Choroby rzadkie

Moją małą tradycją się stało, że już od pięciu lat uczestniczę w Ogólnopolskich Zjazdach dla Dzieci z Miopatią Mitochondrialną - Zespołem Leigha. Za każdym razem cieszę się z zaproszenia, które wysyła Pani Jolana Kuc - Prezes Stowarzyszenia Mali Bohaterowie i póki mam taką możliwość, będę w nich uczestniczyć. Spotkania, pomimo tego, że są trudnym doświadczeniem, dodają jeszcze większej motywacji do kontynuowania pracy nad zwiększaniem świadomości o chorobach rzadkich. Podkreślają też istotę naszego "branżowego" motta: Alone we are rare. Together we are strong!®

MEGDEL (ang. methylglutaconic aciduria (MEG), deafness (D), encephalopathy (E), and Leigh-like disease (L)) to bardzo rzadko występujące zaburzenie metaboliczne, spowodowane mutacją genu SERAC1. Charakteryzuje się kwasicą 3-metyloglutakonową, głuchotą, uszkodzeniem mózgu i objawami przypominającymi zespół Leigha. W okresie noworodkowym często występują stany podobne do sepsy (bez patogenu mikrobiologicznego) z hipoglikemią i kwasicą mleczanową. W miarę upływu czasu objawy zespołu stają się bardziej wyraźne i cięższe. Dotyczą trudności w karmieniu, hipotonii, zaburzeń wątrobowych i deficytów rozwojowych. Z uwagi na niską częstość występowania, rozpoznanie choroby może być trudne. Brakuje też możliwości leczenia przyczynowego.

Po raz ósmy mieliśmy okazję spotkać się w Wieliczce na Ogólnopolskim Zjeździe dla Dzieci z Miopatią Mitochondrialną Zespołem Leigha. Na sobotę, 4. czerwca zaplanowane było spotkanie konferencyjne i indywidualne konsultacje z lekarzami. Wydarzenie było zorganizowane przez Stowarzyszenie Mali Bohaterowie , którego Prezesem jest Jolanta Kuc oraz Gminę Wieliczka - ze szczególnym udziałem burmistrza Artura Kozioła . VIII Zjazd Dzieci z Zespołem Leigha został objęty patronatem honorowym Pierwszej Damy RP - Pani Agaty Kornhauser-Dudy. W tym roku dla odmiany spotkaliśmy się w pięknym Hotelu Turówka , zlokalizowanego blisko wjazdu do miasteczka i jednocześnie w niedużej odległości od Kopalni Soli i Tężni Solankowej. Przyjechało aż 27 rodzin z całej Polski, które mają dzieci z zespołem Leigha. Przed południem zebraliśmy się w sali konferencyjnej, gdzie zafundowano nam porządną dawkę pozytywnych emocji. Sami zobaczcie...

Już po raz siódmy Wieliczka zamieniła się w "Stolicę chorób rzadkich" dla Dzieci z zespołem Leigha i ich Rodzin. Od 5. do 7. czerwca trwał VII Ogólnopolski Zjazd Dzieci z Miopatią Mitochondrialną, zespołem Leigha. Po raz trzeci miałam okazję spotkać wielu wspaniałych ludzi, porozmawiać z nimi, a także "czegoś" się nauczyć i "coś" uświadomić... Podobnie jak w ubiegłym roku, wydarzenie miało miejsce w Hotelu Galicja, znajdującym się tuż obok kopalni soli w Wieliczce. Z całej Polski przyjechało 18 Rodzin, które łączy posiadanie dzieci z tą ultrarzadką chorobą. Tradycyjnie organizatorem wydarzenia było Stowarzyszenie Mali Bohaterowie, z uroczą Prezes Jolantą Kuc. Jest Mamą Oli, która zmaga się z zespołem Leigha. Spotkanie Rodzin nie odbyłoby się bez pomocy Burmistrza Wieliczki, Pana Artura Kozioła . W tym roku jednak nie dotarł na Konferencję, ale zastąpił go  Vice Burmistrz Wieliczki ds. Społecznych, Rafał Ślęczka . Obaj Burmistrzowie są bardzo ciepłymi...

21 czerwca 2014 r. po raz drugi spotkałam się z Dziećmi zmagającymi się z zespołem Leigha, a także z ich Rodzicami. Bowiem w Wieliczce, po raz szósty, w dniach od 20 do 22 czerwca odbył się Ogólnopolski Zjazd dla Dzieci z Miopatią Mitochondrialną pod postacią zespołu Leigha. Organizatorem spotkania było Stowarzyszenie Mali Bohaterowie, którego Prezesem jest Pani Jolanta Kuc - Mama Oli z zespołem Leigha. Przy serdecznej pomocy Burmistrza Wieliczki po raz kolejny było to niezapomniane wydarzenie. Pojawiło się także szersze grono naukowe. Tym razem Profesor Ewie Pronickiej towarzyszyli neurolodzy dziecięcy, anestezjolog dziecięcy, a także genetyk. Każde z dzieci miało okazję zostać skonsultowane przez wymienionych lekarzy.

Nie lubię tak dużych miast jak Warszawa. Bez potrzeby tam nie jeżdżę i najczęściej omijam szerokim łukiem. Jednak w ubiegły piętek, 28 lutego 2014 r. po raz czwarty w naszym kraju obchodzono Światowy Dzień Chorób Rzadkich, dlatego też zdecydowałam się wziąć w nim udział. Byłam ciekawa, co wyjątkowego tym razem się wydarzy... Swoją podróż do Stolicy rozpoczęłam o świcie. W zadziwiająco czystym i ciepłym pociągu dotarłam do Warszawy około godziny dziewiątej. Bez opóźnienia. Szybciutko, z powodu niesprzyjających warunków pogodowych pobiegłam do Pałacu Kultury i Nauki... Po drodze minęłam już pierwszą osobę ze znajomą twarzą - był to Pan Paweł Wójtowicz, Prezes Fundacji Matio . Zatem dobrze trafiłam! W Pałacu szybko i bez trudu zorientowałam się co i gdzie będzie się odbywało. To chyba zasługa organizatorów i bardzo wyraźnych drogowskazów do Sali Witkacego. Pod Salą nie było tłumów. Dopiero garstka organizatorów i dziennikarzy dokonywali ostatecznych ustaleń. Następnie pojawili s...

W dniach 27-28.09. 2013 r. w Warszawie odbyła się konferencja EUROPLAN - Rzadkie Choroby - Polska. Już we wstępie zaznaczam, iż brałam udział jedynie w drugim dniu konferencji, podczas której dyskutowano na dwa tematy: Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich -budżetowanie i koordynacja realizacji. Fundusz dla Leków Sierocych oraz: Filozofia wobec leków i technologii sierocych w Polsce - Rzadkie choroby a Ocena Technologii Medycznych i zagadnienia dostępu do leków i technologii sierocych. Wszystko brzmi tak poważnie i profesjonalnie, ale jak faktycznie było? Po zarejestrowaniu się razem z moją koleżanką - Martyną, również pielęgniarką, udałyśmy się na salę konferencyjną, gdzie zaplanowane były obrady i debata tzw. specjalistów. Zanim jednak się zaczęła, przeszłyśmy się pomiędzy stoiskami poszczególnych Stowarzyszeń pacjenckich. Otrzymałyśmy ulotki informacyjne o kilku chorobach, nawiązałam też ciekawe kontakty, które mam nadzieję zaowocują w przyszłości. Poznałam też osobiście Marka Parow...

7 września w malowniczym miasteczku solnym, na południe od Krakowa - w Wieliczce odbył się V Ogólnopolski Zjazd dla dzieci z Miopatią Mitochondrialną pod postacią zespołu Leigha. Na godzinę 10:00 zaplanowana była konferencja, w której miałam zaszczyt brać udział jako słuchacz (i "obserwator" :)) Przyjechałam trochę przed czasem, jednak pod drzwiami już spacerowało kilka osób. Jedną z nich była Marta - bardzo miła kobieta, mama Tymka z podejrzeniem zespołu Leigha. Jakoś szybko nawiązałyśmy konwersację na temat rzadkich chorób. Ja troszkę poopowiadałam o FOP i swojej pracy, a Marta bliżej przedstawiła mi objawy choroby, jakie obserwuje u swojego synka, a także opowiadała o swojej Rodzinie...

Neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, czyli zespół NARP (ang. neuropathy, ataxia, pigmentary retinopathy ) to klinicznie heterogenny (niejednorodny) stan chorobowy charakteryzujący się często połączeniem neuropatii czuciowo-ruchowej, ataksji móżdżkowej oraz barwnikowej retinopatii (zwyrodnienie siatkówki). Zespół NARP najczęściej uaktywnia się u adolescentów i młodych dorosłych, rzadko u dzieci i zaliczany jest do zaburzeń mitochondrialnych .