dziecko upodobnia się do swoich rodziców i dumnie kroczy przez życie. Bardzo rzadko jednak zdarza się, że ten naturalny proces zostaje dramatycznie zaburzony – dziecko starzeje się znacznie szybciej niż jego rodzice i już w wieku kilku lat zaczyna przypominać osobę w podeszłym wieku. Dlaczego tak się dzieje? To przedwczesne starzenie organizmu, znane jako progeria lub zespół Hutchinsona-Gilforda, to skrajnie rzadka choroba genetyczna. I dotychczas nie udało się opracować skutecznej metody leczenia.