Choroby rzadkie

Zespół Cowden to rzadko występujące zaburzenie o podłożu genetycznym, które skutkuje zwiększoną częstotliwością rozsianych niezłośliwych zmian guzkowych określanych jako hamartoma (błędniak). Dodatkowo, w zespole tym stwierdza się zwiększone ryzyko pojawienia się niektórych nowotworów (rak piersi, rak tarczycy, rak endometrium). Guzy hamartoma najczęściej lokalizują się na skórze i błonach śluzowych (takich jak wyściółka jamy ustnej i nosa), ale mogą też znajdować się w jelitach i innych częściach ciała. Zwykle zaczynają się pojawiać pod koniec drugiej dekady życia. Z uwagi na etiologię, zespół Cowden jest niewyleczalny, a postępowanie jest objawowe np. chirurgiczne usuwanie zmian. Kluczowa jest także intensywna profilaktyka onkologiczna.

a - torbielowate rogowaciejące guzy zębopochodne b - zwapnienie sierpa mózgu c - spłaszczenie żeber d - rozszczep kręgosłupa pathologyoutlines.com Zespół Gorlina-Goltza jest rzadką chorobą genetyczną zajmującą wiele obszarów ciała, charakteryzująca się zwiększonym ryzykiem występowania guzów nowotworowych i nienowotworowych. Na jej obraz kliniczny składa się wiele zaburzeń rozwojowych i zmian metaplastycznych. Objawy dotyczą skóry, układu nerwowego, kostno-szkieletowego, narządów wydzielniczych i oczu. W przebiegu zespołu często występują: rogowaciejące torbielowate guzy zębopochodne, rozsiane guzy podstawnokomórkowe, zwapnienia wewnątrzczaszkowe i inne. Z uwagi na fakt, iż u chorych stwierdza się zwiększone ryzyko nowotworów, choroba powinna być szybko rozpoznana, by móc wdrożyć odpowiednie leczenie. Występowanie keratocyst zębopochodnych oraz zwapnienia sierpa mózgu powinno wzbudzić zainteresowanie lekarza, który po raz pierwszy w swojej praktyce spotka takiego pacjenta...

Zespół POEMS jest bardzo rzadkim zaburzeniem wielonarządowym i paranowotworowym, czyli przypominającym nowotwór. Charakteryzuje się (P)oliradikulopatią (prościej: choroba nerwów obwodowych,z zajęciem korzeni nerwowych), powiększeniem (O)rganów wewnętrznych, co określamy organomegalią, (E)ndokrynopatią (choroba gruczołów dokrewnych, produkujących hormony), gammapatią monoklonalną lub nieprawidłowym białkiem M (M) oraz zmianami (S)kórnymi. Pozostałymi objawami mogą być: obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, zwiększenie objętości płynu pozakomórkowego (co wiąże się np. z obrzękami), ubytki kostne typu osteosklerotycznego (zagęszczenie tkanki kostnej w danym miejscu), nadmierną liczbę płytek krwi bądź erytrocytów (czerwonych krwinek) oraz podwyższone poziomy naczyniowego czynnika wzrostu (ang. vascular endothelial growth factor, VEGF).

Delecja to utrata określonego fragmentu DNA w chromosomie. Delecje, w zależności od rozmiaru i miejsca wystąpienia zostały podzielone na: terminalne, czyli występujące na końcówkach chromosomu; interkalarne/śródmiąższowe (pomiędzy dwoma załamaniami chromosomu) oraz mikrodelecje, czyli "małe delecje" (małych rozmiarów). Osoby z delecjami krótkiego ramienia chromosomu 6, utraciły pewną liczbę genów. Utrata tych genów z pewnością wpływa na organizm człowieka, doprowadzając do różnych wad, z których wspólnymi dla delecji śródmiąższowych są: opóźnienie rozwoju, anomalie palców, oczu, wady serca oraz krótka szyja z nadmiarem skóry; a dla delecji terminalnych: również opóźnienie rozwoju, wady przedniej komory gałki ocznej, szeroko rozstawione oczy, wady serca i utrata słuchu. Na chwilę obecną delecje te są niewyleczalne.

Dysplazja ektodermalna to określenie definiujące heterogenną grupę zaburzeń dziedzicznych obejmujących skórę i jej przydatki, charakteryzującą się defektem dwóch lub więcej wytworów ektodermalnych, w tym włosów, zębów, paznokci, gruczołów potowych i powstałych z nich struktur, jak gruczoły woskowinowe, sutkowe i rzęskowe. Zakres objawów jest urozmaicony i może obejmować dodatkowe wady pochodzące z ektodermy, mezodermy i endodermy. Opisano ponad 120 dysplazji ektodermalnych odrębnych klinicznie i genetycznie.

Nasze ciało podlega różnym procesom. Z biegiem miesięcy i lat, zmienia się, przyjmuje charakterystyczne kształty. Czasem jednak coś przebiega niezgodnie z planem Matki Natury. Pojawiają się w naszym genomie mutacje, które ujawniają się i w wyglądzie zewnętrznym, i funkcjonowaniu poszczególnych narządów. Zmiany te niekoniecznie będą korzystne dla małego człowieka, a dla samych diagnostów staną się motywem do dyskusji i podejmowania badań. Podobnie jest w przypadku zespołu CHILD, którego akronim nie zwiastuje nic dobrego... CHILD to skrót przydługawej, tajemniczej nazwy: C ongenital H emidysplasia with I chthyosiform erythroderma and L imb D efects , oznaczającej: wrodzona hemidysplazja, jednostronna erytrodermia ichtiotyczna i wady kończyn. Jest to rzadki zespół wad wrodzonych, z którym rodzą się tylko dziewczynki, bowiem dla chłopców jest to wada letalna, czyli śmiertelna.

Co musi się stać, by człowieka porównać do wampira? Naturalnie przecież nigdy się do niego nie upodobni. Czasem jednak, w wyniku błędów genetycznych, może dojść do poważnych zaburzeń w funkcjonowaniu organizmu, doprowadzających do jego wyniszczenia i totalnej zmiany wyglądu zewnętrznego.   Porfirie to grupa chorób wrodzonych lub nabytych, spowodowanych zaburzeniami biosyntezy (produkcji) hemu, wchodzącego w skład hemoglobiny - czerwonego barwnika krwi. Polegają one na nieprawidłowościach w działaniu enzymów na szlaku syntezy hemu, zwanego też szlakiem porfiryn.  Hem, czyli żelazoporfiryna, znajduje się we krwi, szpiku kostnym i wątrobie. Jest istotnym składnikiem białek zawierających żelazo - w ty hemoglobiny. Znajduje się ona w czerwonych komórkach krwi i nadaje im również czerwony kolor. Zadaniem hemoglobiny jest transport tlenu po organizmie.