IX Ogólnopolski Zjazd dla Dzieci z Miopatią Mitochondrialną Zespołem Leigha

Autor: K.Ziaja lipca 08, 2017

Moją małą tradycją się stało, że już od pięciu lat uczestniczę w Ogólnopolskich Zjazdach dla Dzieci z Miopatią Mitochondrialną - Zespołem Leigha. Za każdym razem cieszę się z zaproszenia, które wysyła Pani Jolana Kuc - Prezes Stowarzyszenia Mali Bohaterowie i póki mam taką możliwość, będę w nich uczestniczyć. Spotkania, pomimo tego, że są trudnym doświadczeniem, dodają jeszcze większej motywacji do kontynuowania pracy nad zwiększaniem świadomości o chorobach rzadkich. Podkreślają też istotę naszego "branżowego" motta: Alone we are rare. Together we are strong!®

Już po raz 9. w Wieliczce spotkały się 33 Rodziny i Dzieci (35) z zespołem Leigha. Zespół Leigha to choroba dziedziczona na wiele sposobów, uwarunkowana mutacjami znajdującymi się w mitochondrium lub jądrze komórkowym. Pierwsze objawy występują już w okresie niemowlęcym i obejmują: cofanie się rozwoju psychoruchowego, niedowład wiotki, trudności z utrzymaniem głowy (słabe mięśnie), dysocjacje gałek ocznych, anoreksję – znaczne niedożywienie i wychudzenie, spowodowane nawracającymi wymiotami i zaburzeniami połykania; zaburzenia ruchowe (trudności z poruszaniem się, nietolerancja wysiłku) i móżdżkowe, deficyty umysłowe oraz napady hiperwentylacji, drgawek i dystonii. Na chwilę obecną zespół Leigha jest niewyleczalny, ale prowadzone są różne terapie eksperymentalne, których celem jest spowolnienie progresji choroby. Więcej informacji o zespole >> tutaj

Fot. Foto Rogalska

W tym roku spotkanie konferencyjne oprócz Rodzin, skupiło różnych specjalistów: pediatrów, genetyków i neurologów dziecięcych. Szczególnie interesujący wykład na temat leczenia padaczek lekoopornych z wykorzystaniem kanabinolu - wygłosił dr Marek Bachański. Z dr Franzem Enzmannem poznawaliśmy też "medycynę mitochondrialną". Po wykładach Rodzice konsultowali swoje dzieci z przybyłymi lekarzami. Popołudnie i wieczór spędzaliśmy wspólnie na rozmowach. Bycie razem, wsparcie i wymiana doświadczeń są zawsze niezwykle istotnym punktem spotkania. Nikt lepiej nie zrozumie rodzica chorego dziecka, jak drugi rodzic z podobnym bagażem doświadczeń. Dla nas z kolei, Zjazd był okazją do pogłębienia i usystematyzowania wiedzy o zespole Leigha. Dziękujemy, że po tylu wywiadach i badaniach lekarskich jesteście jeszcze w stanie po raz kolejny otwierać się przy nas i opowiedzieć o swojej "odysei"; podzielić się samodzielnie zdobytą wiedzą i obserwacjami. Dziękujemy zwłaszcza za zaufanie...